بیماری سیترولینمی چیست؟
سیترولینمی (Citrullinemia) یک بیماری ژنتیکی نادر و از گروه اختلالات چرخه اوره است. در این بیماری، بدن نمیتواند آمونیاک اضافی را بهدرستی دفع کند. در نتیجه، سطح آمونیاک خون افزایش مییابد و ممکن است مشکلات جدی عصبی ایجاد شود.
بهطور طبیعی، آمونیاک هنگام تجزیه پروتئینها در بدن تولید میشود. سپس کبد آن را به اوره تبدیل میکند تا از طریق ادرار دفع شود. اما در کودکان مبتلا به سیترولینمی، این فرایند بهدرستی انجام نمیشود.
علاوه بر این، تجمع آمونیاک در خون میتواند باعث تشنج، آسیب مغزی، کما و حتی مرگ شود. به همین دلیل، تشخیص سریع و شروع درمان اهمیت بسیار زیادی دارد.
اختلالات اسیدهای آمینه چیست؟
اختلالات اسیدهای آمینه گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر هستند که در اثر نقص عملکرد آنزیمها ایجاد میشوند. پروتئینهای غذایی برای استفاده بدن باید توسط آنزیمهای خاص تجزیه شوند. اگر این آنزیمها وجود نداشته باشند یا درست عمل نکنند، مواد سمی در بدن تجمع پیدا میکنند.
ویژگیهای مهم این اختلالات:
- ارثی و ژنتیکی هستند.
- الگوی وراثت آنها اتوزومال مغلوب است.
- در دختران و پسران به یک اندازه دیده میشوند.
- شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است.
علت ایجاد سیترولینمی چیست؟
سیترولینمی یکی از بیماریهای چرخه اوره است و در اثر نقص آنزیم آرژینینوسوکسینیک اسید سنتتاز (ASS) ایجاد میشود. این آنزیم نقش مهمی در تبدیل آمونیاک به اوره و دفع آن از بدن دارد.
وقتی این آنزیم بهدرستی کار نکند:
- سطح آمونیاک خون افزایش مییابد.
- اسید آمینه سیترولین در بدن تجمع پیدا میکند.
- مواد سمی باعث آسیب سیستم عصبی و مغز میشوند.
علائم بیماری سیترولینمی
علائم بیماری بسته به شدت بیماری و سن شروع متفاوت است.
سیترولینمی کلاسیک (نوع شدید نوزادی)
نوزاد در بدو تولد طبیعی بهنظر میرسد اما طی چند روز نخست زندگی علائم ظاهر میشوند.
علائم اولیه افزایش آمونیاک:
- کاهش اشتها
- خوابآلودگی شدید
- تحریکپذیری و بیقراری
- استفراغ
علائم شدیدتر:
- ضعف عضلات
- سفتی یا شلی غیرطبیعی عضلات
- مشکلات تنفسی
- تشنج
- تورم مغز
- کما
- مرگ در صورت عدم درمان
عوارض طولانیمدت:
- تأخیر رشد
- مشکلات یادگیری
- عقبماندگی ذهنی
- بزرگی کبد
سیترولینمی خفیف
در فرم خفیف، علائم ممکن است در کودکی یا حتی بزرگسالی ظاهر شوند.
علائم شایع:
- رشد ناکافی
- مشکلات یادگیری
- بیشفعالی
- تشنج
- مشکلات رفتاری
- اجتناب از مصرف غذاهای پروتئینی
- موهای خشک و شکننده
علائم حمله افزایش آمونیاک خون:
- خوابآلودگی شدید
- سردرد
- استفراغ
- اختلال تعادل
- اختلال گفتار
- ضعف شدید
عوامل تحریککننده افزایش آمونیاک:
- گرسنگی طولانی
- عفونت و بیماری
- مصرف زیاد پروتئین
درمان سیترولینمی
درمان سریع و مداوم میتواند از آسیب مغزی و عوارض جدی جلوگیری کند.
۱. رژیم غذایی کمپروتئین
مهمترین درمان، محدود کردن دریافت پروتئین است.
غذاهایی که باید محدود شوند:
- گوشت و مرغ
- ماهی
- تخممرغ
- شیر و لبنیات
- حبوبات خشک
- مغزها مانند گردو، پسته و بادام
نکته مهم:
حذف کامل پروتئین خطرناک است. کودک برای رشد طبیعی به مقدار مشخصی پروتئین نیاز دارد.
۲. شیرخشکها و غذاهای طبی مخصوص
کودکان مبتلا ممکن است به موارد زیر نیاز داشته باشند:
- شیرخشکهای مخصوص متابولیک
- آرد کمپروتئین
- برنج و ماکارونی کمپروتئین
این محصولات باید زیر نظر متخصص تغذیه مصرف شوند.
۳. داروهای کاهش آمونیاک
برخی داروها به دفع آمونیاک از بدن کمک میکنند.
داروهای رایج شامل:
- آرژنین
- داروهای دفعکننده آمونیاک
در شرایط شدید ممکن است کودک نیاز به:
- بستری در بیمارستان
- داروهای وریدی
- دیالیز
داشته باشد.
مراقبتهای ضروری در زمان بیماری
حتی یک سرماخوردگی ساده میتواند باعث افزایش خطرناک آمونیاک خون شود.
در صورت مشاهده علائم زیر فوراً با پزشک تماس بگیرید:
- تب
- استفراغ
- بیحالی
- خوابآلودگی
- کاهش اشتها
- تغییر رفتار
- اختلال تعادل
آینده کودکان مبتلا به سیترولینمی
اگر بیماری بهموقع تشخیص داده و درمان شود، بسیاری از کودکان میتوانند:
- رشد طبیعی داشته باشند.
- هوش طبیعی داشته باشند.
- زندگی عادی را تجربه کنند.
اما تأخیر در درمان ممکن است باعث:
- آسیب مغزی دائمی
- مشکلات یادگیری
- تشنج
- عقبماندگی ذهنی
شود.
آیا سیترولینمی ارثی است؟
بله. سیترولینمی یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است. یعنی کودک باید ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند.
اگر هر دو والد ناقل باشند:
- ۲۵ درصد احتمال تولد کودک مبتلا وجود دارد.
- ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن کودک وجود دارد.
- ۲۵ درصد احتمال سالم بودن کودک وجود دارد.
آزمایش ژنتیک و تشخیص قبل از تولد
آزمایش DNA میتواند:
- بیماری را تأیید کند.
- ناقلین را شناسایی کند.
- امکان تشخیص پیش از تولد را فراهم کند.
روشهای تشخیص پیش از تولد:
- آمنیوسنتز
- نمونهبرداری CVS
آیا سایر اعضای خانواده باید بررسی شوند؟
بله. خواهران، برادران و بستگان ممکن است:
- ناقل بیماری باشند.
- بدون علامت مبتلا باشند.
بررسی ژنتیکی سایر اعضای خانواده میتواند از بروز عوارض جلوگیری کند.
شیوع بیماری سیترولینمی
شیوع این بیماری حدود ۱ مورد در هر ۵۷ هزار تولد است. این بیماری در سراسر جهان دیده میشود اما در کشورهایی با ازدواج فامیلی بیشتر، احتمال شیوع بالاتر است.
نوع بزرگسالان بیماری در ژاپن شایعتر گزارش شده است.
نامهای دیگر بیماری سیترولینمی
این بیماری ممکن است با نامهای زیر نیز شناخته شود:
- سیترولینمی نوع ۱
- نقص ASS
- نقص آرژینینوسوکسینیک اسید سنتتاز
- Citrullinuria
- سیترولینمی نوع ۲ (فرم بزرگسالان)
جمعبندی
Citrullinemia یک بیماری نادر اما جدی متابولیک است که باعث افزایش آمونیاک خون میشود. تشخیص زودهنگام، رژیم غذایی مناسب، مصرف دارو و پیگیری منظم پزشکی نقش حیاتی در پیشگیری از آسیب مغزی و حفظ کیفیت زندگی کودک دارند.
در حال حاضر درمان قطعی وجود ندارد، اما رژیم غذایی، دارو و مراقبت تخصصی میتوانند بیماری را کنترل کنند.
در صورت تشخیص و درمان سریع، بسیاری از کودکان رشد و زندگی طبیعی خواهند داشت.
بله. رعایت رژیم کمپروتئین معمولاً باید در تمام عمر ادامه یابد.
بله. ازدواج فامیلی احتمال انتقال ژن معیوب را بیشتر میکند.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): سیترولینمی، بیماری سیترولینمی، Citrullinemia، سیترولینمی نوع 1، سیترولینمی نوع 2، اختلال چرخه اوره، بیماری متابولیک ارثی، افزایش آمونیاک خون، هایپرآمونمی، نقص ASS، آرژینینوسوکسینیک اسید سنتتاز، بیماری ژنتیکی نادر، اختلال اسید آمینه، علائم سیترولینمی، درمان سیترولینمی، رژیم غذایی سیترولینمی، آمونیاک خون بالا در کودکان، تشنج در نوزادان، بیماری متابولیک نوزادان، بیماری ارثی کودکان، غربالگری متابولیک نوزادان، آزمایش ژنتیک سیترولینمی، مشاوره ژنتیک، بیماریهای متابولیک کودکان، رژیم کم پروتئین، شیر خشک متابولیک، بیماری نادر ژنتیکی، علائم افزایش آمونیاک خون، درمان اختلال چرخه اوره
۰۱ تیر ۱۳۹۸ | ۲۲ ژوئن ۲۰۱۹