راهنمای والدین درباره گالاکتوزمیا بخش اول

(شش ماه اول زندگی کودک)

سخنی با والدین:

مطالب این جزوه، برای والدینی که فرزند مبتلا به گالاکتوزمیا دارند نگارش شده است. فرزند شما به وسیله یک رژیم غذایی که در ادامه بیان خواهد شد، قابل درمان است. به عبارت دیگر فرزند شما به جای استفاده از شیر مادر و یا شیرخشکهای معمولی باید از شیر خشکهای خاص که فاقد لاکتوز است استفاده کند. فرزند شما در سنین بالاتر نیز مجبور خواهد بود از خوردن برخی غذاها پرهیز کند. اگر در طول مطالعه این جزوه به مطالب مبهم و یا سوالی برخورد کردید، آنها را جمع آوری کرده و درباره آنها با پزشک مشورت کنید. این جزوه شامل دو بخش است. بخش اول مربوط به کودکان شیرخوار و بخش دوم مربوط به کودکان غذا خوار است. در این جزوه دوران شیر خوارگی کودک بررسی می شود. هنگامی که کودک شما قادر به استفاده از غذای معمولی شد، بخش دوم جزوه را مطالعه کنید. در بخش دوم این جزوه رژیم غذایی مناسب افراد گالاکتوزمیا شرح داده شده است.

گالاکتوزمیا چیست؟

گالاکتوزمیا اختلالی است که باعث افزایش سطح نوعی قند در بدن می شود. این قند گالاکتوز نام دارد. یک رژیم غذایی مناسب می تواند از آسیبهای افزایش سطح گالاکتوز درکودک جلوگیری کند. کودک شما قادر به خوردن غذاهای حاوی لاکتوز نیست. گالاکتوز اغلب از قند موجود در شیرکه لاکتوز نام دارد به وجود می آید. لاکتوز در تمامی غذاهای حاوی شیر حیوانات یافت می شود. لاکتوز در شیر مادر و در بسیاری از شیر خشکها وجود دارد. کودکان مبتلا به گالاکتوزمیا، آنزیم تبدیل گالاکتوز به گلوکز را ندارند، بنابراین سطح گالاکتوز در بدن آنها افزایش می یابد. افزایش سطح گالاکتوز می تواند باعث آسیب به مغز، چشم، کبد و یا کلیه شود. این آسیبها به وسیله کاهش سطح گالاکتوز در رژیم غذایی قابل کنترل است.

چگونه متوجه ابتلا کودک به گالاگتوزمیا می شویم؟

کودکان مبتلا به گالاکتوزمیا در هنگام تولد به نظر سالم می رسند اما پس از چند نوبت تغذیه با شیر، علایمی همچون استفراغ، اسهال و کاهش وزن در آنها مشاهده می شود. گالاکتوزمیا به وسیله آزمایش خون قابل شناسایی است. در این آزمایش مقدار یک آنزیم خاص که در خون کودک وجود دارد، اندازه گیری می شود. درتمام کودکان مبتلا به این بیماری، کاهش سطح این آنزیم مشاهده می شود. تفاوت سطح این آنزیم در کودکان مبتلا، باعث تفاوت علایم در آنها می شود. این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. تا قبل از راه اندازی تستهای تشخیصی گالاکتوزمیا در سال ۱۹۸۰ تمامی کودکان مبتلا به این بیماری فقط چند ماه زنده می ماندند. از آن تاریخ به بعد تمامی کودکان مبتلا، در سنین پایین شناسایی و تحت درمان قرار می گیرند. تشخیص و درمان زودهنگام از مرگ زودرس و بسیاری از آسیبهای جدی در این کودکان جلوگیری می کند.

چه عاملی باعث ایجاد گالاکتوزمیا می شوند؟

گالاکتوزمیا یک بیماری ارثی است. این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود، همانطور که رنگ چشم و پوست و مو به ارث می رسند. این بیماری برای همیشه در کودک باقی می ماند و با رشد کودک از بین نمی رود. گالاکتوزمیا مسری نیست و همانند سرماخوردگی منتقل نمی شود. کودک شما این بیماری را به دیگر کودکان منتقل نخواهد کرد.

درمان گالاکتوزمیا چگونه است؟

این بیماری به وسیله رژیم غذایی، قابل درمان است. این رژیم، رژیم غذایی محدود کننده گالاکتوز نامیده می شود. این بیماری باعث مشکلات مغزی، چشمی، کبدی و کلیوی می شود. این مشکلات درکودکانی که رژیم مناسب غذایی را بلافاصله بعد از تشخیص آغاز کرده و تحت رژیم باقی می مانند، کمتر مشاهده میشود. بسیاری از غذاها برای این کودکان بلامانع است. فرد مبتلا به این بیماری با اطمینان خاطر می تواند از گوشت و مرغ و تخم مرغ استفاده کند. همچنین استفاده از میوه ها و سبزیجات و حبوبات و چربیها و بسیاری از نانها برای آنها مشکلی ایجاد نخواهد کرد. افراد مبتلا به گالاکتوزمیا نمی توانند از شیر و محصولات لبنی مانند شیرمادر، پنیر، بستنی، ماست، کره، خامه و دیگر غذاهایی که حاوی شیر است استفاده کنند. این بیماران باید این رژیم غذايي را در تمام طول زندگی خود ادامه دهند.

چه غذاهایی را می توان به کودک مبتلا به گالاکتوزمیا داد؟

غذای کودک شما شیر خشک های فاقد لاکتوز خواهد بود. این شیرخشک ها به تنهایی تمام مواد غذایی مورد نیاز برای رشد کودک در شش ماه اول زندگی را تامین خواهند کرد. درباره نوع شیر خشک با پزشک معالج مشورت کنید. به کودکتان شیر مادر، شیر گاو، شیر بز و هیچ نوع ماده غذایی حاوی شیر و یا لاکتوز ندهید.

کودک مبتلا به گالاکتوزمیا چه مواد غذایی دیگری را می تواند استفاده کند؟

کودکان از ۶-۴ ماهگی به بعد می توانند از غذای کمکی استفاده کنند. درباره زمان شروع غذای کمکی و نوع آن با پزشک مشورت کنید. این مواد غذایی در صورتی که فاقد لاکتوز باشند برای کودک شما مفید خواهند بود. شما می توانید این مواد غذایی را با شیر خشک مخصوص کودک و یا با آب مخلوط کنید. میوه ها و سبزیجات به شکل خام یا پخته و آبمیوه ها را می توانید در رژیم غذایی کودک بگنجانید. این مواد غذایی در صورتيكه فاقد لاکتوز باشند برای کودک شما مفید خواهند بود. برچسب مواد غذایی کودک را با دقت بخوانید. قبل از خرید هر نوع غذای کودک، برچسب آن را مطالعه کنید. ممکن است برخی از مواد موجود در این غذاها برای کودک شما مضر باشد. غذاهایی را که حاوی مواد زیر است، خریداری نکنید: شیر، کره، خامه، ماست، پنیر، شیر خشک، کازئین (پروتئین شیر)، کشک، لاکتوز ( قند شیر).

آیا می توان به کودک غذاهای دیگری نیز داد؟

در طول شش ماه اول زندگی، هیچ ماده غذایی دیگری را بدون مشورت با پزشک به کودکتان ندهید. عسل برای تمام کودکان زیر یکسال مضر است. خوردن عسل ممکن است باعث مشکلات جسمی در کودک شود. به کودکتان عسل ندهید. برای اطلاع از غذای مناسب کودک بعد از شش ماهگی بخش دوم این جزوه را مطالعه کنید.

آیا می توان داروها و ویتامینها را با اطمینان به کودک داد؟

حجم دهنده ها مواد غیر فعالی هستند که ممکن است نام آنها در برچسب ذکر نشده باشد. حجم دهنده ها ممکن است به ویتامینها و مکملها نیز اضافه شوند. شرکتهای تولید کننده، مواد مغذی موجود در ترکیب را در برچسب ذکر می کنند اما حجم دهنده های موجود را معمولا ذكر نمي نمايند. همچنین ممکن است که محصول حاوی قند باشد اما نوع قند در برچسب ذکر نشده باشد. در مورد مواد موجود در دارو و مواد غذایی کودکتان، با پزشک معالج، متخصص تغذیه و یا دکتر دارو ساز مشورت کنید. ممکن است که پزشکان نوع ترکیبات موجود در داروها و مواد غذایی را به طور دقیق ندانند و مجبور باشند با شرکت تولید کننده محصول، تماس برقرار کنند.

آیا کودکان مبتلا به گالاکتوزمیا رشد طبیعی خواهند داشت؟

کودکانی که تحت رژیم محدود کننده گالاکتوز هستند، می توانند رشد فیزیکی طبیعی داشته باشند. کودکان، عموما بیشترین رشد را در یک سال اول زندگی خود دارند. در طی این مدت وزن کودک سه برابر و قد او دو برابر موقع تولد می شود. شروع به موقع شیر خشکهای فاقد لاکتوز، و پیگیری رژیم غذایی طراحی شده، به کودک کمک می کند که رشد طبیعی داشته باشد. سرعت رشد بستگی به الگوی خانوادگی قد و وزن و همچنین دریافت مقادیر کافی پروتئین و کالری دارد. کودکان تحت درمان عموما سالم هستند و احتمال بیماری در آنها بیشتر از همسالانشان نیست.

آیا کودکان مبتلا به گالاکتوزمیا مشکلات خاصی خواهند داشت؟

بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری علیرغم پیگیری درمان، مشکلات یادگیری و یا تکلم خواهند داشت. زنان مبتلا به این بیماری ممکن است که مشکلات ناباروری همچون کم کاری تخمدان داشته باشند. در حال حاضر ما نمی دانیم که چرا برخی از کودکان مبتلا، مشکلات بیشتری نسبت به بقیه دارند. محققان در حال بررسی این مطلب هستند که چرا این اتفاق به وقوع می پیوندد و چگونه می توان از آن جلوگیری کرد. کودکان سطوح مختلفی از آنزیم دارند و شاید این دلیل تفاوت مشکلات در آنها باشد. شما باید در تمامی جلسات مشاوره و ملاقات با پزشکان، شرکت کنید. در این جلسات، درباره رژیم غذایی به شما آموزش بیشتری داده می شود. همچنین رشد و نمو کودک بررسی شده و تستهای آزمایشگاهی مورد نیاز به اطلاع شما می رسد. پزشکان و مشاوران با کمک یکدیگر سلامت کودک شما را تامین خواهند کرد.

وراثت گالاکتوزمیا چگونه است؟

این بیماری ارثی است. به عبارت دیگر این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود. همه خصوصیات ما، در ژنها نهفته است. هر شخص دارای دو سری مختلف ژن است که یک سری را از پدر و سری دیگر را از مادر به ارث برده است. والدینی که کودک مبتلا به گالاکتوزمیا دارند، هر کدام یک ژن معیوب و یک ژن سالم دارند. افرادی که یک ژن معیوب و یک ژن سالم دارند، ناقل نامیده می شوند. سطح آنزیم در افراد ناقل به اندازه ای است که از تجمع گالاکتوز در بدن آنها جلوگیری می کند. کودک مبتلا به گالاکتوزمیا، دو ژن معیوب از والدین خود (یک ژن از پدرناقل و یک ژن از مادر ناقل) دریافت می کند. زنان بارداری که ناقل گالاکتوزمیا هستند، باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. این افراد باید یک رژیم محدود کننده گالاکتوز، قبل از بارداری و در طول بارداری داشته باشند.

آیا امکان دارد که زوجی بیش از یک فرزند مبتلا به گالاکتوزمیا داشته باشند؟

بله. والدینی که ناقل این بیماری هستند در هر بارداری، یا ژن معیوب و یا ژن سالم خود را به فرزندانشان می دهند. احتمال انتقال ژن معیوب به جنین در هر بارداری مساوی است، و به تعداد فرزندان قبلی و وضعیت سلامت آنها بستگی ندارد. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، ۲۵% احتمال تولد کودک کاملا سالم،۵۰% احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و ۲۵% احتمال تولد کودک مبتلا به گالاکتوزمیا در هر بارداری وجود دارد.

فهرست