یک بیماری با توارث اتوزومی مغلوب است که در آن به تدریج سلول های عصبی در مغز و نخاع از بین می روند. جهش در ژن HEX A باعث ایجاد بیماری Tay-Sachsمی شود. این ژن پروتئین هگزوآمینیداز 1A را تولید می کند که در مغز و طناب نخاعی نقش حیاتی دارد. این آنزیم در لیزوزوم ها وجود داشته و مسئول شکستن اسید چرب گانگلوزوئید است.

ژن HEX A روی کروموزوم ۱۵ قرار دارد. در صورت عملکرد معیوب این آنزیم، گانگلوزوئید تجمع یافته و باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول عصبی می شود.

شایع ترین و شدیدترین فرم بیماری، در ابتدای دوران کودکی اتفاق می افتد. نوزادان با این اختلال در سنین ۳- ۶ ماهگی طبیعی به نظر می رسند. پس از این دوره، رشد نوزاد کند شده، عضلات تضعیف و مهارت های حرکتی مانند نشستن، غلتیدن و خزیدن از بین می رود. این نوزادان عکس العمل اضطرابی شدیدی به صداهای بلند از خود نشان می دهند. این بیماری باعث از دست رفتن بینایی، شنوایی، کم توانی ذهنی و فلج شدن می شود. اختلال چشمی لکه قرمز آلبالویی از علائم کلیدی تشخیص این بیماری است. کودکان مبتلا به این فرم معمولاً تا ۴- ۵ سالگی بیشتر زنده نمی مانند.

فرم دیگر آن بسیار نادر بوده و علائم و نشانه های آن می تواند در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز پیدا کند. این علائم معمولا ًبسیار خفیف تر از فرم نوزادی و شامل ضعف عضلات، مشکلات حرکتی و مشکلاتی در صحبت کردن است.

روش انجام آزمایش:

تعیین توالی کامل ژن HEXA به روش Sanger sequencing

نمونه های مورد نیاز:

۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد

نحوه ارسال نمونه:

نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.

مدت زمان جوابدهی:

۲۰ روز پس از دریافت نمونه