تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد وبنابراین تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.
بتا تالاسمی در مردم نواحی مدیترانه نظیریونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.
سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد.
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می شود. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) یا تالاسمی بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمندند.
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می شود.انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می شود که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجهیک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد.هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می کند.
درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم است.بتا تالاسمی بیماری است که با کاهش سنتز زنجیره بتا تشخیص داده می‌شود و منجر به آنمی هیپوکرومیک میکروسیتیک می‌گردد.
روش انجام آزمایش:
برای تعیین موتاسیون در ژن بتا گلوبین حداقل می بایست ۲۰ جهش شایع کشور که توسط محققین تعیین شده اند ( جدول زیر) برای زوجین یا فرزند مبتلای آنها به روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گیرد ( چنانچه موتاسیون از طریق فرزند بیمار خانواده مشخص شده باشد جهت تایید موتاسیون یافت شده، والدین بیمار باید مورد بررسی قرار گیرند). استفاده از نمونه های مشخص شده قبلی (کنترلها) در هر مورد ضروری است.
جدول موتاسیونهای شایع بتا تالاسمی در ایران:
| IVSII-1 (G to A) | Fr8-9 (+G) | IVSI-110 (G to A) | IVSI-5 (G to C) | C36-37 (-T) |
| IVSI-1 (G to A) | CD30 (G to C) | CD39 (C to T) | CD44 (+T) | CD5 (-CT) |
| CD22 (G to T) | -25del | C82-83 (-G) | IVSII-745 (C to G) | CD15 (G to A) |
| -۲۸ (A to G) | IVSI-128 (T to G) | CD 8 (-AA) | CD37 (G to A) | -۸۸ (C to T) |
بتاتالاسمی می‌تواند به علت وجود بیش از ۳۰۰ نوع جهش در ژن HBB ایجاد گردد و بسته به تعلق نژادی بیمار نوع جهش‌های شایع مورد بررسی متفاوت می‌باشد.
در صورت عدم و جود جهش شایع، کل ناحیه ژن HBB توالی یابی یا DNA Sequencing می شود.
کلیه نمونه‌های جنینی جهت تعیین فرزند- والدی یا Paternity و رد احتمال maternal contamination با استفاده از STRهای مختلف مورد آزمایش DNA Finger Printing قرار می‌گیرند.
مطالعه پیوستگی ژنی ( بررسیRFLP ، SNP و … ) برای زوجین و فرزند مبتلای آنها و در صورت نداشتن فرزند مبتلا برای خانواده آنها انجام می شود.
در روش غیر مستقیم مشروط بر اینکه موتاسیون هر دو (زوجین) مشخص باشد حداقل یک محل گویا کافی می باشد. برای یافتن محل گویا می بایست حداقل ۵ محل از محلهای زیر مورد بررسی قرار گیرند. (بهتر است بررسی با مارکرهای داخل ژن بتا آغاز گردد .
نمونه های مورد نیاز:
۱۰ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد
مدارک مورد نیاز:
شجره نامه، اطلاعات بالینی، مدارک پزشکی و نتایج آزمایشات هماتولوژی، سابقه بیماری در خانواده
پذیرش بیمار با معرفی پزشک مشاور ژنتیک از مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک به همراه فرم شماره ۱ شبکه خدمات آزمایشگاهی ژنتیک و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد.
تبصره۱: در صورتی که پذیرش بیمار با معرفی پزشک متخصص مشاور دانشگاهی صورت گرفت باید فرم شماره ۱ از مرکز بهداشتی و درمانی ویژه مشاوره ژنتیک توسط خانواده دریافت و به آزمایشگاه تحویل داده شود.
در هنگام پذیرش خانواده می بایستی هر دو نفر زوجین قطعا ناقل تالاسمی بتا باشند (MCV<80 fl, mch<27 pg, HbA2>3.5)، و یا یکی ناقل بتا تالاسمی و دیگری ناقل سیکل سل و یا لپور و یا امثالهم باشد.
تبصره۱: چنانچه در تفسیر آزمایشات ابهامی وجود داشت پزشک و یا مسئول فنی آزمایشگاه (در آزمایشگاه ژنتیک) می تواند تصمیم به تکرار آزمایش بگیرد.
تبصره۲: همچنین برای آزمایشات مرحله اول تشخیص قبل از تولد در صورتی که خانواده دارای فرزند مبتلا نباشد نمونه خون و آزمایشات خون شناسی والدین آنها و یا فرد دیگری از خانواده برای انجام آزمایشات به روش غیر مستقیم مورد نیاز است و می بایستی توسط آزمایشگاه اخذ شوند. چنانچه خانواده دارای فرزند مبتلا باشد نمونه خون فرزند مبتلا و والدین وی برای انجام ازمایشات کافی است.
نحوه ارسال نمونه:
نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت مسافت دور با پست پیشتاز ظرف مدت ۳ روز ارسال گردد. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.
مدت زمان جوابدهی:
بین ۱ تا ۳ هفته
