تالاسمی مجموعهای از ناهنجاریهای ژنتیکی شامل تالاسمی بتا، آلفا و دلتا است. تالاسمی بتا شایعترین نوع در ایران محسوب میشود. در این بیماری، مغز استخوان نمیتواند مقادیر کافی هموگلوبین طبیعی تولید کند و اکسیژنرسانی به بافتها مختل میشود. بیماران تالاسمی بتا نیازمند درمان دائمی هستند. این بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است.
در ازدواج زن و مرد ناقل تالاسمی (زوج مینور)، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور ۲۵٪ و فرزند سالم ۷۵٪ در هر بارداری است. شیوع ناقلین تالاسمی بتا در ایران حداقل ۱ نفر از هر ۲۰ نفر است. بنابراین، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری برای تعیین ناقلین اهمیت زیادی دارد. برنامه ملی پیشگیری از تالاسمی در سراسر کشور اجرا میشود.
در مشهد، سالانه بیش از ۵۷ هزار داوطلب ازدواج غربال میشوند و حدود ۶۰ زوج ناقل شناسایی میشوند. برای تعیین وضعیت جنین، نمونهبرداری از جنین در هفتههای ۱۰ تا ۱۲ با CVS یا هفتههای ۱۴ تا ۱۶ با آمنیوسنتز انجام میشود. ژنهای جهشیافته والدین در نمونه جنین بررسی میشود. اگر جنین ژنهای تالاسمی را دریافت کرده باشد (۲۵٪)، مبتلا به تالاسمی ماژور است و سقط درمانی با مجوز پزشکی قانونی امکانپذیر است. در ۷۵٪ موارد جنین سالم است و بارداری ادامه مییابد.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
تالاسمی بتا, تشخیص قبل از تولد, تالاسمی ماژور, مشاوره ژنتیک, غربالگری ژنتیک, آزمایشگاه پردیس مشهد, سلامت مادر و جنین, آزمایش خون جنین, پیشگیری از تالاسمی, ایران
۳۱ خرداد ۱۳۹۸ | ۲۰۱۹/۰۶/۲۱
۱ دیدگاه. پیغام بگذارید
Very interesting points you have remarked, thanks for putting up.Raise blog range