Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction (QF-PCR)
تشخیص پیش از تولد ناهنجارى هاى کروموزومى با استفاده از کشت سلولهاى جنینى حاصل از آمنیوسنتز یا بیوپسى از جفت امکان پذیر است. اگرچه بوسیله ی انجام تست کاریوتایپ، امکان تشخیص تغییرات عددی و ساختمانی کرومزوم ها فراهم است، لیکن انجام این تست مستلزم صرف وقت طولانی و انجام تکنیک های متعدد است.
QF-PCR یک تکنیک باحساسیت و ویژگی بالاست که ناهنجاریهاى کروموزومى عمده را تشخیص می دهد. بخش عمده این آزمایش بطور اتوماتیک انجام شده و همین امر باعث توان عملیاتى بالا با صرف هزینه اى بسیار کم می شود. این تکنیک همچنین تشخیص پیش از تولد سریع را براى کلیه بارداری ها امکان پذیر می سازد. به همین علت اضطراب حاصل از انتظار طولانی مدت والدین براى تکمیل نتایج آزمایش کاریوتایپ را کاهش داده است.
در این روش تکرارهای کوتاه (STRs) با مارکرهای موجود بر روی DNA کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، Xو Y تکثیر شده و با نشانگرهای فلورسنتی نشانه گذاری و نهایتاً مقدار آنها با الکتروفورز اندازه گیری می شود. به علت استفاده از مارکرهای STR که بسیار پلی مروف یا چند شکل هستند، انجام آزمایش بر روی نمونه های جنینی آلوده به سلولهای مادری امکان پذیر شده و امکان ارزیابی کیفیت تخم لقاح شده (زیگوسیتی) در بارداری های چند قلو وجود دارد. کارایی این تکنیک تحت تأثیر سن جنین نیست و در هر زمان از بارداری قابل انجام است.
فواید بکارگیری تکنیک QF-PCR چیست؟
- فواید این روش بطور مکرر مورد تائید قرار گرفته است و با حساسیت و ویژگی بالا، ناهنجاریهاى کروموزومى عمده را تشخیص می دهد.
- بخش عمده ی این تست بطور اتوماتیک انجام می شود و همین امر باعث توان عملیاتى بالا با صرف هزینه اى بسیار کم می گردد و همچنین تشخیص پیش از تولد سریع را براى کلیه بارداری ها امکان پذیر می سازد. به همین علت اضطراب حاصل از انتظار درازمدت والدین براى تکمیل نتایج آزمایش کاریوتایپ را کاهش داده است.
- این روش داراى حساسیت بسیار بالایى است و در نتیجه نمونه بسیار کمى مورد نیاز است.
- در این تکنیک به علت استفاده از مارکرهای STR که بسیار پلی مروف یا چندشکل هستند، انجام آزمایش بر روی نمونه های جنینی که آلوده به سلولهای مادری است امکان پذیر می شود و نیز امکان ارزیابی کیفیت تخم لقاح شده (زیگوسیتی) در بارداری های چندقلو وجود دارد.
- بکارگیری STR های مختلف با اشکال متفاوت و خاص کروموزومی تشخیص تریزومی¬های جزئی
(Partial Trisomies) را امکان پذیر می سازد. - کارایی این تکنیک تحت تأثیر سن جنین نیست و در هر زمان از بارداری قابل انجام است.
نمونه های مورد نیاز:
- پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک حاوی سلول
- حداقل ۳ سی سی نمونه خون وریدی آغشته به ماده ضد انعقاد EDTA
مدت زمان جوابدهی:
معمولاً پنج روز پس از انجام نمونه گیرى
