اختلالات اسیدهای آمینه
بیماری ادرار شربت افرا فنیل کتونوری تیروزینمی نوع۱
اختلالات اسیدهای ارگانیک
ایزو والریک اسیدمی نقص بتاکتوتیولاز هموسیستینوری Homocystinuria پروپیونیک اسیدمی گلوتاریک اسیدمی نوع ۱ متیل مالونیک اسیدمی نقص ۳-متیل کروتونیل کوآکربوکسیلاز نقص ۳- هیدروکسی ۳- متیل گلوتاریل-کوآلیاز
اختلال در سیکل اوره
نقص آرژیناز سیترولینمی نقص آنزیم بیوتینیداز نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع a-1 نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۲
اختلال اسیدهای چرب
نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بلند نقص آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره کوتاه نقص ۳- هیدروکسی آسیل کوآدهیدروژنز بلند زنجیر
هموگلوبینوپاتی ها
بیماری هموگلوبین H هموگلوبین هتروزیگوت
نقص کربوهیدراتها
گالاکتوزمیا بخش اول نقص گلوکز۶- فسفات دهیدوژناز۱
سایر اختلالات متابولیک
کم کاری تیروئید مادرزادی بیماری مادرزادی سیستیک فیبروسیس
غربالگری
آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی
