مرکز مشاوره ژنتیک پردیس

تعریف مشاوره ژنتیک
انواع معلولیت ها
انواع مشاوره های ژنتیک
ضرورت انجام مشاوره ژنتیک
زمان انجام مشاوره ژنتیک
ازدواج فامیلی با وجود یک مورد معلول در خانواده
ازدواج غيرفاميلي و عدم وجود فرد معلول در خانواده
ازدواج غيرفاميلي و وجود فرد معلول در خانواده
تراتوژن ها (مواد معلوليت ‌ زا)
روش هاي تشخيص قبل از تولد
تعریف مشاوره ژنتیک

مهمترين هدف مشاوره‌ي ژنتيك تشخيص مشكل ژنتيكي در خانواده و تعيين ميزان خطر تكرار آن در بارداري‌هاي بعدي مي‌باشد.

مشاوره‌ي ژنتيك به مراجعه کننده كمك مي‌كند که:
  • واقعيت پزشكي مربوط به خود را درك نمايد.
  • سهم توارث در بيماري خود و احتمال بروز مجدد آن در خويشاوندان را بیابد.
  • بتواند در حد امكان با علائم و عوارض بیماری آشنا شده و تبعات آن را بپذیرد.
  • بتواند راه‌هاي پیشنهادی براي رويارويي با مشكل را بشناسد (مانند روش‌هاي تشخيص قبل از تولد و روش‌هاي جايگزيني باروري) و راهي را كه با اهداف، ارزش‌ها واعتقادات وي سازگار است انتخاب نمايد.
انواع معلولیت ها
  • معلوليت جسمي (حركتي– بينايي- شنوايي)
  • معلوليت ذهني

بیماری های ژنتيكي و مادرزادي، بيماري‌هاي عفوني و غيرعفوني و عوامل محیطی مي‌توانند معلوليت‌زا باشند امكان پيشگيري از معلوليت در مقطع قبل از بارداري، در طول بارداری و پس از تولد وجود دارد.

انواع مشاوره های ژنتیک
  • ازدواج فاميلي
  • نقايص متعدد مادرزادي
  • عقب‌ماندگي ذهني
  • بيماري‌هاي عصبي مزمن و پيشرونده مزمن
  • اختلالات عصبي و عضلاني
  • كوتولگي و اختلال رشد
  • اختلالات متابوليك
  • ظاهر غيرطبيعي
  • ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
  • تماس با مواد معلولیت زا و مواد جهش زا
  • بارداري در سنین بالاتر از ۳۵ سال
  • بارداري در سنین زير ۱۸سال
  • سرطان، ديابت، بيماري قلبي و…
  • كسب اطمينان از ناقل نبودن براي يك بيماري ژنتيكي شايع در جمعيت (تالاسمي،آنمي داسي شكل و…)
  • نازايي، عقيمي وسقط هاي مكرر
  • نگراني از خطر رخداد دوباره يك بيماري در خانواده

هر یک از ما حدود ۰۰۰/۳۰ ژن در هرکدام از سلول‌های بدنمان داریم که در هر فرد ممکن است یک یا چند ژن معیوب وجود داشته باشد و این ژن نهفته ( مغلوب ) در یک فرد سالم اگر طی یک ازدواج فامیلی در کنار ژن نهفته همسر قرار گیرد منجر به بروز بیماری در فرزند می شود.

امروزه بیش از ۰۰۰/۲۰ نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده‌اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژن‌های مشترک از پدر یا مادر در فرزندان بروز کند. در علم ژنتیک افراد بر حسب نزدیکی یا دوری رابطه خویشاوندی و شباهت وراثتی با یکدیگر به شش درجه تقسیم می‌شوند.

درجه خویشاوندی افراد فامیل درصد ژن‌های مشترک
درجه ۱ پدر ، مادر ، فرزند، خواهر ، برادر ۵۰
درجه ۲ عمه،خاله ، دایی ، عمو ، برادرزاده ، خواهر زاده ،برادر و خواهر ناتنی،ازدواج دوطرفه( هم دختر خاله و پسر خاله و هم دختر عمو و پسر عمو) ۲۵
درجه ۳ دختر خاله ، دختر عمو ، پسرخاله ، پسر عمو ۱۲٫۵
درجه ۴ نوه خاله ، نوه دایی ، نوه عمو ، نوه عمه،خویشاوندان درجه ۳ ناتنی ۶٫۲۵
درجه ۵ نتیجه خاله ، نتیجه دایی ، نتیجه عمو ، نتیجه عمه ۳٫۱۲
درجه ۶ نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه ، نبیره خاله ۱٫۶۴

امروزه محققان بر این عقیده‌اند که بسیاری از عوامل خطرزا برای زنان سه ماه قبل از بارداری بوجود می‌آید و بارداری را به جای ۹ ماه ۱۲ ماه در نظر می‌گیرند در نتیجه:

مشاوره قبل از بارداری برای سلامت مادر و جنین الزامی است.

بهترین سن بچه دار شدن برای خانم ها بین ۲۰ تا ۳۰ سال و برای مردان بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی است. وقتی به برخی از زوجین گفته می‌شود که قبل از بارداری جهت مشاوره ژنتیک اقدام کنند در پاسخ به زندگی والدین و بستگان خود اشاره می‌کنند و می‌گویند: همه مادران و پدران ما بدون برنامه ریزی بچه دار شده اند به در پاسخ، به آنها می گوییم: بارداری‌های پشت سر هم، بیماری های مختلف مادر در دوران بارداری و پس از زایمان، فوت نوزادان و سابقه سقط‌های مکرر، مرده زایی و نیز حضور حداقل یک مورد معلول در فامیل همگی نشانگر عدم برنامه ریزی جهت بارداری است.

از آنجا که بیشترین خطر برای ایجاد ناهنجاری‌های جنین بین هفته دوم تا هشتم حاملگی رخ می‌دهد در حالی که مادر در هفته سوم تا پنجم تازه متوجه بارداری خود می‌شود، لذا اهمیت مشاوره پیش از بارداری بیشتر آشکار می‌شود. سن مادر از عوامل مهم مستعد كننده اختلالات ژنتيك مي‌باشد.

وفور مونگوليسم و ناهنجاري‌هاي مادر زادي و مقدار زيادي از اختلالات جنسي در نوزادان؛ تقريبا متناسب با افزايش سن والدين مي‌باشد. برای مثال احتمال سندروم داون با افزايش سن مادر بالا مي رود. امكان تشخيص قبل از تولد پاره اي از ناهنجاري‌هاي ناشي از افزايش سن والدين با روش آمينوسنتز وجود دارد.

با تعيين درجه خويشاوندي و ضريب هم‌خوني ريسك خطر مشخص مي‌شود به عنوان مثال در يك ازدواج با درجه خویشاوندی سوم مانند دخترعمو-پسرعمو و يا دخترخاله-پسرخاله ريسك خطر حدود ۶%-۵% تخمين زده مي‌شود. در حالیکه در هر ازدواج ریسک خطر پایه ۳-۲ % وجود دارد و ریسک بیش از ۱۰ % پرخطر محسوب می‌شود. به این معنا که با وجود قرار داشتن در محدوده کم خطر، ریسک خطری معادل ۲ برابر ازدواج بیگانه دارند.

انجام آزمايشات روتين؛ مصرف اسيد فوليك و تكميل واكسيناسيون ضروري است. در ازدواج فاميلي بروز بيماري‌هاي با وراثت مغلوب افزايش یافته، لذا امكان بروز معلوليت افزايش مي‌يابد.

ضرورت انجام مشاوره ژنتیک

به طور كلي در هر عارضه‌اي كه احتمال ژنتيكي بودن آن وجود داشته باشد مشاوره‌ي ژنتيك ضروري است. همچنين با مشاوره دقيق مي‌توان مشخص كرد كه بيماري مورد نظر ارثي است يا خير.

زمان انجام مشاوره ژنتیک
  • قبل از ازدواج
  • قبل از بارداری
  • حین بارداری
  • بهترين زمان براي انجام مشاوره ي ژنتيك قبل از ازدواج و عقد شرعي مي‌باشد.
ازدواج فامیلی با وجود یک مورد معلول در خانواده

تشخيص بيماري با انجام آزمايشات لازم و مشاوره پزشكي گام اول مي‌باشد با تشخيص بيماري فرد معلول، مي‌توان خطر تکرار بيماري را تعيين نمود. پس از تشخيص بيماري و تعیین نحوه وراثت آن خطر تکرار بيماري به خانواده اعلام مي شود. انجام آزمايشات روتين مصرف اسيد فوليك و تكميل واكسيناسيون ضروري است.

ازدواج غيرفاميلي و عدم وجود فرد معلول در خانواده
  1. ۳%-۲% احتمال قرارگرفتن ژن‌هاي مشابه كنار يكديگر و بروز بيماري‌هاي مغلوب ارثي وجود دارد‌.
  2. بروز بيماري‌هاي ارثي بستگي به شيوع ژن در جامعه دارد.
  3. تكميل واكسيناسيون، آزمايشات روتين و مصرف اسيدفوليك ضروري است.
ازدواج غيرفاميلي و وجود فرد معلول در خانواده
  1. وجود فرد معلول در خانواده بسته به نوع انتقال بيماري ريسك خطر معلوليت را در فرزندان تغيير مي‌دهد.
  2. شيوع ژن در جمعيت مهم است.
  3. مطالعه عوامل محيطي تاثير گذار در بروز آلرژي
  4. تشخيص نوع معلوليت و نحوه وراثت آن اولين گام در تعيين خطر تکرار بيماري است.
  5. تكميل واكسيناسيون آزمايشات روتين و مصرف اسيدفوليك ضروري است.
تراتوژن ها (مواد معلوليت ‌ زا)

تراتوژنها موادي هستند كه باعث ايجاد ناهنجاري مادرزادي مي‌شوند. اين مواد ممكن است يك ماده شميايي، دارو یا عفونت بيماري مادر باشد كه در رويان يا جنين سبب بروز معلوليت‌هاي ساختماني يا عملي مي‌شود. داروها شامل: الكل- سيگار -يدراديواكتيو- فني توئين، والپروات سديم، تتراسيكلين، ليتيوم و … بيماري‌هاي مادر مانند ديابت فنيل كتونوري-لوپوس و بيماری‌هاي هورموني مادر.

اشعه:

  • اشعه ايكس و ساير تشعشعات يونيزه كننده مضر هستند.
  • بايستي از تشعشعات غير ضروري اجتناب ورزيد زيرا باعث تغيير در اطلاعات وراثتي سلول‌هاي در حال تقسيم و تكثير از جمله گنادها مي‌شود. تست‌های معمولی رادیولوژیک ( سینوس-اندام های تنفسی- اندام های گوارشی و…)
  • بهتر است از تستهاي راديولوژيك اختصاصي مثل IVP كوله سيتو گرافي( Interavenouspyelogrphy )-باريم انما (Barium Enema)در ماههاي اول بارداري استفاده نشود.

تابش اشعه به جنين درحال تكامل باعث افزايش ناهنجاري‌هاي مادرزادي و افزايش شيوع سرطان خون مي‌شود. موتاژن‌ها مواد و يا عواملي هستند كه نه‌تنها بر روي سلول‌هاي جنسي بلكه بر روي سلول‌هاي سوماتيك نيز تأثير مي‌گذارند، در صورتيكه به مقدار و زمان كافي با DNA ، حامل اطلاعات ژنتيكي، در تماس قرار بگيرند. اين تأثير بصورت ايجاد تغيير در DNA خواهد بود.

روش هاي تشخيص قبل از تولد

تشخيص قبل از تولد به توانایي‌هايي گفته مي‌شود كه بوسيله آنها مي‌توان بيماري‌ها و ناهنجاري‌ها را در جنين تشخيص داد. از جمله روش‌هاي تشخيص قبل از تولد از آمينوسنتز – نمونه‌گيري از پرزهاي جنيني يا cvs- سونوگرافي- راديو گرافي و مشاهده مستقيم جنين می‌باشد.

آمينوسنتز با كشيدن چند سي‌سي مايع آمينوتيك از مادر در هفته ۱۶-۱۴ حاملگي توسط پزشك متخصص انجام مي‌شود. نمونه گيري از پرزهاي جفتي: در اين روش قسمتي از بافت جفت نمونه برداري مي‌شود.

سونوگرافي يكي از روش‌هاي بسيار ارزشمند است كه در تشخيص بعضي بيماري‌ها و ناهنجاري‌ها كمك مي‌كند؛ اين روش هيچ خطري براي مادر و جنين ندارد.

مشاهده مستقيم جنين توسط دستگاهي به‌نام اندوسكوپ انجام مي‌شود و زمان مناسب آن سه ماهه دوم بارداري است.

مراحل مراجعه و انجام مشاوره ژنتیک

تماس با مرکز مشاوره پردیس و دریافت نوبت با شماره ۰۵۱۳۸۴۶۶۶۶۰ ساعت ۲ تا ۴ عصر

مراجعه به مرکز مشاوره پردیس به آدرس مشهد، احمدآباد، خیابان بهشت یک، ساختمان اردیبهشت، طبقه دوم

انجام تست های غربالگری و ژنتیک

فهرست