آلفا تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین در بدن ایجاد میشود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد و قبل از انجام آزمایش ژنتیکی، بررسیهای اولیه شامل CBC و الکتروفورز هموگلوبین ضروری است. تشخیص ژنتیکی آلفا تالاسمی در دو مرحله انجام میشود:
مرحله اول: شناسایی ناقلین
مرحله دوم: تشخیص پیش از تولد
با انجام آزمایش مرحله اول، بسته به نوع ژن و تیپ والدین، نیاز به بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص میشود.
ساختار ژنتیکی آلفا گلوبولین
کلاستر ژن آلفا گلوبولین در کروموزوم ۱۶، انتهای بازوی کوتاه قرار دارد و شامل دو ژن فعال α۱ و α۲، یک ژن کاذب و ژن زتا (ζ) است. ژن زتا در دوران جنینی تولیدکننده زنجیره آلفا میباشد. حذف بخشی از ژنها عامل اصلی بیماری در بیش از ۹۰٪ موارد است و در ۱۰٪ باقیمانده، سایر جهشها علائم بیماری را ایجاد میکنند.
شناسایی جهشها و ژنوتیپ
جهشها و ژنوتیپها در مبتلایان و ناقلین ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذفها و موتاسیونهای شایع بررسی میشوند. در صورت نیاز، توالی ژنهای α۱ و α۲ مورد ارزیابی قرار میگیرد. از حذفهای شایع بزرگ میتوان به α۳.۷، α۴.۲، α۲۰.۵ و -MED اشاره کرد.
افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا دارند (دو نسخه روی هر کروموزوم ۱۶).
انواع آلفا تالاسمی
حامل خاموش:
کمبود پروتئین آلفا ناچیز است و عملکرد هموگلوبین تغییر نمیکند. فرد دارای یک ژن غیر فعال و ۳ ژن فعال (α α / − α) است و علائم ندارد.نوع Trait یا خفیف:
کمبود پروتئین آلفا بیشتر است و موجب گلبولهای قرمز کوچک و آنمی خفیف میشود. ناقلان دارای دو ژن فعال و دو ژن غیر فعال هستند و حالت سیس (α α /−−) یا ترانس (α − / α−) دارند.هموگلوبین H:
نقص پروتئین آلفا شدید است و باعث آنمی شدید، بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان و خستگی میشود. علائم در بدو تولد شامل microcytic، hypochromic hemolytic anemia، hepatosplenomegaly و زردی است. بیماران نیاز به تزریق خون دارند.هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور:
در این حالت هیچ ژن فعال آلفا در DNA وجود ندارد و هموگلوبین بارت تولید میشود. این جنینها معمولاً پیش از تولد یا کوتاه پس از تولد فوت میکنند و جان مادران نیز در معرض خطر قرار دارد.
نکته: اگر هر دو والد ناقل تالاسمی به صورت ترانس باشند، فرزند بیمار به دنیا نمیآید و همه فرزندان ناقل تالاسمی خواهند بود.
نمونههای مورد نیاز
۱۰ سیسی خون وریدی با EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن
نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه
نمونه باید توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در مسافتهای دور، با پست پیشتاز حداکثر ظرف ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونهگیری، هماهنگی با آزمایشگاه لازم است.
مدت زمان جوابدهی
بین ۱ تا ۳ هفته
❓ آلفا تالاسمی چیست؟
✅ آلفا تالاسمی اختلال ژنتیکی ناشی از کاهش زنجیره آلفا گلوبولین است که در چهار نوع خفیف تا شدید مشاهده میشود.
❓ چگونه میتوان ناقل تالاسمی آلفا را تشخیص داد؟
✅ با انجام آزمایش CBC، الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش ژنتیک میتوان ناقلین و مبتلایان را شناسایی کرد.
❓ چه نمونههایی برای آزمایش مورد نیاز است؟
✅ خون وریدی ۱۰ سیسی با EDTA و در صورت بررسی پیش از تولد، نمونه جفت یا آمنیون لازم است.
❓ مدت زمان جواب آزمایش چقدر است؟
✅ نتایج آزمایش معمولاً بین ۱ تا ۳ هفته آماده میشوند.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): تالاسمی آلفا, آلفا تالاسمی, آزمایش ژنتیک تالاسمی, ناقل تالاسمی آلفا, هموگلوبین H, آلفا تالاسمی ماژور, تشخیص قبل از تولد, آزمایشگاه پردیس, بیماری ژنتیکی, CBC و الکتروفورز
۲۶ خرداد ۱۳۹۸ | ۲۰۱۹/۰۶/۱۶