آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی – با انجام یک آزمایش سلامت نوزاد خود را تضمین کنید (TMS)

مادر عزیز، پدر گرامی

شاید این سوالی باشد که در بدو تولد نوزاد در ذهن بسیاري از والدین مطرح می شود که آیا می توان کاري انجام داد تا از بروز بعضی از بیماریهاي ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیري کنیم؟ جواب این سوال “آري” است. شما می توانید تنها با چند قطره خون و انجام آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی، نوزاد یا کودک خود را در مقابل خطر بروز بسیاري از بیماریهاي ذهنی و جسمی محافظت کنید.

آزمایش غربا لگري بیماری های متابولیک مادرزادی ( TMS ) چیست؟

این آزمایش براي شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادر زادی می باشد. بیماریهای متابولیک باعث اختلال در واکنش های سوخت و ساز بدن می شوند. کودکان مبتلا به این بیماریهای مادرزادی، در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماریها قرار دارند.

چرا انجام این آزمایش ضروري است؟

این آزمایش غربالگري، براي تشخیص نوزادان یا کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار مفید است.این بیماریها شامل بیماریهاي ژنتیکی می شوند که می توانند بسیار خطرناك باشند.بسیاری از این بیماري ها، در صورت تشخیص زود هنگام، قابل درمان بوده و می توان از بروز علایم شدید و خطرناك این بیماریها جلوگیري کرد. در صورت تاخیر در تشخیص و درمان، این بیماریها می توانند مشکلات ذهنی و جسمی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم و … را به دنبال داشته باشند.

این آزمایش چگونه انجام می شود؟

جهت انجام این آزمایش ، چند قطره خون (از پاشنه پا یا از رگ) چند روز بعد از تولد (حداقل ۲۴ تا ۴۸ ساعت) و تغذیه با شیر مادر بر روي فیلترهای خاص گرفته می شود و با همین چند قطره خون می توان حدود ۲۰ تا ۳۰ نوع از بیماریهاي متابولیک را تشخیص داد .دراغلب کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادرزادی، نقص ژنتیکی در یک آنزیم دیده می شود. به زبان ساده، آنزیمها مولکولهایی از بدن ما هستند که مواد را از شکلی به شکل دیگر جهت تامین مواد مورد نیاز، تبدیل می کنند. تحقیقات متعددی مشخص نموده اند که پیشگیری از این بیماریها به مراتب از درمان آنها کم هزینه تر می باشد. بنابراین در حال حاضر در بسیاري از ایالتهاي آمریکا و کشورهاي اروپایی انجام این تست غربالگري بر روي نوزادان اجباري است.

آیا اگر شما سابقه فامیلی فرزند عقب مانده ذهنی و جسمی ندارید و یا دیگر کودکان شما سالم هستند، باز هم انجام این آزمایش ضروري است؟

جواب این سوال “آري” است. درحقیقت بسیاري از کودکان مبتلا به این اختلالات، که الگوي وراثت مغلوب دارند، سابقه قبلی فامیلی ندارند. البته این خطر در خانواد ه ه ایي که سابقه قبلی ندارند نسبت به خانواده هایی که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمی و ذهنی را دارند کمتر است.

آیا اگر کودك شما در هنگام تولد سالم به نظر می رسد باز هم انجام این تست ضروري است؟

جواب این سوال هم “آري” است. اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتداي تولد، ظاهري کاملاً سالم دارند و انجام این آزمایش به پزشک کمک می کند تا این اختلالات را قبل از تبدیل شدن به بیماري تشخیص دهد.

بهترین زمان انجام این آزمایش چه زمانی است؟

بهترین زمان انجام این آزمایش، اولین روزهای پس از تولد و پس از شیر دادن (۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد) می باشد تا بتوان از بروز علائم جدي و جبران ناپذیر آن جلوگیري کرد.

اگر شما نتوانستید این آزمایش را چند روز اول تولد نوزادتان انجام دهید، آیا انجام این آزمایش بعد از آن نیز برای فرزند شما می تواند مفید باشد؟

جواب این سوال هم “آري” است. زیرا بعضی از بیمار یهای متابولیک ممکن است حتی تا سالهای اول زندگی نیز بروز نکنن د، بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دو سالگی می تواند برای کودک شما مفید باشد.

تفاوت آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک TMS با آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود چیست؟

در آزمایش TMS حدود ۳۰ نوع بیماری بصورت همزمان قابل تشخیص است در صورتیکه در آزمایش غربالگری نوزادان که در مراکز بهداشت انجام می شود فقط دو نوع بیماری بررسی می گردد.

درمان :

درمان ممکن است شامل دارو های خاص یا یک رژیم غذایی باشد که می تواند نجات بخش نوزاد دلبند شما باشد . تحقیقات نشان می دهد حدود ۵% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهاي متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند. بسیاري از خانواده هایی که نوزادان خود را به خاطر ابتلا به بیماری های متابولیک از دست می دهند یا نوزادشان دچار مشکلات و ناتوانیهاي ذهنی و جسمی می شود، وقتی متوجه می شوند با آزمایش غربالگري بیماری های متابولیک می توانستند از بروز این مشکلات جلوگیري کنند، می گویند : “اي کاش قبلا می دانستم” و این خانواده ها شما را تشویق خواهند کرد که حتما تست غربالگري نوزادان را براي نوزادتان انجام دهید.

زندگی واقعی، داستان واقعی (مربوط به بیماران آزمایشگاه پردیس)

داستان امیر رضا. ق

امیر رضا ۷ روزه بود که مادرش متوجه علائمی غیر طبیعی در او شد. امیر رضا به اندازه کافی شیر نمی خورد، بدنش بویی نامطبوع داشت و بیش از حد معمول تکان می خورد. مادر امیر رضا که نگران شده بود او را نزد پزشک متخصص برد. پزشک متخصص بعد از معاینه نوزاد، او را برای انجام آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک TMS به آزمایشگاه فرستاد. نتیجه آزمایش نشان می داد که امیر رضا مبتلا به یک بیماری نادر مادرزادی به نام IVA یا ایزووالریک اسیدمی است. این بیماری در صورت عدم درمان منجر به مشکلات یادگیری، عقب ماندگی ذهنی، تشنج، تورم مغز و خونریزی مغزی و کوما می شود. خوشبختانه بیماری امیر رضا به موقع تشخیص داده شد. او اکنون ۹ ماهه است و با کمک پزشکان و مصرف داروهای تجویز شده توسط آنها، زندگی طبیعی را می گذراند.

داستان محمد. ن

محمد در ابتدای تولد، ظاهری کاملا سالم داشت. اما بعد از ۳ ماه مادرش متوجه علایمی غیر طبیعی در او شد. محمد به اندازه کافی شیر نمی خورد و همیشه گیج و خواب آلود بود. مادر محمد که نگران شده بود او را نزد پزشک برد. پزشک، محمد را معاینه کرده و چند دارو برای او تجویز کرد، اما مصرف داروها باعث بهبود حال او نشد. مادر محمد مجبور شد که او را نزد چند پزشک دیگر ببرد و چندین آزمایش برای او انجام دهد، اما بیماری محمد علیرغم پیگیریهای بسیار خانواده اش، به مدت ۲ ماه ناشناخته ماند. تا اینکه یکی از پزشکان متخصص اطفال، انجام آزمایش غربالگری بیماریهای متابولیک TMS را به این خانواده توصیه کرد. نتیجه آزمایش نشان می داد که محمد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی به نام MMA می باشد. اکنون محمد ۲ ساله است و تحت درمان قرار دارد. اما متاسفانه از نظر هوشی به اندازه کافی رشد نکرده و قدرت بینایی او نیز ضعیف است، همچنین به علت اینکه مغز او متورم شده بود والدینش مجبور شدند که او را در بیمارستان بستری کرده و سر او را عمل کنند.

والدین محمد اکنون می دانند که بیماری MMA در اولین روزهای پس از تولد به وسیله آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک قابل شناسایی بوده است. همچنین آنها می دانند که تشخیص زود هنگام MMA می توانست به کاهش عوارض بیماری کمک بسیار زیادی بکند. اگراین اختلال در ابتداي تولد تشخیص داده می شد محمد می توانست از درمانهاي پیشگیري کننده استفاده کرده و اکنون مثل بچه هاي دو ساله طبیعی، به زندگی خود ادامه دهد.

آزمایشگاه پردیس مشهد با عقد قرارداد انحصاری با یکی از معتبرترین مراکز بررسی بیماریهای متابولیک در دنیا (Centogene) نمونه ها را براي انجام آزمایشا ت غربالگری متابولیک به این مرکز ارسال می کند. بطور معمول از زمان ارسال نمونه تا دریافت جواب حدود یک تا دو هفته زمان می برد.

شما می توانید از طریق آزمایشگاه منطقه خود در هر نقطه از ایران نمونه را به آزمایشگاه پردیس ارسال کنید. براي کسب اطلاعات بیشتر می توانید به سایت آزمایشگاه پردیس (www.pardislab.com) مراجعه فرمایید. همچنین شماره تلفن ۸۴۴۲۰۱۶-۰۵۱۳ همه روزه به جز ایام تعطیل آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشد. در ضمن شما می توانید برخی از اطلاعات مورد نیاز خود را از طریق تلفن گویای پردیس (۸۴۴۲۹۴۷-۰۵۱۳) در تمام اوقات شبانه روز و تمام ایام هفته دریافت نمائید.