⚠️ توجه: اطلاعات این صفحه کلی است و ممکن است برای همه کودکان PKU صدق نکند. درمان هر کودک باید تحت نظر پزشک متخصص بیماریهای متابولیک و متخصص تغذیه انجام شود.
بیماری فنیلکتونوری چیست؟
فنیلکتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه و مصرف اسید آمینه فنیلآلانین نیست. تجمع این ماده در خون میتواند به مغز آسیب برساند و باعث عقبماندگی ذهنی، تشنج و اختلالات رفتاری شود.
علت ایجاد فنیلکتونوری
در بدن افراد سالم، آنزیمی به نام فنیلآلانین هیدروکسیلاز (PAH) وظیفه تبدیل فنیلآلانین به تیروزین را دارد. در افراد مبتلا به PKU، این آنزیم وجود ندارد یا عملکرد درستی ندارد.
>در نتیجه، سطح فنیلآلانین در خون افزایش یافته و موجب آسیب به سیستم عصبی مرکزی میشود.
علت ژنتیکی بیماری PKU
کنترل تولید آنزیمها در بدن بر عهده ژنهاست. در فنیلکتونوری، هر دو ژن مربوط به ساخت PAH دچار نقص هستند.
بنابراین، کودک مبتلا باید دو ژن معیوب (یکی از هر والد) را به ارث ببرد.
این نوع انتقال بهصورت وراثت اتوزومال مغلوب است.
علائم فنیلکتونوری درماننشده
کودکان مبتلا در بدو تولد سالم به نظر میرسند، اما علائم معمولاً بین ۶ ماهگی تا یکسالگی بروز میکند، از جمله:
تأخیر در رشد حرکتی (نشستن، ایستادن، خزیدن)
کاهش توجه به محیط
عقبماندگی ذهنی پیشرونده
تشنج و بیقراری
تحریکپذیری و مشکلات رفتاری
بوی خاص در ادرار و پوست (شبیه بوی موش)
رنگ پوست و موی روشنتر نسبت به والدین
بیشفعالی و اگزما
درمان فنیلکتونوری در نوزادان و کودکان
درمان باید بلافاصله پس از تشخیص آغاز شود تا از آسیبهای مغزی جلوگیری گردد. مراحل اصلی درمان شامل موارد زیر است:
۱. کنترل مداوم سطح فنیلآلانین
بررسی مرتب خون برای اندازهگیری میزان فنیلآلانین.
تنظیم رژیم و مقدار شیرخشک بر اساس نتایج آزمایش.
این مرحله باید در تمام طول زندگی ادامه یابد.
۲. استفاده از شیرخشک مخصوص PKU
این شیرخشکها حاوی پروتئینهای ضروری بدون فنیلآلانین هستند.
نوع و مقدار آن باید توسط پزشک متخصص تعیین شود.
در صورت شیردهی طبیعی، مصرف شیر مادر باید تحت نظر متخصص تغذیه باشد.
۳. رژیم غذایی کم فنیلآلانین
پرهیز از مصرف: شیر گاو، گوشت، ماهی، تخممرغ، پنیر، آرد معمولی، مغزها (گردو، بادام)، و حبوبات خشک.
مصرف کنترلشده میوهها و سبزیجات مجاز.
استفاده از غذاهای مخصوص بیماران PKU مانند آرد و ماکارونی کمپروتئین.
آینده کودکان مبتلا به PKU
کودکانی که از بدو تولد درمان مناسب دریافت کنند معمولاً رشد ذهنی و فیزیکی طبیعی خواهند داشت.
اما در صورت تأخیر در درمان، خطر بروز عقبماندگی ذهنی افزایش مییابد.
حتی در درمان دیرهنگام نیز ادامه رژیم باعث کاهش مشکلات رفتاری و جلوگیری از آسیب مغزی بیشتر میشود.
بارداری در زنان مبتلا به PKU
زنان مبتلا به فنیلکتونوری باید قبل از بارداری سطح فنیلآلانین خون خود را کاهش دهند و در طول بارداری رژیم را ادامه دهند.
در صورت رعایت نکردن رژیم غذایی، احتمال تولد نوزاد با مشکلات زیر افزایش مییابد:
عقبماندگی ذهنی
ناهنجاریهای قلبی
وزن پایین هنگام تولد
سندروم فنیلکتونوری مادرزادی
وراثت و مشاوره ژنتیک در فنیلکتونوری
اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال تولد نوزاد مبتلا در هر بارداری ۲۵٪ است.
مشاوران ژنتیک میتوانند:
نحوه وراثت بیماری را توضیح دهند
برای تشخیص ناقلین در خانواده کمک کنند
راهنمایی لازم برای بارداریهای بعدی را ارائه دهند
آزمایشهای تشخیصی و ژنتیکی فنیلکتونوری
آزمایش غربالگری نوزادان: با چند قطره خون از پاشنه پا انجام میشود.
تست ژنتیک DNA: برای شناسایی ژنهای معیوب PAH بهکار میرود.
آزمایشهای تاییدی: با اندازهگیری سطح فنیلآلانین در خون تأیید میشود.
تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis)
اگر خانواده یک کودک مبتلا داشته باشند، میتوان در بارداریهای بعدی از آزمایشهای زیر برای تشخیص پیش از تولد استفاده کرد:
نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS)
آمینوسنتز
در مورد انجام یا عدم انجام این تستها، مشاوره ژنتیک میتواند والدین را راهنمایی کند.
آیا سایر اعضای خانواده باید آزمایش شوند؟
بله. خواهران و برادران کودک مبتلا ممکن است ناقل ژن باشند، حتی اگر علائم بیماری را نداشته باشند.
شناسایی ناقلین برای پیشگیری از تولد کودک مبتلا در نسلهای بعدی بسیار مهم است.
شیوع بیماری فنیلکتونوری در ایران
فنیلکتونوری در حدود ۱ مورد در هر ۱۲٬۰۰۰ تولد دیده میشود.
با توجه به رواج ازدواجهای فامیلی در ایران، احتمال شیوع این بیماری در کشور بیشتر از میانگین جهانی است.
به همین دلیل، انجام غربالگری نوزادان پس از تولد اهمیت زیادی دارد.
دیگر نامهای بیماری PKU
فنیلکتونوری کلاسیک
هیپر فنیلآلانینمی (Hyperphenylalaninemia)
نقص فنیلآلانین هیدروکسیلاز
خیر، درمان قطعی ندارد اما با رژیم دقیق و کنترل فنیلآلانین میتوان از عوارض پیشگیری کرد.
بله، در صورت درمان بهموقع، رشد ذهنی کودک طبیعی خواهد بود.
خیر، این بیماری بهصورت اتوزومال مغلوب است و از هر دو والد منتقل میشود.
بله، آزمایش غربالگری PKU بخشی از برنامه ملی غربالگری نوزادان در ایران است.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): فنیل کتونوری، PKU، بیماری متابولیک نوزادان، فنیل آلانین، درمان فنیل کتونوری، رژیم کم پروتئین، شیرخشک مخصوص PKU، غربالگری نوزادان، ژنتیک فنیل کتونوری، مشاوره ژنتیک ایران
۰۱ تیر ۱۳۹۸ | ۲۰۱۹/۰۶/۲۲
۱ دیدگاه.
طریقه محاسبه فینیل را بنویسید کودک من فنیل۲۵۳دارد باید چه کار کنم