اختلالات انعقادی ارثی

  1. خانه
  2. /
  3. ژنتیک
  4. /
  5. اختلالات انعقادی ارثی
  6. /
  7. اختلالات انعقادی ارثی

ترومبوز

ترومبوز آمبولی وریدی (Venous Thromboembolism) نوعی بیماری است که طی آن در یک ورید لخته خونی تشکیل می شود. این لخته ممکن است باعث انسداد نسبی یا کامل جریان خون شود. ترومبوز آمبولی وریدی شامل ترومبوز وریدی عمقی (Deep vein thrombosis) و آمبولی ریه (Pulmonary Embolism) است.این بیماری تقریبا ۱ نفر از ۱۰۰۰ نفر را درگیر می‌کند. خطر ابتلا به ترومبوز وریدی هم به وسیله عواملی نظیر سن، جراحی، بارداری، قرص‌های ضد بارداری و هم اختلالات ژنتیکی و همچنین تعامل این دو کنترل می‌شود. جهش های فاکتور V لیدن (Factor V Leiden) و جهش پروترومبین (Factor II) شایع ترین اختلالات ترومبوفیلی ارثی هستند.

در برخی افراد با وجود داشتن ترومبوز، هیچ علامتی ظاهر نمی شود اما ممکن است علائمی مانند تغییر دما به صورت گرمی و تغییر رنگ پوست به صورت قرمز در ناحیه، درد اندام درگیر که ممکن است مبهم یا شدید باشد.، حساسیت در مسیر سیاهرگ درگیر به هنگام لمس عمیق، خستگی و تب خفیف مشاهده شوند.

نقص در عوامل ژنتیکی شامل موارد زیر است:

  • MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase): افزایش سطح هموسیستئین پلاسما (هموسیستئینمیا) عامل خطر مهمی در ترومبوز وریدی و سرخرگی است.‌ هایپرهموسیستئینمیا ممکن است به علت سوء تغذیه یا اختلال در آنزیم هایی که در متابولیسم هموسیستئین دخالت دارند مانند سیستاتیونین –bسنتاز (CBS) و ۱۰،۵- متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) ایجاد گردد. دو جهش شناخته شده C677T و A1298C مورد بررسی قرار می گیرد.
  • Prothrombin G20210A : دومین عامل مؤثر شایع در ابتلا به ترومبوز وریدی است و معمولاً با افزایش سطح پروترومبین همراه است. جهش نقطه‌ای در ناحیه ۳′ ژن FII در نوکلئوتید ۲۰۲۱۰: G>A باعث افزایش سطح پروترومبین و افزایش ۳ تا ۵ درصدی خطر بروز ترومبوز وریدی می شود. .
  • فاکتور V لیدن (Factor V Leiden): مهم ترین علت ترومبوز وریدی است. جهش نقطه‌ای G>A در نوکلئوتید ۱۶۹۱ ژن این فاکتور انعقادی در ۲۰ تا ۶۰ درصد افراد مبتلا دیده می شود.
  • ۵G (Plasminogen Activator Inhibitor): عامل تنظیم کننده فعالیت پلاسمینوژن بوده و از جمله عوامل تعیین کننده خطر ترومبوز وریدی است.
  • آنتی ترومبین III (Anti thrombin III): از دیگر عوامل مؤثر در ترومبوز وریدی است. مشخص شده که ترومبوز در بیماران مبتلا به پروتئینوری شدید، با کمبود آنتی ترومبین III به علت دفع ادراری این پروتئین در ارتباط است.
  • بتا فیبرینوژن (Beta Fibrinogen): این عامل از چندین راه در ترومبوز نقش دارد. ارتباط بین فیبرینوژن و ترومبوز به خوبی شناخته شده است، به طوری که از طریق اسکن فیبرینوژزن بیش از ۹۰% از ترومبوزهای سیاهرگی ماهیچه ساق قابل شناسایی است.
  • فاکتور XIII (FXIII): یک عامل کواگوله کننده خون است و در حفظ هوستاز نقش دارد. نقص این فاکتور نیز منجر به ترومبوز می شود. علاوه بر آن، FXIII یک هدف درمانی برای ترومبوز است.

برای تشخیص مولکولی جهش های شایع و مؤثر در ترومبوز، ابتدا DNA از ۵ سی سی خون فرد مراجعه کننده استخراج و تخلیص می شود. سپس ژن های مربوطه با استفاده از پرایمرهای اختصاصی و توسط PCR تکثیر می شوند.

نمونه های مورد نیاز:

۳ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا

نحوه ارسال نمونه:

نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.

مدت زمان جوابدهی:

۷ روز پس از دریافت نمونه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

فهرست