هایپرکلسترولمی خانوادگی
⇒ Familial Hypercholesterolemia ⇐
🔬 هایپرکلسترولمی خانوادگی (FH) چیست؟ | علت، علائم و راهکارهای درمان
هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia) یک بیماری ژنتیکی است که باعث افزایش غیرطبیعی سطح کلسترول LDL (کلسترول بد) در خون می‌شود. این اختلال اغلب از والدین به فرزندان منتقل شده و اگر بدون درمان رها شود، می‌تواند منجر به بیماری‌های قلبی-عروقی زودرس مانند حمله قلبی یا سکته شود.
💢 علت هایپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟
در بیشتر موارد، این بیماری به دلیل جهش در ژن‌های مسئول تنظیم کلسترول مانند LDLR، APOB یا PCSK9 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها باعث می‌شوند سلول‌ها نتوانند کلسترول LDL را به درستی جذب کنند، و در نتیجه، چربی در خون باقی می‌ماند و خطرات سلامتی افزایش پیدا می‌کند.
🩺 علائم و نشانه‌ها
- افزایش چشمگیر کلسترول LDL در سنین پایین
- وجود زانتوما (توده‌های چربی در پوست، به‌ویژه در اطراف زانو، آرنج یا پلک‌ها)
- زانتلاسما (تجمع چربی در اطراف چشم)
- سابقه خانوادگی حمله قلبی در سنین کمتر از ۵۵ سال در مردان و کمتر از ۶۵ سال در زنان
- نتایج غیرطبیعی در آزمایش خون از دوران کودکی
🔍 تشخیص بیماری
تشخیص FH معمولاً بر اساس:
- آزمایش خون (برای سنجش LDL)
- سابقه خانوادگی
- آزمایش ژنتیکی (در موارد مشکوک)
🔗 بر اساس راهنمای “Familial hypercholesterolemia: A Review” منتشر شده در مجله JAMA (2020)، تشخیص زودهنگام و آغاز درمان می‌تواند تا ۸۰٪ از بروز مشکلات قلبی جلوگیری کند.
💊 درمان هایپرکلسترولمی خانوادگی
درمان معمولاً شامل موارد زیر است:
- داروهای کاهش‌دهنده چربی خون مثل استاتین‌ها (Atorvastatin، Rosuvastatin)
- تغییر سبک زندگی:
- رژیم غذایی کم‌چرب
- ترک دخانیات
- فعالیت بدنی منظم
- گاهی اوقات نیاز به درمان‌های تخصصی‌تر مانند LDL apheresis یا حتی درمان‌های ژنتیکی وجود دارد.
🧬 FH و تست‌های ژنتیکی
یکی از بهترین روش‌های پیشگیری و مدیریت FH، انجام تست‌های ژنتیکی خانوادگی است. این تست‌ها می‌توانند قبل از بروز علائم بالینی، افراد در معرض خطر را شناسایی کرده و درمان زودهنگام را آغاز کنند.