بیماری فنیل کتونوری (PKU)
فنیل کتونوری چیست؟
- عدم توانایی هضم فنیل آلانین
علت ایجاد بیماری فنیل کتونوری…
- نقص یا عدم وجود فنیل آلانین هیدروکسیلاز
میزان شیوع بیماری فنیل کتونوری
- ۱ مورد از ۱۲۰۰۰ نوزاد و بیشتر در سفید پوستان شیوع دارد.
مشکلات عدم درمان فنیل کتونوری
- مشکلات رفتاری
- عقب ماندگی ذهنی
- پوست و مــوی روشن
- بی قراری و تحریک پذیری
- ایجاد بوی شبیه کپک در بدن
- تاخیر در فراگرفتن مهارت
- اختلالات مغــزی
- بیش فعـالی
- تشنــج
- اگزما
تغییرات بیمار پس از درمان
- سطح هوشی و رشد نرمال
- جلوگیری از مشکلات رفتاری
- جلوگیری از آسیب های مغزی بیشتر
نام های دیگر بیماری
- فنیل کتونوری کلاسیک
- هیپرفنیل آلانینمی
- کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز
درمان
- اندازه گیری دقیق سطح فنیل آلانین
- تجویز شیر خشک های مخصوص
- رژیم های غذایی خاص
فنیل کتونوری در بارداری
- عدم رعایت رژیم در زنان باردار باعث افزایش احتمال نقص های مادرزادی درجنین می شود
- سندرم فنیل کتونوری مادرزادی
👤 دکتر فاطمه کیفی «دکترای تخصصی بیوشیمی بالینی – استاد دانشگاه علوم پزشکی وارستگان – مدیر فنی بخش متابولیک آزمایشگاه پردیس حافظ»
۱۱ مرداد ۱۴۰۳
