آنمی سلولهای داسی شکل (Sickle Cell Anemia) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب است که در آن گلبولهای قرمز خون تغییر شکل یافته و به شکل داس درمیآیند. فرد ناقل این جهش ژنی میتواند بیماری را به فرزندان خود منتقل کند.
هموگلوبین پروتئینی است که وظیفه انتقال اکسیژن به بافتها را برعهده دارد و ژن آن روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. جهش ژن بتا گلوبین باعث جایگزینی هموگلوبین طبیعی (A) با هموگلوبین غیرطبیعی (S) میشود و گلبولهای قرمز داسی شکل تولید میشوند.
علائم و عوارض:
گلبولهای قرمز داسی شکل اکسیژن کمتری منتقل میکنند و عمر کوتاهتری دارند (۱۰ تا ۲۰ روز در مقایسه با ۹۰ تا ۱۲۰ روز در گلبولهای طبیعی)، که باعث ایجاد کمخونی میشود. این سلولها میتوانند در رگها گیر کنند و جریان خون را مختل کنند؛ این وضعیت «بحران انسداد عروقی» نام دارد و موجب درد شدید در قفسه سینه، بازوها، پاها و تورم انگشتان (داکتیلیت) میشود. این وضعیت به ویژه در کودکان زیر ۳ سال قابل مشاهده است.
تشخیص بیماری:
آنمی سلولهای داسی شکل با آزمایش خون قابل تشخیص است و توصیه میشود غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد انجام شود. تشخیص پیش از تولد نیز از طریق آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفت (CVS) امکانپذیر است.
روش انجام آزمایش:
تعیین توالی ژن بتا گلوبین
ARMs-PCR
نمونههای مورد نیاز:
۵ سیسی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا یا تعیین ناقل بودن
نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
نحوه ارسال نمونه:
تحویل مستقیم نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه
در صورت فاصله زیاد، ارسال ظرف ۳ روز با پست پیشتاز، با هماهنگی قبلی با آزمایشگاه
مدت زمان جوابدهی:
۲۰ روز پس از دریافت نمونه
۰۶ تیر ۱۳۹۸ | ۲۰۱۹/۰۶/۲۷