تالاسمی بتا چیست؟
تالاسمی بتا یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که در اثر اختلال در ساخت زنجیره بتا در هموگلوبین ایجاد میشود. نقص در تولید این پروتئین، باعث کاهش توانایی گلبولهای قرمز در انتقال اکسیژن میگردد و به کمخونی میکروسیتیک هیپوکرومیک منجر میشود.
این بیماری بیشتر در مناطق مدیترانه، ایران، شبهجزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین شایع است و یکی از مهمترین بیماریهای ژنتیکی در ایران به شمار میآید.
هموگلوبین چگونه کار میکند؟
هموگلوبین از دو نوع زنجیره پروتئینی آلفا و بتا تشکیل شده است. در تالاسمی بتا، تولید زنجیره بتا کاهش یافته یا متوقف میشود و همین امر موجب بروز انواع مختلف بیماری از خفیف تا شدید میگردد.
انواع تالاسمی بتا
۱. تالاسمی مینور (صفت تالاسمی)
فرد حامل ژن معیوب است.
معمولاً بدون علامت یا همراه با کمخونی خفیف.
نیاز به درمان خاص ندارد.
تشخیص دقیق آن برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا بسیار مهم است.
۲. تالاسمی بینابینی
کمبود متوسط زنجیره بتا
کمخونی نسبتاً شدید
احتمال بروز بدشکلیهای استخوانی، بزرگی طحال و علائم بالینی متنوع
گاهی نیاز به تزریق خون جهت بهبود کیفیت زندگی
۳. تالاسمی ماژور (Cooley’s Anemia)
شدیدترین شکل بیماری
کمخونی شدید و تهدیدکننده حیات
نیاز به تزریق خون منظم
تجمع آهن و لزوم استفاده از آهنزداها (Chelators)
شروع بیماری از دوران کودکی و ادامهدار تا پایان عمر
تشخیص ژنتیکی تالاسمی بتا
بتا تالاسمی به علت بیش از ۳۰۰ جهش متفاوت در ژن HBB ایجاد میشود. بنابراین تشخیص دقیق و استاندارد برای زوجین و خانوادهها ضروری است.
روش استاندارد تشخیص در ایران
ARMS-PCR برای بررسی حداقل ۲۰ جهش شایع کشور
این جهشها توسط محققین تعیین شده و برای تشخیص والدین یا فرزند مبتلا بررسی میشود.
جهشهای شایع بتا تالاسمی در ایران
| ردیف | نام جهش | نوع تغییر |
|---|---|---|
| ۱ | IVSII-1 | G → A |
| ۲ | Fr8-9 | +G |
| ۳ | IVSI-110 | G → A |
| ۴ | IVSI-5 | G → C |
| ۵ | C36-37 | -T |
| ۶ | IVSI-1 | G → A |
| ۷ | CD30 | G → C |
| ۸ | CD39 | C → T |
| ۹ | CD44 | +T |
| ۱۰ | CD5 | -CT |
| ۱۱ | CD22 | G → T |
| ۱۲ | -25del | حذف |
| ۱۳ | C82-83 | -G |
| ۱۴ | IVSII-745 | C → G |
| ۱۵ | CD15 | G → A |
| ۱۶ | -۲۸ | A → G |
| ۱۷ | IVSI-128 | T → G |
| ۱۸ | CD8 | -AA |
| ۱۹ | CD37 | G → A |
| ۲۰ | -۸۸ | C → T |
تشخیص پیش از تولد (PND)
تمام نمونههای جنینی باید از نظر موارد زیر بررسی شوند:
STR برای اطمینان از عدم آلودگی نمونه (Maternal Contamination)
بررسی پیوستگی ژنی (RFLP، SNP)
تعیین فرزند-والدی (Paternity)
اگر زوجین فرزند مبتلا داشته باشند، نمونه خون والدین و فرزند کافی است.
در غیر این صورت، نمونه والدین و نزدیکان جهت بررسی غیرمستقیم نیاز است.
نمونههای مورد نیاز
۱۰ سیسی خون EDTA
نمونه جفت یا آمنیون برای PND
تکمیل مدارک: شجرهنامه، اطلاعات بالینی، نتایج CBC و HbA₂
پذیرش بیمار
پذیرش تنها با معرفی پزشک مشاور ژنتیک و فرم شماره ۱ شبکه خدمات آزمایشگاهی ژنتیک انجام میشود.
زوجین باید یکی از شرایط زیر را داشته باشند:
هر دو ناقل بتا تالاسمی باشند (MCV<80، MCH<27، HbA₂>3.5)
یک نفر ناقل بتا و نفر دیگر ناقل Sickle Cell ،Lepore یا مشابه
نحوه ارسال نمونه
تحویل حضوری
یا ارسال با پست پیشتاز طی نهایتاً ۳ روز
هماهنگی قبل از نمونهگیری الزامی است
زمان پاسخدهی
۱ تا ۳ هفته
۰۶ تیر ۱۳۹۸ | ۲۰۱۹/۰۶/۲۷