بتا تالاسمی

توضیح ساده

بتا تالاسمی هم نوعی بیماری خونی ارثی است که به‌دلیل نقص در تولید بخش دیگری از هموگلوبین، یعنی “زنجیره بتا”، به وجود می‌آید. وقتی این زنجیره به‌خوبی ساخته نشود، گلبول‌های قرمز ضعیف می‌شوند و زود از بین می‌روند، در نتیجه فرد دچار کم‌خونی می‌شود. اگر بیماری خفیف باشد، ممکن است فرد فقط ناقل باشد و هیچ مشکلی نداشته باشد، اما در نوع شدید، بیمار باید مرتب خون تزریق کند. تشخیص از طریق آزمایش خون و تست ژنتیک انجام می‌شود و بررسی ناقل بودن در ازدواج‌های فامیلی اهمیت زیادی دارد.

تعریف و علت

بتا تالاسمی ناشی از کاهش یا فقدان تولید زنجیره‌های بتا-گلوبین هموگلوبین است که منجر به تجمع زنجیره‌های آلفا آزاد و تخریب گلبول‌های قرمز می‌شود.
شکل‌های کلینیکی مهم شامل بتا تالاسمی ماژور و بینابینی هستند.

ژن و الگوی وراثت

• ژن HBB (بتا-گلوبین) واقع در کروموزوم ۱۱.

• الگوی وراثت: اتوزومال مغلوب؛ اگر هر دو والد حامل باشند، احتمال فرزند مبتلا ۲۵٪ است.

• در ایران، طیف وسیعی از جهش‌ها در ژن HBB شناخته شده‌اند؛ به‌عنوان مثال جهش‌های شایع IVSII-1 (G→A) و IVSI-5 (G→C) هستند.

علائم و عوارض

• بتا تالاسمی ماژور: ظهور علائم معمولاً قبل از دو سالگی؛ شامل رنگ‌پریدگی، رشد کند، بزرگی کبد و طحال، نیاز به تزریق خون مکرر.

• بتا تالاسمی بینابینی: کم‌خونی کمتر شدید، ممکن است نیاز به تزریق نداشته باشد، اما عوارضی مانند بزرگ شدن طحال و تغییر شکل استخوان‌ها وجود دارد.

• بتا تالاسمی مینور (صفت): معمولاً علامت کمی دارد یا هیچ‌کدام ندارد، اما برای تشخیص ناقل بودن مهم است.

• عوارض دیگر: تجمع آهن به‌دلیل تزریق‌های مستمر، اختلال در اندام‌های مختلف، مشکلات روانی و کیفیت زندگی کاهش‌یافته.

تشخیص

• آزمایش‌های CBC و شاخص‌های RBC مثل MCV، MCH؛ افزایش HbA₂ و HbF در الکتروفورز.

• آزمایش ژنتیکی ژن HBB: توالی‌یابی یا بررسی جهش‌های شایع.

• در ایران: برنامهٔ غربالگری قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد برای کاهش بروز بیماری فعال است.

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
بتا تالاسمی، HBB ژن، کم‌خونی ارثی، تشخیص بتا تالاسمی در ایران، درمان تالاسمی

بیماری Tay-Sachs

توضیح ساده

در بیماری تی‌ساکس بدن نمی‌تواند چربی خاصی را در مغز تجزیه کند، در نتیجه مغز نوزاد به‌تدریج آسیب می‌بیند. بیماری ارثی است و درمان قطعی ندارد اما با آزمایش ژنتیکی قبل از ازدواج قابل پیشگیری است.

تعریف و علت ایجاد

Tay-Sachs یک بیماری ارثی نادر از نوع اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی است که در اثر کمبود آنزیم β-هگزوآمینیداز A ایجاد می‌شود. تجمع چربی خاصی به نام GM2 گانگلیوزید در سلول‌های عصبی منجر به از بین رفتن تدریجی آن‌ها می‌شود. ژن درگیر HEXA است که روی کروموزوم ۱۵ قرار دارد.

الگوی وراثت

اتوزومال مغلوب (هر دو والد باید ناقل باشند تا فرزند مبتلا شود).

علائم و عوارض

• از بین رفتن مهارت‌های حرکتی در نوزادی

• ضعف عضلانی، تشنج، مشکلات بینایی و شنوایی

• بزرگ شدن سر (ماکروسفالی)

• از دست دادن بینایی و شنوایی تا پایان ۲ سالگی

روش‌های تشخیص

• اندازه‌گیری فعالیت آنزیم β-هگزوآمینیداز A

• آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن HEXA

• تشخیص پیش از تولد از طریق نمونه‌برداری پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز

روش آزمایش

توالی‌یابی ژن HEXA و بررسی جهش‌های شایع با روش ARMS-PCR

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
Tay-Sachs، بیماری ژنتیکی عصبی، HEXA gene، غربالگری نوزادان، تشخیص ژنتیکی در مشهد

بیماری Sandhoff

توضیح ساده

بیماری سندهوف نوعی اختلال نادر است که مغز کودک را درگیر کرده و باعث کاهش توان حرکتی و ذهنی می‌شود. با بررسی ژنتیکی والدین می‌توان از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد.

تعریف و علت ایجاد

بیماری Sandhoff نوعی بیماری عصبی پیشرونده از گروه اختلالات لیزوزومی است که در اثر کمبود آنزیم‌های β-هگزوآمینیداز A و B رخ می‌دهد. علت آن جهش در ژن HEXB روی کروموزوم ۵ است.

الگوی وراثت

اتوزومال مغلوب

علائم و عوارض

• از بین رفتن مهارت‌های حرکتی در سال اول زندگی

• تشنج‌های مکرر

• زوال بینایی و شنوایی

• افزایش اندازه کبد و طحال در برخی موارد

روش‌های تشخیص

• اندازه‌گیری فعالیت آنزیم‌ها در گلبول‌های سفید یا فیبروبلاست

• شناسایی جهش ژن HEXB

• تشخیص پیش از تولد از طریق CVS یا آمنیوسنتز

روش آزمایش

بررسی جهش‌های ژن HEXB با توالی‌یابی DNA و تکنیک ARMS-PCR

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
Sandhoff، HEXB gene، بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی، غربالگری ژنتیکی، تشخیص در مشهد

بیماری MLD (Metachromatic Leukodystrophy)

توضیح ساده

در بیماری MLD، بدن نمی‌تواند غلاف محافظ سلول‌های عصبی را حفظ کند. کودک به‌تدریج توانایی حرکت و گفتار را از دست می‌دهد. این بیماری ارثی است و فقط با مشاوره ژنتیک قابل پیشگیری است.

تعریف و علت ایجاد

MLD نوعی بیماری عصبی ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز A (ARSA) ایجاد می‌شود. این آنزیم برای حفظ میلین در مغز ضروری است و کمبود آن باعث از بین رفتن میلین و اختلال در عملکرد عصبی می‌شود.

الگوی وراثت

اتوزومال مغلوب

علائم و عوارض

• کاهش تدریجی قدرت راه رفتن

• ضعف و سفتی عضلات

• کاهش یادگیری و تکلم

• تشنج و زوال ذهنی

روش‌های تشخیص

• بررسی فعالیت آنزیم ARSA

• تشخیص جهش در ژن ARSA

• بررسی ژنتیکی قبل از تولد

روش آزمایش

بررسی جهش‌های ژن ARSA با توالی‌یابی DNA

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
MLD، ARSA gene، بیماری میلین، تشخیص ژنتیکی عصبی، ژن‌درمانی MLD

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
آنمی سلول داسی شکل، بیماری سلول داسی، هموگلوبین S، تشخیص ژنتیکی آنمی، ARMS-PCR، توالی‌یابی ژن HBB، آزمایش قبل از تولد، غربالگری نوزادان، کم‌خونی ارثی، Sickle Cell Anemia diagnosis Iran

بیماری MODY 3 (دیابت جوانان ارثی)

توضیح ساده

MODY 3 نوعی دیابت ارثی است که در خانواده‌ها منتقل می‌شود. افراد لاغر در سنین پایین دچار قند خون بالا می‌شوند اما معمولاً نیاز به انسولین ندارند. تشخیص با آزمایش ژنتیکی انجام می‌شود.

تعریف و علت ایجاد

MODY 3 یکی از انواع دیابت ارثی است که بر اثر جهش در ژن HNF1A روی کروموزوم ۱۲ رخ می‌دهد. این ژن در تنظیم ترشح انسولین نقش دارد و نقص آن منجر به افزایش قند خون می‌شود.

الگوی وراثت

اتوزومال غالب (اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، احتمال انتقال ۵۰٪ است).

علائم و عوارض

• افزایش قند خون از سنین نوجوانی

• بدون نیاز به انسولین در ابتدای بیماری

• عدم اضافه‌وزن

• سابقه خانوادگی دیابت در سنین پایین

روش‌های تشخیص

• بررسی قند خون و HbA1c

• بررسی ژنتیکی ژن HNF1A

روش آزمایش

توالی‌یابی ژن HNF1A برای شناسایی جهش

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
MODY 3، HNF1A، دیابت ارثی جوانان، ژنتیک دیابت، تشخیص در مشهد

بیماری Hemochromatosis (هموکروماتوز ارثی)

توضیح ساده

در هموکروماتوز بدن آهن زیادی جذب می‌کند و به اندام‌ها آسیب می‌زند. درمان با خون‌گیری منظم (فصد) انجام می‌شود.

تعریف و علت ایجاد

Hemochromatosis یک بیماری ژنتیکی متابولیکی است که در اثر جهش در ژن HFE ایجاد می‌شود و باعث جذب بیش از حد آهن از غذا و تجمع آن در اندام‌ها می‌گردد.

الگوی وراثت

اتوزومال مغلوب

علائم و عوارض

• خستگی مزمن

• تیرگی پوست

• آسیب کبد (سیروز)

• دیابت و مشکلات قلبی در مراحل پیشرفته

روش‌های تشخیص

• بررسی سطح فریتین و ترانسفرین در خون

• بررسی جهش‌های ژن HFE (C282Y و H63D)

روش آزمایش

ARMS-PCR برای بررسی جهش‌های HFE

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
Hemochromatosis، HFE gene، جذب آهن زیاد، بیماری متابولیک ارثی، تشخیص ژنتیکی در مشهد

بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

توضیح ساده

در CAH بدن کودک نمی‌تواند برخی هورمون‌های ضروری را تولید کند و ممکن است در روزهای اول تولد دچار افت فشار و تغییرات ظاهری شود. این بیماری با دارو کنترل می‌شود و با غربالگری نوزادان قابل شناسایی است.

تعریف و علت ایجاد

CAH گروهی از اختلالات ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیم ۲۱-هیدروکسیلاز (CYP21A2 gene) رخ می‌دهد و باعث اختلال در تولید کورتیزول و آلدوسترون می‌شود.

الگوی وراثت

اتوزومال مغلوب

علائم و عوارض

• افزایش هورمون‌های مردانه (آندروژن‌ها)

• ظاهر مبهم در نوزادان دختر

• افت فشار خون و از دست دادن نمک در نوزادان پسر

• بلوغ زودرس در کودکان

روش‌های تشخیص

• بررسی سطح هورمون ۱۷-OHP در خون

• بررسی ژنتیکی ژن CYP21A2

روش آزمایش

توالی‌یابی ژن CYP21A2 و بررسی جهش‌های شایع با ARMS-PCR

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
CAH، CYP21A2، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، غربالگری نوزادان، تشخیص ژنتیکی در مشهد