آتروفی عضلانی – نخاعی (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی–نخاعی (Spinal Muscular Atrophy – SMA) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که باعث ضعف و تحلیل عضلات در اثر درگیری سلولهای عصبی نخاعی میشود. تشخیص قطعی این بیماری بر پایه تست ژنتیک مولکولی ژن SMN1 انجام میگیرد. SMA در گروه بیماریهای تخریبکننده عصبی–نخاعی قرار دارد و به صورت اتوزومی نهفته (recessive) به ارث میرسد.
در این نوع وراثت، والدین یک کودک مبتلا، ناقل بیماری هستند و در هر بارداری احتمال تولد فرزند مبتلا ۲۵ درصد است. بروز بیماری در دختران و پسران به یک اندازه است.
انواع بیماری SMA
بسته به سن شروع و شدت علائم، بیماری SMA در چهار نوع اصلی تقسیمبندی میشود:
SMA نوع I (شدید): شایعترین فرم بیماری که از بدو تولد بروز میکند. نوزادان مبتلا دچار ضعف شدید عضلانی، فلج حلق و مشکلات تنفسی میشوند و معمولاً بیماری تا سال اول زندگی منجر به مرگ میگردد.
SMA نوع II (متوسط): علائم بین ۶ تا ۱۸ ماهگی ظاهر میشوند. کودک قادر به نشستن است اما معمولاً توانایی ایستادن یا راه رفتن را ندارد.
SMA نوع III و IV (خفیف): بروز علائم در سنین کودکی تا بزرگسالی با پیشرفت آهستهتر بیماری.
هر چه شروع بیماری در سنین پایینتر باشد، سیر پیشرفت آن سریعتر است.
روشهای تشخیص مولکولی SMA
در حدود ۹۵ تا ۹۸ درصد بیماران SMA دارای حذف هموزیگوت در اگزونهای ۷ و ۸ ژن SMN1 هستند. تشخیص مولکولی بیماری از طریق دو روش اصلی انجام میشود:
روش مستقیم: بررسی حذف اگزونهای ۷ و ۸ در ژن SMN1
روش غیرمستقیم (STR Analysis): استفاده از مارکرهای STR به صورت همزمان جهت تشخیص بیماری، تعیین ناقلین و تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis)
برای اطمینان از صحت نتایج، کلیه نمونههای جنینی از نظر تطابق والد–فرزند (Paternity) و حذف آلودگی مادری با روش Finger Printing بررسی میشوند.
نمونههای مورد نیاز برای آزمایش SMA
۱۰ سیسی خون وریدی در لوله EDTA برای تشخیص فرد مبتلا یا بررسی ناقل بودن
نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
📦 نحوه ارسال نمونه:
نمونهها باید توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شوند. در صورت ارسال از شهرستانها، نمونه با پست پیشتاز ظرف ۳ روز ارسال شود. پیش از نمونهگیری، هماهنگی با آزمایشگاه پردیس الزامی است.
مدت زمان پاسخدهی آزمایش SMA
زمان آمادهسازی و گزارش نتایج تست ژنتیک SMA بین ۱ تا ۳ هفته متغیر است، بسته به نوع نمونه و روش بررسی.
خدمات تشخیص SMA در مشهد
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پردیس مشهد با بهرهگیری از تجهیزات مولکولی پیشرفته و تیم متخصص در زمینه تعیین حذفهای ژن SMN1، تشخیص ناقلین، و تست پیش از تولد SMA، خدمات تخصصی خود را به بیماران و خانوادهها ارائه میدهد.
جهت هماهنگی، مشاوره ژنتیک، و ارسال نمونه از سراسر کشور میتوانید با آزمایشگاه پردیس تماس بگیرید یا از طریق وبسایت رسمی به نشانی:
www.pardislab.com
۰۵۱۳۷۷۰
اقدام نمایید.
کلمات کلیدی (کلیدواژهها): SMA، آتروفی عضلانی نخاعی، ژن SMN1، حذف اگزون ۷ و ۸، تشخیص ناقل SMA، آزمایش SMA در مشهد، تست SMA قبل از تولد، آزمایش ژنتیک SMA، تشخیص مولکولی SMA، Finger Printing جنینی، آزمایشگاه پردیس مشهد
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر | Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) از شایعترین بیماریهای ارثی عضلانی هستند که بهصورت وابسته به کروموزوم X به ارث میرسند. این بیماریها در اثر جهش در ژن دیستروفین (Dystrophin gene) در ناحیهی Xp21 کروموزوم X ایجاد میشوند.
تفاوت دوشن و بکر
بیماری دوشن (DMD) شدیدترین و پیشروندهترین نوع دیستروفی عضلانی وابسته به X است که در اثر فقدان کامل پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.
بیماری بکر (BMD) نوع خفیفتر این اختلال است که در آن، پروتئین دیستروفین بهصورت ناقص یا ناکامل تولید میشود.
علائم این بیماریها به تدریج باعث ضعف، آتروفی و تحلیل عضلات به ویژه در اندامهای تحتانی میشوند و در موارد شدید میتوانند بر عملکرد تنفسی و قلبی نیز اثر بگذارند.
الگوی وراثت بیماری
این بیماریها وابسته به جنس (X-linked recessive) هستند.
زنان ناقل معمولاً بدون علامتاند اما میتوانند بیماری را به فرزندان منتقل کنند.
مردان غیرمبتلا ناقل نیستند و بیماری را به نسل بعد منتقل نمیکنند.
برای یک خانم ناقل در هر بارداری:
۵۰٪ احتمال تولد پسر سالم
۵۰٪ احتمال تولد پسر مبتلا به DMD/BMD
دختران ممکن است سالم یا ناقل بیماری باشند.
احتمال بروز بیماری دوشن حدود ۱ در هر ۳۵۰۰ پسر تازه متولد شده است.
روشهای تشخیص مولکولی DMD/BMD
تشخیص ژنتیکی دقیق این بیماریها با هدف تعیین جهش در ژن دیستروفین، شناسایی ناقلین و انجام تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis) در آزمایشگاه پردیس مشهد انجام میشود.
بررسی حذفهای شایع به روش Multiplex PCR:
با این روش حدود ۶۵٪ از حذفهای ژن DMD و ۸۵٪ از حذفهای ژن BMD قابل شناسایی هستند.تأیید نتایج با مارکرهای مولکولی (STR):
در موارد مثبت، نتیجه با استفاده از نشانگرهای مولکولی اختصاصی تأیید میشود.تکنیک Linkage Analysis:
در خانوادههایی که حذفها مشخص نیست، از روش Linkage برای افزایش دقت تشخیص استفاده میشود.تشخیص قبل از تولد:
ابتدا تعیین جنسیت جنین انجام میشود و در صورت پسر بودن جنین، بررسی جهش ژن DMD/BMD صورت میگیرد.
کلیه نمونههای جنینی برای تعیین والد–فرزندی (Paternity Test) و بررسی عدم آلودگی مادری (Maternal Contamination) به روش Finger Printing مورد ارزیابی قرار میگیرند.
نمونههای مورد نیاز
۱۰ سیسی خون وریدی با ضدانعقاد EDTA برای بررسی فرد مبتلا یا ناقل بودن
نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص پیش از تولد
نحوه ارسال نمونه
نمونهها باید توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شوند.
در صورت ارسال از شهرستانها، نمونه با پست پیشتاز ظرف حداکثر ۳ روز ارسال گردد.
قبل از نمونهگیری حتماً با آزمایشگاه پردیس مشهد هماهنگی شود.
مدت زمان پاسخدهی
مدت زمان آمادهسازی و اعلام نتیجه آزمایش بین ۱ تا ۳ هفته متغیر است و بسته به نوع نمونه و روش بررسی تعیین میشود.
خدمات تشخیصی آزمایشگاه پردیس مشهد
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پردیس مشهد با بهرهگیری از پیشرفتهترین تجهیزات ژنتیک مولکولی و تیم متخصص، خدمات زیر را در زمینه بیماریهای عضلانی ارائه میدهد:
تشخیص مولکولی DMD/BMD
تعیین ناقلین در خانوادههای درگیر
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis)
مشاوره ژنتیک پیش از بارداری
برای دریافت نوبت و اطلاعات بیشتر:
www.pardislab.com
تلفن: ۰۵۱۳۷۷۰
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی عضلانی بکر، ژن دیستروفین، تست DMD، آزمایش BMD، بیماری عضلانی وابسته به X، Multiplex PCR DMD، تشخیص ژنتیکی DMD در مشهد، آزمایش ناقل DMD، آزمایشگاه ژنتیک پردیس مشهد، Finger Printing جنینی
۲۶ خرداد ۱۳۹۸ | ۲۰۱۹/۰۶/۱۶