بخش متابولیک
اختلالات متابولیک مادرزادی، گروهی از بیماری های نادر وراثتی هستند که به علت عدم فعالیت مناسب بعضی آنزیم‌ها به وجود می آیند. عدم درمان به موقع این اختلالات باعث مشکلات تنفس، تشنج، سکته و در نهایت مرگ خواهد شد. در این بخش از آزمایشگاه با استفاده از تکنیک های به روز اختلالات زیر بررسی می شوند:
- آزمایش غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی به روش Tandem Mass
- بررسی اسیدهای آمینه پلاسما به روش HPLC
- بررسی اسیدهای ارگانیک ادرار با استفاده از Gas Chromatography
- بررسی اسیدهای آمینه سرم و ادرار به روش TLC
- بررسی قندهای ادرار به روش TLC
- بررسی اسیدهای آمینه ادرار با استفاده از HPLC
- بررسی فعالیت آنزیم های مربوط به نقص ذخیره لیزوزوم
- سایر آزمایش های تأییدی نقص اسیدهای آمینه و قندهای ادراری شاملDNPH ، Benedict، Nitroprusside و FecL3
- بررسی ویتامین های D ،A و E