آتروفی عضلانی – نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده‌ای است که تشخیص آن بر اساس ژنتیک مولکولی صورت می‌گیرد. این بیماری جزو بیماریهای تخریب پیشرونده عصبی – نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. والدین یک فرد بیمار، ناقل بیماری بوده و احتمال بروز بیماری برای آنها در هر بارداری ۲۵% میباشد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی یا هرزمانی پس از آن ایجاد شود و سیر سریع یا آهسته داشته باشد. هرچه بیماری زودتر شروع شده باشد سیر پیشرفت آن سریعتر است. بیماری مزبور بر اساس شدت و زمان بروز عوارض بیماری به نوع شدید (SMAI), متوسط (SMAII) و خفیف (SMAIII/IV) دسته بندی می شود. نوع شدید (SMAI) شایع ترین نوع بیماری بوده و از ابتدای تولد شروع میشود. این نوزادان, در زمان تولد عوارض بیماری را نشان داده که همراه با ضعف عضلانی, فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی می باشند که منجر به مرگ در سال اول زندگی می شود. در حدود ۹۵ تا ۹۸٪ افراد مبتلا برای حذف اگزون ۷ و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA با دو روش مستقیم و غیر مستقیم انجام می‌گیرد. در روش مستقیم بیماران از نظر حذف اگزون ۷ و ۸ در ژن SMN مورد بررسی قرار می‌گیرند. در روش غیر مستقیم از STR‌ها به طور همزمان جهت تشخیص بیماری استفاده می‌شود. با کاربرد این دو روش تعیین ناقلین و تشخیص پیش از تولد نیز صورت می‌گیرد. تعیین حذف‌ها به تنهایی فقط در ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد گویا می باشد.

کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزند- والدی یا Paternity و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STRهای مختلف مورد آزمایش Finger Printing قرار می‌گیرند.

نمونه های مورد نیاز:

۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد

نحوه ارسال نمونه:

نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.

مدت زمان جوابدهی:

بین ۱ تا ۳ هفته