بیماری Celiac Disease یا سلیاک، یک بیماری خودایمنی روده باریک با زمینه ژنتیکی (ارثی) است که در اثر پاسخ غیرطبیعی سیستم ایمنی به گلوتن و گلیادین موجود در غلاتی مانند گندم، جو و چاودار ایجاد میشود. این بیماری در کشورها و مناطقی که مصرف گندم در رژیم غذایی رایج است، شیوع بیشتری دارد.
در بیماری سلیاک، پرزهای روده باریک دچار آسیب و تحلیل (Villous Atrophy) میشوند و در نتیجه جذب مواد مغذی مختل میگردد. مصرف مواد غذایی حاوی گلوتن در افراد مبتلا میتواند منجر به بروز علائمی مانند اسهال، نفخ، کاهش وزن، سوء جذب، کمخونی، ضعف عضلانی و اختلال رشد شود.
نقش ژنتیک در بیماری سلیاک
مهمترین زمینه ژنتیکی بیماری سلیاک، وجود هاپلوتیپهای HLA-DQ2 و HLA-DQ8 است. این مولکولها بر سطح سلولهای ارائهدهنده آنتیژن قرار دارند و میتوانند به پپتیدهای گلوتن متصل شده و پاسخ ایمنی غیرطبیعی را فعال کنند.
بیش از ۹۷٪ بیماران مبتلا به سلیاک دارای یکی از ژنهای HLA-DQ2 ،HLA-DQ8 یا هر دو هستند. به همین دلیل، آزمایش تعیین HLA-DQ2 و HLA-DQ8 به روش PCR یکی از تستهای مهم در بررسی استعداد ژنتیکی ابتلا به سلیاک محسوب میشود.
آزمایش HLA-DQ2 و HLA-DQ8 به روش PCR چیست؟
آزمایش HLA-DQ2 و HLA-DQ8 با استفاده از تکنیک PCR (Polymerase Chain Reaction) برای شناسایی ژنهای مرتبط با بیماری سلیاک انجام میشود. این تست میتواند در موارد زیر کاربرد داشته باشد:
- بررسی استعداد ژنتیکی ابتلا به بیماری سلیاک
- کمک به تشخیص سلیاک در کنار تستهای سرولوژی و بیوپسی
- بررسی افراد دارای سابقه خانوادگی سلیاک
- ارزیابی بیماران با علائم گوارشی مزمن و سوء جذب
- رد احتمال بیماری سلیاک در صورت منفی بودن هر دو مارکر ژنتیکی
علائم شایع بیماری سلیاک
علائم بیماری سلیاک میتواند در کودکان و بزرگسالان متفاوت باشد و شدت آن در افراد مختلف متغیر است. شایعترین علائم عبارتند از:
- اسهال مزمن
- نفخ و درد شکم
- کاهش وزن
- استئاتوره (اسهال چرب)
- خستگی و ضعف عمومی
- کمخونی ناشی از کمبود آهن و ویتامین B12
- پوکی استخوان و کمبود ویتامین D
- اختلال رشد در کودکان
- ناباروری و آمنوره
- درماتیت هرپتیفرم
- افزایش خطر سرطانهای روده
درمان بیماری سلیاک
اصلیترین درمان بیماری سلیاک، رعایت رژیم غذایی بدون گلوتن است. بیماران باید از مصرف مواد غذایی حاوی گندم، جو و چاودار خودداری کنند. امروزه محصولات غذایی بدون گلوتن بهصورت اختصاصی برای بیماران سلیاکی در دسترس هستند.
نمونه مورد نیاز برای آزمایش
- ۵ سیسی خون وریدی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
مدت زمان پاسخدهی
- ۱۰ روز کاری پس از دریافت نمونه
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): تعیین HLA-DQ2 و HLA-DQ8، آزمایش سلیاک، تست ژنتیک سلیاک، آزمایش HLA-DQ2، آزمایش HLA-DQ8، تشخیص بیماری سلیاک، PCR سلیاک، تست ژنتیکی بیماری سلیاک، ژن سلیاک، آزمایش ژنتیک سلیاک، HLA typing for Celiac Disease، بررسی ژنتیکی سلیاک، رژیم بدون گلوتن، بیماری سلیاک چیست، علائم بیماری سلیاک، آزمایش HLA-DQ2 و HLA-DQ8 به روش PCR، هزینه آزمایش سلیاک ژنتیکی، تست ژنتیکی سلیاک چگونه انجام میشود، نقش HLA-DQ2 در بیماری سلیاک، نقش HLA-DQ8 در سلیاک، تشخیص قطعی سلیاک، آزمایش ژنتیکی عدم تحمل گلوتن، علائم گوارشی سلیاک، تست ژنتیک عدم تحمل گلوتن، بررسی ژنتیکی بیماریهای خودایمنی روده
۰۸ تیر ۱۳۹۸ | ۲۹ ژوئن ۲۰۱۹