بخش ژنتیک مولکولی

⇒ Molecular Genetics Department ⇐

بخش ژنتیک مولکولی آزمایشگاه پردیس مشهد

بخش ژنتیک مولکولی آزمایشگاه پردیس مشهد از سال ۱۳۷۹ فعالیت خود را آغاز کرده و یکی از تخصصی‌ترین واحدهای آزمایشگاهی در مشهد و استان خراسان رضوی به شمار می‌رود. در این بخش، انواع آزمایش‌های مولکولی و ژنتیکی با روش‌های پیشرفته انجام می‌شود.

خدمات بخش ژنتیک مولکولی در سه گروه دسته بندی می‌شود:

1. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی (Inherited Genetic Disorders):
   برخی از مهم‌ترین بیماری‌های مورد بررسی عبارت‌اند از:
   • آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
   • دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
   • هموفیلی (Hemophilia)
   • تالاسمی (Thalassemia)
   • CF (فیبروز کیستیک)
   • ناشنوایی ارثی
   • بیماری‌های متابولیک ارثی
   • و سایر بیماری‌های تک‌ژنی و ارثی
2. تشخیص مولکولی سرطان‌ها (Molecular Oncology):
   • سرطان‌های خون (لوسمی و لنفوم)
   • شناسایی ترانسلوکاسیون‌های کروموزومی مانند:
     • BCR-ABL1 در لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و برخی انواع لوسمی حاد
     • PML-RARA در لوسمی پرومیلوسیتی حاد (APL)
   • بررسی جهش‌های مرتبط با سرطان
   • پایش پاسخ به درمان (فارماکوژنتیک)

3. تشخیص مولکولی عوامل عفونی (Molecular Infectious Diseases):
   شناسایی عوامل عفونی و ویروسی در نمونه‌های خون، ادرار، آمنیون (CSF)، مایع نخاع و دیگر مایعات و بافت‌های بدن مانند:

   • HIV
   • HTLV-1
   • HBV
   • HCV
   • HPV
   • CMV
   • EBV
   • SARS-CoV-2
   • Covid 19
   • STD
   • HSV
   • TB
   • Paro Virus

در بخش ژنتیک مولکولی پردیس، آزمایش‌هایی با روش‌های متنوع از جمله:

• ARMS-PCR

• RFLP-PCR

• FLASH PCR

• Real-Time PCR

• Nested-PCR

• Gap-PCR

• QF-PCR

• MLPA

• Sanger Sequencing

• Whole Exome Sequencing (بررسی جهش در ۲۲۰۰۰ ژن)

• NIPT fetal cell free DNA (دقت تشخیص ۹۹% برای سندروم های شایع مانند سندروم داون)(۹۸% دقت تعیین جنسیت)

انجام می‌شود. این بخش در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، شناسایی جهش‌ها، غربالگری جنین و تشخیص بیماری‌های عفونی و ویروسی نقش مهمی دارد.

نمونه‌های قابل پذیرش در بخش ژنتیک مولکولی

در این بخش، نمونه‌های مختلفی شامل:

• خون

• سرم و پلاسما

• مغز استخوان

• مایع آمنیون

• نمونه CVS

• CSF (مایع مغزی نخاعی)

• مایعات بدن مانند مایع پلور، مایع زجاجیه، نمونه‌های برونشیال و ادرار
  پذیرش و بررسی می‌شوند.

نگهداری و بایگانی نمونه‌ها

بسته به نوع آزمایش، نمونه‌ها از ۱ تا ۶ ماه نگهداری می‌شوند. همچنین برای خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی دارند، DNA افراد مبتلا برای سال‌ها بایگانی می‌شود تا در صورت نیاز، امکان بررسی مجدد وجود داشته باشد.

بخش سیتوژنتیک

⇒ Cytogenetics Department ⇐

بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه پردیس مشهد

بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه پردیس مشهد یکی از تخصصی‌ترین واحدهای تشخیصی در استان خراسان رضوی است که به طور ویژه در زمینه تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی، ناباروری، سقط‌های مکرر و ابهام جنسی فعالیت می‌کند.

آزمایش‌های تخصصی سیتوژنتیک

در این بخش، آزمایش‌های پیشرفته و دقیق جهت بررسی و تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی ارائه می‌شود.
به طور خاص:

• بررسی ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری کروموزوم‌ها با روش کاریوتایپ برای تشخیص بیماری‌هایی مانند عقب‌ماندگی ذهنی.

• همچنین، تشخیص سریع آنوپلوئیدی‌های شایع کروموزوم‌های ۲۱، ۱۸، ۱۳، X و Y با روش QF-PCR انجام می‌شود.

تجهیزات پیشرفته و تیم تخصصی

در بخش سیتوژنتیک، از میکروسکوپ فلوئورسنت مجهز به نرم‌افزار Cytovision استفاده می‌شود که امکان بررسی دقیق کروموزوم‌ها را فراهم می‌کند.
علاوه بر این، تیم این بخش شامل کارشناسان ژنتیک و سیتوژنتیک با مدارک کارشناسی و کارشناسی ارشد است که با دقت بالا و بر اساس استانداردهای روز فعالیت می‌کنند.

خدمات سیتوژنتیک در آزمایشگاه پردیس مشهد

• کاریوتایپ (Karyotype)  (خون، جنین، مغز استخوان)
• QF-PCR
• بررسی ناباروری
• بررسی سقط مکرر
• بررسی ابهام جنسی
• تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی

بخش سیتوژنتیک، خدمات خود را در دو حوزه اصلی ارائه می‌کند: