آلفا تالاسمی | تشخیص و انواع بیماری

آلفا تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین در بدن ایجاد می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و قبل از انجام آزمایش ژنتیکی، بررسی‌های اولیه شامل CBC و الکتروفورز هموگلوبین ضروری است. تشخیص ژنتیکی آلفا تالاسمی در دو مرحله انجام می‌شود:

1. مرحله اول: شناسایی ناقلین

2. مرحله دوم: تشخیص پیش از تولد

با انجام آزمایش مرحله اول، بسته به نوع ژن و تیپ والدین، نیاز به بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می‌شود.

ساختار ژنتیکی آلفا گلوبولین

کلاستر ژن آلفا گلوبولین در کروموزوم ۱۶، انتهای بازوی کوتاه قرار دارد و شامل دو ژن فعال α۱ و α۲، یک ژن کاذب و ژن زتا (ζ) است. ژن زتا در دوران جنینی تولیدکننده زنجیره آلفا می‌باشد. حذف بخشی از ژن‌ها عامل اصلی بیماری در بیش از ۹۰٪ موارد است و در ۱۰٪ باقی‌مانده، سایر جهش‌ها علائم بیماری را ایجاد می‌کنند.

شناسایی جهش‌ها و ژنوتیپ

جهش‌ها و ژنوتیپ‌ها در مبتلایان و ناقلین ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذف‌ها و موتاسیون‌های شایع بررسی می‌شوند. در صورت نیاز، توالی ژن‌های α۱ و α۲ مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. از حذف‌های شایع بزرگ می‌توان به α۳.۷، α۴.۲، α۲۰.۵ و -MED اشاره کرد.

افراد سالم ۴ نسخه ژن فعال آلفا دارند (دو نسخه روی هر کروموزوم ۱۶).

انواع آلفا تالاسمی

1. حامل خاموش:
   کمبود پروتئین آلفا ناچیز است و عملکرد هموگلوبین تغییر نمی‌کند. فرد دارای یک ژن غیر فعال و ۳ ژن فعال (α α / − α) است و علائم ندارد.

2. نوع Trait یا خفیف:
   کمبود پروتئین آلفا بیشتر است و موجب گلبول‌های قرمز کوچک و آنمی خفیف می‌شود. ناقلان دارای دو ژن فعال و دو ژن غیر فعال هستند و حالت سیس (α α /−−) یا ترانس (α − / α−) دارند.

3. هموگلوبین H:
   نقص پروتئین آلفا شدید است و باعث آنمی شدید، بزرگی طحال، تغییر شکل استخوان و خستگی می‌شود. علائم در بدو تولد شامل microcytic، hypochromic hemolytic anemia، hepatosplenomegaly و زردی است. بیماران نیاز به تزریق خون دارند.

4. هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور:
   در این حالت هیچ ژن فعال آلفا در DNA وجود ندارد و هموگلوبین بارت تولید می‌شود. این جنین‌ها معمولاً پیش از تولد یا کوتاه پس از تولد فوت می‌کنند و جان مادران نیز در معرض خطر قرار دارد.

نکته: اگر هر دو والد ناقل تالاسمی به صورت ترانس باشند، فرزند بیمار به دنیا نمی‌آید و همه فرزندان ناقل تالاسمی خواهند بود.

نمونه‌های مورد نیاز

• ۱۰ سی‌سی خون وریدی با EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن

• نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد

نحوه ارسال نمونه

نمونه باید توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در مسافت‌های دور، با پست پیشتاز حداکثر ظرف ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه‌گیری، هماهنگی با آزمایشگاه لازم است.

مدت زمان جواب‌دهی

بین ۱ تا ۳ هفته

❓ آلفا تالاسمی چیست؟
✅ آلفا تالاسمی اختلال ژنتیکی ناشی از کاهش زنجیره آلفا گلوبولین است که در چهار نوع خفیف تا شدید مشاهده می‌شود.

❓ چگونه می‌توان ناقل تالاسمی آلفا را تشخیص داد؟
✅ با انجام آزمایش CBC، الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش ژنتیک می‌توان ناقلین و مبتلایان را شناسایی کرد.

❓ چه نمونه‌هایی برای آزمایش مورد نیاز است؟
✅ خون وریدی ۱۰ سی‌سی با EDTA و در صورت بررسی پیش از تولد، نمونه جفت یا آمنیون لازم است.

❓ مدت زمان جواب آزمایش چقدر است؟
✅ نتایج آزمایش معمولاً بین ۱ تا ۳ هفته آماده می‌شوند.

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
تالاسمی آلفا, آلفا تالاسمی, آزمایش ژنتیک تالاسمی, ناقل تالاسمی آلفا, هموگلوبین H, آلفا تالاسمی ماژور, تشخیص قبل از تولد, آزمایشگاه پردیس, بیماری ژنتیکی, CBC و الکتروفورز