آتروفی عضلانی–نخاعی (SMA) | تشخیص ژنتیکی، انواع بیماری

آتروفی عضلانی–نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده و از گروه اختلالات تخریب عصبی–نخاعی است. این بیماری به‌صورت اتوزومی نهفته منتقل می‌شود؛ بنابراین والدین فرد مبتلا ناقل هستند و احتمال بروز بیماری در هر بارداری ۲۵٪ است. شیوع این اختلال بین دختران و پسران یکسان است و تشخیص قطعی آن تنها از طریق ژنتیک مولکولی انجام می‌شود.

شروع علائم و روند بیماری

بروز SMA می‌تواند از دوران داخل‌رحمی یا هر زمانی پس از تولد اتفاق بیفتد.
هرچه شروع علائم زودتر باشد، پیشرفت بیماری سریع‌تر خواهد بود.

این بیماری بر اساس شدت علائم و سن شروع به سه گروه تقسیم می‌شود:

• SMA نوع I (شدید): شایع‌ترین فرم بیماری؛ شروع از بدو تولد همراه با ضعف شدید عضلانی، فلج حلق و نارسایی تنفسی. بیشتر بیماران در سال اول زندگی از دنیا می‌روند.

• SMA نوع II (متوسط): شروع دیرتر و شدت کمتر.

• SMA نوع III / IV (خفیف): علائم سبک‌تر و حفظ عملکرد حرکتی.

در حدود ۹۵ تا ۹۸٪ بیماران دارای حذف هموزیگوت اگزون‌های ۷ و ۸ ژن SMN1 هستند.

روش‌های تشخیص مولکولی

✔️ روش مستقیم

بررسی حذف اگزون‌های ۷ و ۸ ژن SMN1 که برای اکثریت بیماران (۹۵–۹۸٪) پاسخ قطعی می‌دهد.

✔️ روش غیرمستقیم (STR)

استفاده از STRها برای:

• تشخیص ناقلین

• بررسی خانوادگی

• تشخیص پیش از تولد (PND)

تمام نمونه‌های جنینی برای تعیین ارتباط والد–جنین (Paternity) و رد آلودگی مادری با تست Finger Printing بررسی می‌شوند.

نمونه‌های مورد نیاز

• ۱۰ سی‌سی خون وریدی EDTA → برای تشخیص فرد مبتلا یا ناقل بودن

• نمونه جفت یا آمنیون → برای تشخیص پیش از تولد (PND)

نحوه ارسال نمونه

• تحویل مستقیم توسط همراه بیمار بهترین روش است.

• برای شهرهای دور، ارسال با پست پیشتاز حداکثر تا ۳ روز قابل انجام است.

• قبل از نمونه‌گیری حتماً با آزمایشگاه هماهنگی شود.

مدت‌ زمان جواب‌دهی

بین ۱ تا ۳ هفته بسته به نوع آزمایش.

کلمات کلیدی (کلیدواژه ها):
بیماری SMA، آتروفی عضلانی نخاعی، ژن SMN1، حذف اگزون ۷، حذف اگزون ۸، تشخیص ژنتیکی SMA، آزمایش SMA، ناقل SMA، انواع SMA، آزمایش ژنتیک، بیماری‌های عصبی‌عضلانی، ضعف عضلانی ارثی، تشخیص قبل از تولد SMA، آزمایش مولکولی SMA، SMN1 deletion