آنمی سلول داسی شکل

کم خونی (آنمی) سلول های داسی شکل یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که در آن گلبول های قرمز، تغییر شکل پیدا کرده و داسی می شوند. فردی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، ناقل صفت سلول داسی شکل بوده و می تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.

هموگلوبین پروتئینی در سلول های خونی است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده داشته و ژن مربوط به آن بر روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. ایجاد جهش باعث تغییر شکل و جایگزینی هموگلوبین طبیعی A با نوع غیر طبیعی آن به نام هموگلوبین S شده و منجر به تولید گلبول های قرمز داسی شکل می شود.

گلبول های قرمز داسی شکل اکسیژن کمتری را به بافت ها منتقل می کنند. بعلاوه، عمر گلبول های طبیعی ۹۰ تا ۱۲۰ روز است اما انواع داسی شکل پس از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می روند که نتیجه آن ایجاد کم خونی است. همچنین، ممکن است سلول های داسی شکل با چسبیدن به رگ های خونی، باعث انسداد آن ها و کاهش جریان خون شوند. این امر موجب آسیب به اعضا، عضلات و استخوان ها شده و می تواند زندگی فرد را تهدید کند. این وضعیت بحران انسداد عروقی نام داشته و باعث درد در تمام نقاط بدن، به ویژه قفسه سینه، بازوها و پاها می شود. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده شده و می تواند در کودکان زیر ۳ سال مشاهده شود.

با انجام آزمایش خون می توان آنمی سلول های داسی شکل را تشخیص داد. توصیه می شود در بدو تولد، غربالگری نوزادان برای این بیماری انجام شود. تشخیص قبل از تولد این بیماری نیز از طریق آمنیوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قابل انجام است.

روش انجام آزمایش:

تعیین توالی ژن بتا گلوبین و همینطور ARMs-PCR

نمونه های مورد نیاز:

۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد

نحوه ارسال نمونه:

نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.

مدت زمان جوابدهی:

۲۰ روز پس از دریافت نمونه