QF_PCR | تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی

پزشکان با آمنیوسنتز یا بیوپسی جفت نمونه‌های جنینی را جمع‌آوری می‌کنند و ناهنجاری‌های کروموزومی را پیش از تولد شناسایی می‌کنند.
آزمایشگران با تکنیک QF_PCR ناهنجاری‌های کروموزومی عمده را سریع و دقیق شناسایی می‌کنند. این روش به‌صورت اتوماتیک کار می‌کند و آزمایشگاه‌ها با هزینه کمتر ظرفیت عملیاتی بیشتری به دست می‌آورند. والدین نیز با دریافت نتایج فوری، اضطراب ناشی از انتظار طولانی برای کاریوتایپ را کاهش می‌دهند.

در QF_PCR، آزمایشگران تکرارهای کوتاه DNA (STRs) روی کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y را با نشانگرهای فلورسنت تکثیر می‌کنند و سپس مقادیر آن‌ها را با الکتروفورز اندازه‌گیری می‌کنند. تنوع بالای مارکرهای STR به آزمایشگران اجازه می‌دهد حتی نمونه‌های آلوده به سلول مادری و بارداری‌های چندقلو را بررسی کنند. این تکنیک در تمام مراحل بارداری کار می‌کند و سن جنین کارایی آن را محدود نمی‌کند.

فواید تکنیک QF_PCR

• شناسایی سریع و دقیق ناهنجاری‌های کروموزومی عمده

• نیاز به حجم نمونه کم به دلیل حساسیت بالا

• کاهش اضطراب والدین با ارائه نتایج فوری پیش از تولد

• بررسی نمونه‌های آلوده به سلول مادری

• ارزیابی کیفیت تخم لقاح شده (زیگوسیتی) در بارداری‌های چندقلو

• شناسایی تریزومی‌های جزئی (Partial Trisomies) با STRهای خاص

نمونه‌های مورد نیاز

• پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک حاوی سلول

• حداقل ۳ سی‌سی خون وریدی با ماده ضد انعقاد EDTA

مدت زمان جوابدهی

آزمایشگاه‌ها نتایج را حداکثر ۵ روز پس از نمونه‌گیری به بیمار اعلام می‌کنند.

💡 نکته: پزشکان در ایران و بسیاری از کشورها QF_PCR را به‌عنوان روش استاندارد پیش از تولد برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی به کار می‌برند و این تست ارزش بالینی بالایی دارد.