فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن بدن توانایی هضم فنیل آلانین را ندارد. این بیماری ناشی از نقص یا کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است.
شیوع فنیل کتونوری:
PKU در حدود ۱ نفر از هر ۱۲،۰۰۰ نوزاد، به ویژه در جمعیت سفیدپوستان، مشاهده میشود.
علائم و مشکلات عدم درمان PKU:
مشکلات رفتاری و بیقراری
عقبماندگی ذهنی
پوست و موی روشن
بوی نامطبوع بدن شبیه کپک
تاخیر در یادگیری مهارتها
اختلالات مغزی، بیشفعالی و تشنج
اگزما
تغییرات پس از درمان:
با رعایت درمان و رژیم غذایی مناسب، سطح هوشی و رشد نرمال حفظ میشود و از مشکلات رفتاری و آسیبهای مغزی جلوگیری میشود.
نامهای دیگر فنیل کتونوری:
فنیل کتونوری کلاسیک، هیپرفنیل آلانینمی، کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز
درمان و مدیریت PKU:
اندازهگیری دقیق سطح فنیل آلانین در خون
تجویز شیر خشک مخصوص PKU
رژیم غذایی کنترلشده و محدودیت فنیل آلانین
فنیل کتونوری در بارداری:
عدم رعایت رژیم غذایی در زنان باردار میتواند خطر نقصهای مادرزادی جنین و سندرم فنیل کتونوری مادرزادی را افزایش دهد.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): فنیل کتونوری، PKU ایران، تشخیص PKU، درمان فنیل کتونوری، آزمایشگاه پردیس حافظ، آزمایش فنیل آلانین، رژیم غذایی PKU، بیماری متابولیک ارثی، PKU بارداری، سندرم فنیل کتونوری مادرزادی
۱۱ مرداد ۱۴۰۳ | ۲۰۲۴/۰۷/۰۲