یک آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی با دقت ۹۹٫۹ درصد برای تشخیص سندروم داون

ژوهشگران علوم پزشکی کشور ایتالیا یک آزمایش ژنتیکی جدید و غیرتهاجمی برای تشخیص سندروم داون (مونگولیسم) و سایر اختلالات کروموزومی جنین ارایه کرده‌اند. گفته می شود که دقت این آزمایش ۹۹٫۹ درصد است. این آزمایش که NIFTY نام دارد، نخستین آزمایش ژنتیکی غیرتهاجمی است که دقت بسیار بالایی داشته و می تواند سندروم داون و سایر اختلالات کروموزومی جنین را در زنان باردار با انجام یک آزمایش ساده خون از هفته دهم بارداری به بعد شناسایی کند.

سندرم داون یا تریزومی ۲۱ با شیوع یک در هفتصد تولد زنده، شایع ترین ناهنجاری کروموزومی نژاد انسانی است. این نا هنجاری با استفاده از آمنیوسنتز از هفته شانزدهم بارداری به بعد قابل تشخیص است اما سال هاست که محققان با توجه به عوارض آمنیوسنتز، در پی یافتن روش کم خطر و قابل اعتمادی برای تشخیص زود هنگام آن هستند. تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون در مادران با ۳۵ سال به بالا شایع تر است.

با انجام یک آزمایش ساده خون از زنان باردار بدون هیچ خطری برای جنین، علاوه بر سندورم داون که یکی از اختلالات شایع ژنتیکی است که بطور متوسط از هر ۷۰۰ نوزاد یک نفر مبتلا به آن می شود، همچنین می توان سایر اختلالات کروموزومی مانند سندروم Edwards ، سندروم Patau، سندروم Turnerو سندروم Klinefelter و Jacobs را نیز شناسایی کرد.