اصول و روش های کابردی Real Time PCR
بیماری های متابولیک مادرزادی ـ اختلالات اسیدهای آمینه (راهنمای والدین ۱)
بیماری های متابولیک مادرزادی ـ اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب (راهنمای والدین ۲)
بیما ری‏های متابولیک مادرزادی اختلالات اسیدهای ارگانیک (راهنمای والدین ۳)
بیماری های متابولیک مادرزادی –اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها (راهنمای والدین ۴)
بیماری‏های متابولیک مادرزادی (راهنمای والدین ۵)
اصول و روش های کابردی Real Time PCR

مولفین : دکتر فاطمه واحدی، دکتر محمدرضا عباس زادگان، فاطمه کیفی

رشد چشمگیر اطلاعات و داده های علمی مرهون تلاش متخصصین و صاحبان فنونی که به واسطه ی ابزار و بهره گیری از روشهای علمی ایده های خود را آزموده است ودریچه ای به سوی گستره ی رازهای نهفته در حیات می گشایند. به دلیل ذهن جستجوگر صاحبان علم و فن، ارائه وعرضه ی تکنیکهای نوین همیشه مورد طلب و درخواست می باشد. بعضی از این تکنیکها نقش کلیدی و استراتژیک داشته و ضمن تاثیر گذاری بر شاخه های متنوع علوم زیستی باعث تحولی در فهم و درک علوم زیستی شده و بصورت عمومی در آزمایشگاه ها استفاده می گردند. تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) با الهام از روند طبیعی تکثیر ژنها، یکی از این تکنیکهای تاثیر گذار بوده که علیرغم نوپایی آن، در زمینه های مختلفی مورد بهره برداری قرار گرفته و سهم بسزایی در تولید علم داشته است.

تکنیک Real-Time PCR نیز شکل پیشرفته ای از PCR بوده که به دلیل حساسیت و سرعت زیاد، مورد توجه می باشد. نیاز به فراگیری اصول این تکنیک و علاقه ی وافر متخصصین و دانش پژوهان، انگیزه ی اصلی تدوین این نوشته گردید. با وجود آنکه مطالب فراوانی دراین زمینه به زبانهای خارجی موجود است، تهیه ی راهنمای آموزشی و عملی Real-Time PCR به زبان فارسی مورد درخواست علاقمندان به ویژه دانشجویان بوده است.

real-time-pcr
بیماری های متابولیک مادرزادی ـ اختلالات اسیدهای آمینه (راهنمای والدین ۱)

مولفین : دکتر عبدالرضا وارسته، دکتر نوریه شریفی، اعظم شفائی

بیماری های متابولیک و ژنتیک مادر زادی، به طور معمول به عنوان بیماريهای نادر در جامعه مطرح می شوند. شاید بهتر باشد برای فعل جمله قبل، از زمان ماضی استفاده شود، زیرا پیشرفت در شناخت بهتر علائم بالینی و همچنین روشهای پاراکلینيک، هر روز شیوع بیشتری از این بیماریها را در جامعه مطرح می نمايد. در حال حاضر بعضی از منابع، شیوع بيماريهاي متابوليك ارثی (فقط بيماريهاي قابل تشخیص) را بیشتر از یک فرد مبتلا در هر ۴۰۰ تولد می دانند. باتوجه به ارثی بودن این بیماریها، بدیهی است که ازدواجهای فامیلی و قبیله ای می تواند تاثیر به سزایی در افزایش شیوع این بیماریها داشته باشد. به نظر می رسد که در جامعه ما، به خاطر زیر بنای فرهنگی، شیوع ازدواجهای فامیلی حدود ۳۰ برابر بیشتر از جوامع غربی است. بنابراین بطور منطقی انتظار می رود که بیماریهای متابولیک مادرزادي در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتري برخوردار باشند. نکته حائز اهمیت در مورد بیماری های متابولیک مادرزادی این است ;که در بسیاری از این بیماریها، میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم بازمان تشخیص بیماری دارد. هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آنها وجود دارد. اغلب علائم بیماریهای متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند، یا اینکه به سادگی با علائم سایر بیماریهای رایج اشتباه گرفته می شوند. با توجه به اینکه این بیماری ها،به عنوان بیماری های نادر در جامعه مطرح می شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود. اما نظر به اینکه حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماریها محدود می باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص های مختلف و حتی بستری های متعدد در بیمارستان را به دنبال دارد، كه اين خود باعث تاخير چشم گيري در تشخيص و درمان اين بيماران مي شود. نکات فوق الذکر اهمیت دو نکته را بیش از بیش مطرح می کند. ازیک طرف آشنا شدن هر چه بیشتر پزشکان و گروه پزشکی، بصورت عام، با این بیماریها که واقعا نادر هم نیستند، و از طرف دیگر فراهم نمودن سیستم های غربالگری برای این بیماری ها که بهترین زمان انجام آن در بدو تولد خواهد بود.

metabolic
بیماری های متابولیک مادرزادی ـ اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب (راهنمای والدین ۲)

مولفین : دکتر عبدالرضا وارسته، دکتر نوریه شریفی، اعظم شفائی

بیماری های متابولیک و ژنتیک مادر زادی، به طور معمول به عنوان بیماريهای نادر در جامعه مطرح می شوند. شاید بهتر باشد برای فعل جمله قبل، از زمان ماضی استفاده شود، زیرا پیشرفت در شناخت بهتر علائم بالینی و همچنین روشهای پاراکلینيک، هر روز شیوع بیشتری از این بیماریها را در جامعه مطرح می نمايد. در حال حاضر بعضی از منابع، شیوع بيماريهاي متابوليك ارثی (فقط بيماريهاي قابل تشخیص) را بیشتر از یک فرد مبتلا در هر ۴۰۰ تولد می دانند. باتوجه به ارثی بودن این بیماریها، بدیهی است که ازدواجهای فامیلی و قبیله ای می تواند تاثیر به سزایی در افزایش شیوع این بیماریها داشته باشد. به نظر می رسد که در جامعه ما، به خاطر زیر بنای فرهنگی، شیوع ازدواجهای فامیلی حدود ۳۰ برابر بیشتر از جوامع غربی است. بنابراین بطور منطقی انتظار می رود که بیماریهای متابولیک مادرزادي در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتري برخوردار باشند. نکته حائز اهمیت در مورد بیماری های متابولیک مادرزادی این است ;که در بسیاری از این بیماریها، میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم بازمان تشخیص بیماری دارد. هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آنها وجود دارد. اغلب علائم بیماریهای متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند، یا اینکه به سادگی با علائم سایر بیماریهای رایج اشتباه گرفته می شوند. با توجه به اینکه این بیماری ها،به عنوان بیماری های نادر در جامعه مطرح می شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود. اما نظر به اینکه حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماریها محدود می باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص های مختلف و حتی بستری های متعدد در بیمارستان را به دنبال دارد، كه اين خود باعث تاخير چشم گيري در تشخيص و درمان اين بيماران مي شود. نکات فوق الذکر اهمیت دو نکته را بیش از بیش مطرح می کند. ازیک طرف آشنا شدن هر چه بیشتر پزشکان و گروه پزشکی، بصورت عام، با این بیماریها که واقعا نادر هم نیستند، و از طرف دیگر فراهم نمودن سیستم های غربالگری برای این بیماری ها که بهترین زمان انجام آن در بدو تولد خواهد بود.

metabolic2
بیما ری‏های متابولیک مادرزادی اختلالات اسیدهای ارگانیک (راهنمای والدین ۳)

مولفین : دکتر عبدالرضا وارسته، دکتر نوریه شریفی، اعظم شفائی

بیماری های متابولیک و ژنتیک مادر زادی، به طور معمول به عنوان بیماريهای نادر در جامعه مطرح می شوند. شاید بهتر باشد برای فعل جمله قبل، از زمان ماضی استفاده شود، زیرا پیشرفت در شناخت بهتر علائم بالینی و همچنین روشهای پاراکلینيک، هر روز شیوع بیشتری از این بیماریها را در جامعه مطرح می نمايد. در حال حاضر بعضی از منابع، شیوع بيماريهاي متابوليك ارثی (فقط بيماريهاي قابل تشخیص) را بیشتر از یک فرد مبتلا در هر ۴۰۰ تولد می دانند. باتوجه به ارثی بودن این بیماریها، بدیهی است که ازدواجهای فامیلی و قبیله ای می تواند تاثیر به سزایی در افزایش شیوع این بیماریها داشته باشد. به نظر می رسد که در جامعه ما، به خاطر زیر بنای فرهنگی، شیوع ازدواجهای فامیلی حدود ۳۰ برابر بیشتر از جوامع غربی است. بنابراین بطور منطقی انتظار می رود که بیماریهای متابولیک مادرزادي در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتري برخوردار باشند. نکته حائز اهمیت در مورد بیماری های متابولیک مادرزادی این است ;که در بسیاری از این بیماریها، میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم بازمان تشخیص بیماری دارد. هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آنها وجود دارد. اغلب علائم بیماریهای متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند، یا اینکه به سادگی با علائم سایر بیماریهای رایج اشتباه گرفته می شوند. با توجه به اینکه این بیماری ها،به عنوان بیماری های نادر در جامعه مطرح می شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود. اما نظر به اینکه حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماریها محدود می باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص های مختلف و حتی بستری های متعدد در بیمارستان را به دنبال دارد، كه اين خود باعث تاخير چشم گيري در تشخيص و درمان اين بيماران مي شود. نکات فوق الذکر اهمیت دو نکته را بیش از بیش مطرح می کند. ازیک طرف آشنا شدن هر چه بیشتر پزشکان و گروه پزشکی، بصورت عام، با این بیماریها که واقعا نادر هم نیستند، و از طرف دیگر فراهم نمودن سیستم های غربالگری برای این بیماری ها که بهترین زمان انجام آن در بدو تولد خواهد بود.

metabolic3
بیماری های متابولیک مادرزادی –اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها (راهنمای والدین ۴)

مولفین : دکتر عبدالرضا وارسته، دکتر نوریه شریفی، اعظم شفائی

بیماری‏های متابولیک و ژنتیک مادرزادی، به طور معمول به عنوان بیماری‏های نادر در جامعه مطرح می شوند. شاید بهتر مي بود برای فعل جمله قبل، از زمان ماضی استفاده می شد،زیرا پیشرفت در شناخت بهتر علائم بالینی و همچنین روش‏های پاراکلینک هر روز شیوع بیشتری از این بیماری‏ها را در جامعه مطرح می کند. در حال حاضربعضی از منابع، فقط شیوع بیماری‏های متابولیک ارثی قابل تشخیص را بیشتر یک نفر مبتلا از هر ۴۰۰ تولد می ‏دانند. با توجه به ارثی بودن این بیماری‏ها،بدیهی است که ازدواج‏های فامیلی و قبیله‏ای می تواند تأثیر به سزایی در افزایش شیوع این بیماری‏ها داشته باشد. در جامعۀ ما، به خاطر زیر بنای فرهنگی، شیوع ازدواج‏های فامیلی حدود ۳۰ برابر بیشتر از جوامع غربی است. بنابراین بطور منطقی انتظار می ‏رود که شیوع این بیماری‏های متابولیک و ارثی نیز از شیوع به مراتب بالاتري برخوردار باشد. نکته حائز اهمیت در مورد بیماری‏های متابولیک مادرزادی این است که دربسیاری از این بیماری‏ها میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم با زمان تشخیص بیماری دارد. هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آن‏ها وجود دارد. اما اغلب علائم بیماری‏های متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند یا اینکه به سادگی با علائم سایر بیماری‏های رایج اشتباه گرفته می شوند. با توجه به این‏ که این بیماری‏های به عنوان بیماری‏های نادر در جامعه مطرح می‏ شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود. اما نظر به این‏ که حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماری‏ها محدود می‏ باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص‏ های مختلف و حتی بستری‏های متعدد دربیمارستان را به دنبال دارد. نکات فوق‏ الذکراهمیت دو نکته را بیش از بیش مطرح می‏ کند. از یک طرف آشنا شدن هر چه بیشتر پزشکان و گروه پزشکی، وخانواده ‏ها بصورت عام، با این بیماری‏ها که واقعاً نادر هم نیستند، و از طرف دیگر فراهم نمودن سیستم‏ های غربالگری برای این بیماری‏ها که بهترین زمان انجام آن در بدو تولد خواهد بود. پیشرفت تکنولوژی در سال‏های اخیر تا حدود زیادی تشخیص بیماری‏های متابولیک را متحول نموده است. بدون شک از آن جمله می توان به استفاده از روش MS/MSا ( TMS (TandemMass Spectrometry در غربالگری بیماری‏های متابولیک ارثی اشاره نمود. با استفاده از این روش، تنها با تزریق چند میکرولیتر نمونه خون، به دستگاه و در عرض چند دقیقه، میزان بیش از ۲۰ متابولیت مرتبط بابیماری‏های متابولیک بصورت دقیق اندازه‏گیری می‏شود. با توجه به خلأ موجود در مورد بيماري‏هاي متابوليک مادرزادي براي والدين کودکان مبتلا به اين بيماري‏ها،بر آن شديم تا براي بيماري‏هاي رايج در کشورمان راهنماي والدين را تدوين کنيم. با اين هدف مجموعه کتاب‏هاي “راهنماي والدين براي بيماري‏هاي متابوليک”در چندين جلد آماده شده است. سعي شده که اين بيماري‏ها بصورت گروهي طبقه بندي شوند. تا حد امکان مطالب ساده سازي شده است تا براي خانواده‏ها با سطوح علمي- فرهنگي متفاوت قابل استفاده باشد.

metabolic4
بیماری‏های متابولیک مادرزادی (راهنمای والدین ۵)

مولفین : دکتر عبدالرضا وارسته، دکتر نوریه شریفی، اعظم شفائی

بیماری های متابولیک و ژنتیک مادر زادی، به طور معمول به عنوان بیماريهای نادر در جامعه مطرح می شوند. شاید بهتر باشد برای فعل جمله قبل، از زمان ماضی استفاده شود، زیرا پیشرفت در شناخت بهتر علائم بالینی و همچنین روشهای پاراکلینيک، هر روز شیوع بیشتری از این بیماریها را در جامعه مطرح می نمايد. در حال حاضر بعضی از منابع، شیوع بيماريهاي متابوليك ارثی (فقط بيماريهاي قابل تشخیص) را بیشتر از یک فرد مبتلا در هر ۴۰۰ تولد می دانند. باتوجه به ارثی بودن این بیماریها، بدیهی است که ازدواجهای فامیلی و قبیله ای می تواند تاثیر به سزایی در افزایش شیوع این بیماریها داشته باشد. به نظر می رسد که در جامعه ما، به خاطر زیر بنای فرهنگی، شیوع ازدواجهای فامیلی حدود ۳۰ برابر بیشتر از جوامع غربی است. بنابراین بطور منطقی انتظار می رود که بیماریهای متابولیک مادرزادي در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتري برخوردار باشند. نکته حائز اهمیت در مورد بیماری های متابولیک مادرزادی این است ;که در بسیاری از این بیماریها، میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم بازمان تشخیص بیماری دارد. هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آنها وجود دارد. اغلب علائم بیماریهای متابولیک در ابتدای تولد یا قابل تشخیص نیستند، یا اینکه به سادگی با علائم سایر بیماریهای رایج اشتباه گرفته می شوند. با توجه به اینکه این بیماری ها،به عنوان بیماری های نادر در جامعه مطرح می شوند، بطور منطقی ظن آخر پزشک، ابتلا به بیماری متابولیک خواهد بود. اما نظر به اینکه حتی شناخت گروه پزشکی از این بیماریها محدود می باشد، گاهی برای رسیدن به تشخیص قطعی برای یک بیمار، مراجعات قابل توجه به پزشکان با تخصص های مختلف و حتی بستری های متعدد در بیمارستان را به دنبال دارد، كه اين خود باعث تاخير چشم گيري در تشخيص و درمان اين بيماران مي شود. نکات فوق الذکر اهمیت دو نکته را بیش از بیش مطرح می کند. ازیک طرف آشنا شدن هر چه بیشتر پزشکان و گروه پزشکی، بصورت عام، با این بیماریها که واقعا نادر هم نیستند، و از طرف دیگر فراهم نمودن سیستم های غربالگری برای این بیماری ها که بهترین زمان انجام آن در بدو تولد خواهد بود.

فهرست