بیماری های خونی شامل دسته بندی های زی می شوند:
نقایص متابولیک وآنزیمی
آلفا تالاسمی
تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشاتCBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. تشخیص ژن تیکیاین بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) وتشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می گیرد. باانجام آزمایش مرحله اول درصورت نیاز بر اساس نوع ژن وتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می شود.
کلاستر ژن آلفا گلوبولین درانتهای بازویکوتاهکروموزم ۱۶ قراردارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد. ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند. به دلیل وجود تشابه ۹۵ درصدی ژن‌های آلفایک وآلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از ۹۰ درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در ۱۰ درصد موارد نیز حذف ها یک و چک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.
شناسایی جهش و ژنوتیپ در مبتلایان و ناقلین تالاسمی آلفا ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذف ها و موتاسیون های شایع و در صورت لزوم بررسی توالی ژن های α۱و α۲ انجام می گیرد. از حذفهای شایع بزرگ می‌توان به α۳.۷ ، α۴.۲، α۲۰.۵ و -MED اشاره کرد.
افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزم ۱۶) دارند.
چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که به انواع خفیف تا شدید درجه بندی می شوند:
حامل خاموش:
این حالت عموماً هیچ گونه مشکلی ایجاد نمی کند، زیرا کمبود پروتئین آلفا به قدری ناچیز و کم است که عملکرد طبیعی هموگلوبین را نمی تواند تغییر دهد. به این افراد حامل خاموش می گویند، زیرا تشخیص بیماری در آن ها مشکل است. فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و ۳ نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می‌شود (α α /− α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و باتبع سلامت فرد حامل ندارد.
نوع Trait یا خفیف:
در این نوع تالاسمی، کمبود پروتئین آلفا بیشتر مشهود است و افراد گلبول های قرمز کوچک تری دارند، البته به همراه یک آنمی خفیف، هر چند تعداد زیادی از افراد بدون علامت می باشند. افرادی که دونسخه فعال ودو نسخه غیر فعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده می‌شوند. این افراد دچار کم‌خونی خفیف هستند که نشانه بالینی ندارد و معمولا با فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود. البته نحوه توزیع ژن‌های معیوب آلفا تالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت سیس (α α /−−) و یا ترانس (α −/ α−) است.
هموگلوبینH:
در این حالت نقص پروتئین آلفا بسیار بزرگ تر است و باعث آنمی شدید و مشکلات متعدد دیگر از جمله بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان و خستگی می شود که این به علت باقی ماندن پروتئین بتا در گلبول قرمز و تخریب آن می باشد. مبتلایان به بیماری H دربدو تولد باعلائمی چون کوچک بودن گلبولهای قرمز (microcytic)، کم‌خونی همولیتیک هایپرکرومیک (hypochromic hemolytic anemia)، بزرگی کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، زردی و در مواردی تغییرات استخوانی مرتبط با تالاسمی روبه‌رو هستند. این بیماران نیاز به تزریق خون دارند.
هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور:
در این حالت هیچ ژنی مربوط به آلفا در DNA وجود ندارد که این امر باعث می شود در جنین گاما گلوبین تولید شود که باعث غیرطبیعی شدن هموگلوبین می شود. به این نوع هموگلوبین که حاوی پروتئین گاما می باشد، هموگلوبین بارت گویند.
این جنین‌های مبتلا معمولا پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند. دراین موارد علاوه بر خود جنین، جان مادران جنین‌ها نیز در طول دوران بارداری و یا در زمان وضع حمل در معرض خطر است.
زمانی که هر دو والد ناقل دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند، هیچگاه فرزند بیمار به دنیا نمی‌آید و تمام فرزندان مشابه والدین ناقل تالاسمی دارای خصیصه تالاسمی خواهند بود.
نمونه های مورد نیاز:
۱۰سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. درصورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
بین ۱ تا ۳ هفته
بتا تالاسمی
تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد وبنابراین تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.
بتا تالاسمی در مردم نواحی مدیترانه نظیریونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.
تالاسمی مینوریا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد.
تالاسمی بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند.
تالاسمی ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemia
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می شود.انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می شود که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجهیک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.بتا تالاسمی بیماری است که با کاهش سنتز زنجیره بتا تشخیص داده می‌شود و منجر به آنمی هیپوکرومیک میکروسیتیک می‌گردد.
روش انجام آزمایش:
برای تعیین موتاسیون در ژن بتا گلوبین حداقل می بایست ۲۰ جهش شایع کشور که توسط محققین تعیین شده اند ( جدول زیر) برای زوجین یا فرزند مبتلای آنها به روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گیرد ( چنانچه موتاسیون از طریق فرزند بیمار خانواده مشخص شده باشد جهت تایید موتاسیون یافت شده، والدین بیمار باید مورد بررسی قرار گیرند). استفاده از نمونه های مشخص شده قبلی (کنترلها) در هر مورد ضروری است.
جدول موتاسیونهای شایع بتا تالاسمی در ایران:
| IVSII-1 (G to A) | Fr8-9 (+G) | IVSI-110 (G to A) | IVSI-5 (G to C) | C36-37 (-T) |
| IVSI-1 (G to A) | CD30 (G to C) | CD39 (C to T) | CD44 (+T) | CD5 (-CT) |
| CD22 (G to T) | -25del | C82-83 (-G) | IVSII-745 (C to G) | CD15 (G to A) |
| -۲۸ (A to G) | IVSI-128 (T to G) | CD 8 (-AA) | CD37 (G to A) | -۸۸ (C to T) |
بتاتالاسمی می‌تواند به علت وجود بیش از ۳۰۰ نوع جهش در ژن HBB ایجاد گردد و بسته به تعلق نژادی بیمار نوع جهش‌های شایع مورد بررسی متفاوت می‌باشد.
در صورت عدم و جود جهش شایع، کل ناحیه ژن HBB توالی یابی یا DNA Sequencing می شود.
کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزند- والدی یا Paternity و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STRهای مختلف مورد آزمایش DNA Finger Printing قرار می‌گیرند.
مطالعه پیوستگی ژنی ( بررسیRFLP ، SNP و … ) برای زوجین و فرزند مبتلای آنها و در صورت نداشتن فرزند مبتلا برای خانواده آنها انجام می شود.
در روش غیر مستقیم مشروط بر اینکه موتاسیون هر دو (زوجین) مشخص باشد حداقل یک محل گویا کافی می باشد. برای یافتن محل گویا می بایست حداقل ۵ محل از محلهای زیر مورد بررسی قرار گیرند. (بهتر است بررسی با مارکرهای داخل ژن بتا آغاز گردد .
نمونه های مورد نیاز:
۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
مدارک مورد نیاز:
شجره نامه، اطلاعات بالینی، مدارک پزشکی و نتایج آزمایشات هماتولوژی، سابقه بیماری در خانواده
پذیرش بیمار با معرفی پزشک مشاور ژنتیک از مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک به همراه فرم شماره ۱ شبکه خدمات آزمایشگاهی ژنتیک و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد.
تبصره۱: در صورتی که پذیرش بیمار با معرفی پزشک متخصص مشاور دانشگاهی صورت گرفت باید فرم شماره ۱ از مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک توسط خانواده دریافت و به آزمایشگاه تحویل داده شود.
در هنگام پذیرش خانواده می بایستی هر دو نفر زوجین قطعا ناقل تالاسمی بتا باشند (MCV<80 fl, mch<27 pg, HbA2>3.5)، و یا یکی ناقل بتا تالاسمی و دیگری ناقل سیکل سل و یا لپور و یا امثالهم باشد.
تبصره۱: چنانچه در تفسیر آزمایشات ابهامی وجود داشت پزشک و یا مسئول فنی آزمایشگاه (در آزمایشگاه ژنتیک) می تواند تصمیم به تکرار آزمایش بگیرد.
تبصره۲: همچنین برای آزمایشات مرحله اول تشخیص قبل از تولد در صورتی که خانواده دارای فرزند مبتلا نباشد نمونه خون و آزمایشات خون شناسی والدین آنها و یا فرد دیگری از خانواده برای انجام آزمایشات به روش غیر مستقیم مورد نیاز است و می بایستی توسط آزمایشگاه اخذ شوند. چنانچه خانواده دارای فرزند مبتلا باشد نمونه خون فرزند مبتلا و والدین وی برای انجام ازمایشات کافی است.
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
بین ۱ تا ۳ هفته
آنمی سلول داسی شکل
کم خونی (آنمی) سلول های داسی شکل یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که در آن گلبول های قرمز، تغییر شکل پیدا کرده و داسی می شوند. فردی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، ناقل صفت سلول داسی شکل بوده و می تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.
هموگلوبین پروتئینی در سلول های خونی است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده داشته و ژن مربوط به آن بر روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. ایجاد جهش باعث تغییر شکل و جایگزینی هموگلوبین طبیعی A با نوع غیر طبیعی آن به نام هموگلوبین S شده و منجر به تولید گلبول های قرمز داسی شکل می شود.
گلبول های قرمز داسی شکل اکسیژن کمتری را به بافت ها منتقل می کنند. بعلاوه، عمر گلبول های طبیعی ۹۰ تا ۱۲۰ روز است اما انواع داسی شکل پس از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می روند که نتیجه آن ایجاد کم خونی است. همچنین، ممکن است سلول های داسی شکل با چسبیدن به رگ های خونی، باعث انسداد آن ها و کاهش جریان خون شوند. این امر موجب آسیب به اعضا، عضلات و استخوان ها شده و می تواند زندگی فرد را تهدید کند. این وضعیت بحران انسداد عروقی نام داشته و باعث درد در تمام نقاط بدن، به ویژه قفسه سینه، بازوها و پاها می شود. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده شده و می تواند در کودکان زیر ۳ سال مشاهده شود.
با انجام آزمایش خون می توان آنمی سلول های داسی شکل را تشخیص داد. توصیه می شود در بدو تولد، غربالگری نوزادان برای این بیماری انجام شود. تشخیص قبل از تولد این بیماری نیز از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قابل انجام است.
روش انجام آزمایش:
تعیین توالی ژن بتا گلوبین و همینطور ARMs-PCR
نمونه های مورد نیاز:
۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
۲۰ روز پس از دریافت نمونه
آنمی سلول داسی شکل
کم خونی (آنمی) سلول های داسی شکل یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که در آن گلبول های قرمز، تغییر شکل پیدا کرده و داسی می شوند. فردی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، ناقل صفت سلول داسی شکل بوده و می تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.
هموگلوبین پروتئینی در سلول های خونی است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده داشته و ژن مربوط به آن بر روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. ایجاد جهش باعث تغییر شکل و جایگزینی هموگلوبین طبیعی A با نوع غیر طبیعی آن به نام هموگلوبین S شده و منجر به تولید گلبول های قرمز داسی شکل می شود.
گلبول های قرمز داسی شکل اکسیژن کمتری را به بافت ها منتقل می کنند. بعلاوه، عمر گلبول های طبیعی ۹۰ تا ۱۲۰ روز است اما انواع داسی شکل پس از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می روند که نتیجه آن ایجاد کم خونی است. همچنین، ممکن است سلول های داسی شکل با چسبیدن به رگ های خونی، باعث انسداد آن ها و کاهش جریان خون شوند. این امر موجب آسیب به اعضا، عضلات و استخوان ها شده و می تواند زندگی فرد را تهدید کند. این وضعیت بحران انسداد عروقی نام داشته و باعث درد در تمام نقاط بدن، به ویژه قفسه سینه، بازوها و پاها می شود. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده شده و می تواند در کودکان زیر ۳ سال مشاهده شود.
با انجام آزمایش خون می توان آنمی سلول های داسی شکل را تشخیص داد. توصیه می شود در بدو تولد، غربالگری نوزادان برای این بیماری انجام شود. تشخیص قبل از تولد این بیماری نیز از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قابل انجام است.
روش انجام آزمایش:
تعیین توالی ژن بتا گلوبین و همینطور ARMs-PCR
نمونه های مورد نیاز:
۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
۲۰ روز پس از دریافت نمونه
آنمی سلول داسی شکل
کم خونی (آنمی) سلول های داسی شکل یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که در آن گلبول های قرمز، تغییر شکل پیدا کرده و داسی می شوند. فردی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، ناقل صفت سلول داسی شکل بوده و می تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.
هموگلوبین پروتئینی در سلول های خونی است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده داشته و ژن مربوط به آن بر روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. ایجاد جهش باعث تغییر شکل و جایگزینی هموگلوبین طبیعی A با نوع غیر طبیعی آن به نام هموگلوبین S شده و منجر به تولید گلبول های قرمز داسی شکل می شود.
گلبول های قرمز داسی شکل اکسیژن کمتری را به بافت ها منتقل می کنند. بعلاوه، عمر گلبول های طبیعی ۹۰ تا ۱۲۰ روز است اما انواع داسی شکل پس از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می روند که نتیجه آن ایجاد کم خونی است. همچنین، ممکن است سلول های داسی شکل با چسبیدن به رگ های خونی، باعث انسداد آن ها و کاهش جریان خون شوند. این امر موجب آسیب به اعضا، عضلات و استخوان ها شده و می تواند زندگی فرد را تهدید کند. این وضعیت بحران انسداد عروقی نام داشته و باعث درد در تمام نقاط بدن، به ویژه قفسه سینه، بازوها و پاها می شود. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده شده و می تواند در کودکان زیر ۳ سال مشاهده شود.
با انجام آزمایش خون می توان آنمی سلول های داسی شکل را تشخیص داد. توصیه می شود در بدو تولد، غربالگری نوزادان برای این بیماری انجام شود. تشخیص قبل از تولد این بیماری نیز از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قابل انجام است.
روش انجام آزمایش:
تعیین توالی ژن بتا گلوبین و همینطور ARMs-PCR
نمونه های مورد نیاز:
۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
۲۰ روز پس از دریافت نمونه
آنمی سلول داسی شکل
کم خونی (آنمی) سلول های داسی شکل یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که در آن گلبول های قرمز، تغییر شکل پیدا کرده و داسی می شوند. فردی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، ناقل صفت سلول داسی شکل بوده و می تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.
هموگلوبین پروتئینی در سلول های خونی است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده داشته و ژن مربوط به آن بر روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. ایجاد جهش باعث تغییر شکل و جایگزینی هموگلوبین طبیعی A با نوع غیر طبیعی آن به نام هموگلوبین S شده و منجر به تولید گلبول های قرمز داسی شکل می شود.
گلبول های قرمز داسی شکل اکسیژن کمتری را به بافت ها منتقل می کنند. بعلاوه، عمر گلبول های طبیعی ۹۰ تا ۱۲۰ روز است اما انواع داسی شکل پس از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می روند که نتیجه آن ایجاد کم خونی است. همچنین، ممکن است سلول های داسی شکل با چسبیدن به رگ های خونی، باعث انسداد آن ها و کاهش جریان خون شوند. این امر موجب آسیب به اعضا، عضلات و استخوان ها شده و می تواند زندگی فرد را تهدید کند. این وضعیت بحران انسداد عروقی نام داشته و باعث درد در تمام نقاط بدن، به ویژه قفسه سینه، بازوها و پاها می شود. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده شده و می تواند در کودکان زیر ۳ سال مشاهده شود.
با انجام آزمایش خون می توان آنمی سلول های داسی شکل را تشخیص داد. توصیه می شود در بدو تولد، غربالگری نوزادان برای این بیماری انجام شود. تشخیص قبل از تولد این بیماری نیز از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قابل انجام است.
روش انجام آزمایش:
تعیین توالی ژن بتا گلوبین و همینطور ARMs-PCR
نمونه های مورد نیاز:
۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
۲۰ روز پس از دریافت نمونه