بیماری های ضعف عضلانی شامل دسته بندی های زیر می شوند:
بیماریهای ضعف عضلانی
SMA
آتروفی عضلانی – نخاعی (SMA) ضعف عضلانی پیشرونده‌ای است که تشخیص آن بر اساس ژنتیک مولکولی صورت می‌گیرد. این بیماری جزو بیماریهای تخریب پیشرونده عصبی – نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. والدین یک فرد بیمار، ناقل بیماری بوده و احتمال بروز بیماری برای آنها در هر بارداری ۲۵% میباشد. بروز آن در فرزندان دختر و پسر یکسان است. شروع بیماری در حالت شدید ممکن است از دوره داخل رحمی یا هرزمانی پس از آن ایجاد شود و سیر سریع یا آهسته داشته باشد. هرچه بیماری زودتر شروع شده باشد سیر پیشرفت آن سریعتر است. بیماری مزبور بر اساس شدت و زمان بروز عوارض بیماری به نوع شدید (SMAI), متوسط (SMAII) و خفیف (SMAIII/IV) دسته بندی می شود.
نوع شدید (SMAI) شایع ترین نوع بیماری بوده و از ابتدای تولد شروع میشود. این نوزادان, در زمان تولد عوارض بیماری را نشان داده که همراه با ضعف عضلانی, فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی می باشند که منجر به مرگ در سال اول زندگی می شود. در حدود ۹۵ تا ۹۸٪ افراد مبتلا برای حذف اگزون ۷ و ۸ در ژن SMN1 هموزیگوت هستند. بررسی مولکولی بیماران مبتلا به SMA با دو روش مستقیم و غیر مستقیم انجام می‌گیرد. در روش مستقیم بیماران از نظر حذف اگزون ۷ و ۸ در ژن SMN مورد بررسی قرار می‌گیرند. در روش غیر مستقیم از STRها به طور همزمان جهت تشخیص بیماری استفاده میشود. با کاربرد این دو روش تعیین ناقلین و تشخیص پیش از تولد نیز صورت می‌گیرد. تعیین حذف‌ها به تنهایی فقط در ۹۵ تا ۹۸ درصد افراد گویا می باشد.
کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزند- والدی یا Paternity و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STRهای مختلف مورد آزمایش Finger Printing قرار می‌گیرند.
نمونه های مورد نیاز:
۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
بین ۱ تا ۳ هفته
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)
دیستروفی ماهیچه ای دوشن به اختصار DMD ، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماریهای دیستروفی ماهیچه‌ای وابسته به X است که با تضعیف تدریجی عضلات منجر به مرگ می شود. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر(DMD و BMD) یک صفت مغلوب وابسته به کروموزومX می‌باشدکه توسط جهش در ژن دیستروفین در ناحیهp21 کروموزوم X ایجاد میشود. دوشن پیشرونده ناشی از فقدان پروتئین دیستروفین بیمار است در حالی که بیماری بکر که فرم خفیف دوشن است و در آن این پروتئین به طور جزئی تولید میشود. از آنجا که بیماری وابسته به جنس است ، زنان ناقل که معمولا از نظر بالینی طبیعی هستند بیماری را به نسل بعد منتقل می کنند. ولی مردان غیر مبتلا ناقل نبوده و هرگز بیماری را به نسل بعد منتقل نمی کنند. برای یک خانم ناقل در هر بارداری اگر فرزند پسر باشد، ۵۰ درصد ممکن است پسر سالم و ۵۰ درصد ممکن است پسر مبتلا باشد. فرزندان دختر می توانند سالم و یا ناقل بیماری باشند. احتمال بروز بیماری دوشن ۱ در هر ۳۵۰۰ پسر تازه متولد شده است. تشخیص مولکولی بیماری و تعیین ناقلین و تشخیص قبل از تولد برای BMD/DMDامکان پذیر می باشد. تشخیص قبل از تولد تنها در مواردی صورت می‌گیرد که وضعیت زوجین از نظر ناقل بودن مشخص شده باشد.
با بررسی ۲۰ حذف شایع به روش Multiplex PCR در حدود ۶۵٪ از حذفهای ژن DMD و ۸۵٪ ازحذفهای ژن BMD قابل تشخیص هستند. در صورت مثبت بودن، تایید جواب با استفاده از مارکرهای مولکولی نیز صورت می‌گیرد. در موارد فامیلی می‌توان در صورت عدم جوابدهی جهش‌ها از تکنیک‌های linkage استفاده نمود که درصد تشخیص را افزایش می‌دهد. در تشخیص قبل از تولد ابتدا تعیین جنسیت انجام می‌گردد. در صورت پسر بودن بررسی جهش صورت می‌گیرد.
کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزند- والدی یا Paternity و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STRهای مختلف مورد آزمایش Finger Printing قرار می‌گیرند.
نمونه های مورد نیاز:
۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
بین ۱ تا ۳ هفته
