• معلولیت جسمی (حرکتی– بینایی- شنوایی)
• معلولیت ذهنی

بیماری های ژنتیکی و مادرزادی، بیماری‌های عفونی و غیرعفونی و عوامل محیطی می‌توانند معلولیت‌زا باشند امکان پیشگیری از معلولیت در مقطع قبل از بارداری، در طول بارداری و پس از تولد وجود دارد.

• ازدواج فامیلی
• نقایص متعدد مادرزادی
• عقب‌ماندگی ذهنی
• بیماری‌های عصبی مزمن و پیشرونده مزمن
• اختلالات عصبی و عضلانی
• کوتولگی و اختلال رشد
• اختلالات متابولیک
• ظاهر غیرطبیعی
• ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
• تماس با مواد معلولیت زا و مواد جهش زا
• بارداری در سنین بالاتر از ۳۵ سال
• بارداری در سنین زیر ۱۸سال
• سرطان، دیابت، بیماری قلبی و…
• کسب اطمینان از ناقل نبودن برای یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت (تالاسمی،آنمی داسی شکل و…)
• نازایی، عقیمی وسقط های مکرر
• نگرانی از خطر رخداد دوباره یک بیماری در خانواده

هر یک از ما حدود ۰۰۰/۳۰ ژن در هرکدام از سلول‌های بدنمان داریم که در هر فرد ممکن است یک یا چند ژن معیوب وجود داشته باشد و این ژن نهفته ( مغلوب ) در یک فرد سالم اگر طی یک ازدواج فامیلی در کنار ژن نهفته همسر قرار گیرد منجر به بروز بیماری در فرزند می شود.

امروزه بیش از ۰۰۰/۲۰ نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده‌اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژن‌های مشترک از پدر یا مادر در فرزندان بروز کند. در علم ژنتیک افراد بر حسب نزدیکی یا دوری رابطه خویشاوندی و شباهت وراثتی با یکدیگر به شش درجه تقسیم می‌شوند.

امروزه محققان بر این عقیده‌اند که بسیاری از عوامل خطرزا برای زنان سه ماه قبل از بارداری بوجود می‌آید و بارداری را به جای ۹ ماه ۱۲ ماه در نظر می‌گیرند در نتیجه:

مشاوره قبل از بارداری برای سلامت مادر و جنین الزامی است.

بهترین سن بچه دار شدن برای خانم ها بین ۲۰ تا ۳۰ سال و برای مردان بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی است. وقتی به برخی از زوجین گفته می‌شود که قبل از بارداری جهت مشاوره ژنتیک اقدام کنند در پاسخ به زندگی والدین و بستگان خود اشاره می‌کنند و می‌گویند: همه مادران و پدران ما بدون برنامه ریزی بچه دار شده اند به در پاسخ، به آنها می گوییم: بارداری‌های پشت سر هم، بیماری های مختلف مادر در دوران بارداری و پس از زایمان، فوت نوزادان و سابقه سقط‌های مکرر، مرده زایی و نیز حضور حداقل یک مورد معلول در فامیل همگی نشانگر عدم برنامه ریزی جهت بارداری است.

از آنجا که بیشترین خطر برای ایجاد ناهنجاری‌های جنین بین هفته دوم تا هشتم حاملگی رخ می‌دهد در حالی که مادر در هفته سوم تا پنجم تازه متوجه بارداری خود می‌شود، لذا اهمیت مشاوره پیش از بارداری بیشتر آشکار می‌شود. سن مادر از عوامل مهم مستعد کننده اختلالات ژنتیک می‌باشد.

وفور مونگولیسم و ناهنجاری‌های مادر زادی و مقدار زیادی از اختلالات جنسی در نوزادان؛ تقریبا متناسب با افزایش سن والدین می‌باشد. برای مثال احتمال سندروم داون با افزایش سن مادر بالا می رود. امکان تشخیص قبل از تولد پاره ای از ناهنجاری‌های ناشی از افزایش سن والدین با روش آمینوسنتز وجود دارد.

با تعیین درجه خویشاوندی و ضریب هم‌خونی ریسک خطر مشخص می‌شود به عنوان مثال در یک ازدواج با درجه خویشاوندی سوم مانند دخترعمو-پسرعمو و یا دخترخاله-پسرخاله ریسک خطر حدود ۶%-۵% تخمین زده می‌شود. در حالیکه در هر ازدواج ریسک خطر پایه ۳-۲ % وجود دارد و ریسک بیش از ۱۰ % پرخطر محسوب می‌شود. به این معنا که با وجود قرار داشتن در محدوده کم خطر، ریسک خطری معادل ۲ برابر ازدواج بیگانه دارند.

انجام آزمایشات روتین؛ مصرف اسید فولیک و تکمیل واکسیناسیون ضروری است. در ازدواج فامیلی بروز بیماری‌های با وراثت مغلوب افزایش یافته، لذا امکان بروز معلولیت افزایش می‌یابد.

• قبل از ازدواج
• قبل از بارداری
• حین بارداری
• بهترین زمان برای انجام مشاوره ی ژنتیک قبل از ازدواج و عقد شرعی می‌باشد.

1. ۳%-۲% احتمال قرارگرفتن ژن‌های مشابه کنار یکدیگر و بروز بیماری‌های مغلوب ارثی وجود دارد‌.
2. بروز بیماری‌های ارثی بستگی به شیوع ژن در جامعه دارد.
3. تکمیل واکسیناسیون، آزمایشات روتین و مصرف اسیدفولیک ضروری است.

1. وجود فرد معلول در خانواده بسته به نوع انتقال بیماری ریسک خطر معلولیت را در فرزندان تغییر می‌دهد.
2. شیوع ژن در جمعیت مهم است.
3. مطالعه عوامل محیطی تاثیر گذار در بروز آلرژی
4. تشخیص نوع معلولیت و نحوه وراثت آن اولین گام در تعیین خطر تکرار بیماری است.
5. تکمیل واکسیناسیون آزمایشات روتین و مصرف اسیدفولیک ضروری است.

تراتوژنها موادی هستند که باعث ایجاد ناهنجاری مادرزادی می‌شوند. این مواد ممکن است یک ماده شمیایی، دارو یا عفونت بیماری مادر باشد که در رویان یا جنین سبب بروز معلولیت‌های ساختمانی یا عملی می‌شود. داروها شامل: الکل- سیگار -یدرادیواکتیو- فنی توئین، والپروات سدیم، تتراسیکلین، لیتیوم و … بیماری‌های مادر مانند دیابت فنیل کتونوری-لوپوس و بیماری‌های هورمونی مادر.

اشعه:

• اشعه ایکس و سایر تشعشعات یونیزه کننده مضر هستند.
• بایستی از تشعشعات غیر ضروری اجتناب ورزید زیرا باعث تغییر در اطلاعات وراثتی سلول‌های در حال تقسیم و تکثیر از جمله گنادها می‌شود. تست‌های معمولی رادیولوژیک ( سینوس-اندام های تنفسی- اندام های گوارشی و…)
• بهتر است از تستهای رادیولوژیک اختصاصی مثل IVP کوله سیتو گرافی( Interavenouspyelogrphy )-باریم انما (Barium Enema)در ماههای اول بارداری استفاده نشود.

تابش اشعه به جنین درحال تکامل باعث افزایش ناهنجاری‌های مادرزادی و افزایش شیوع سرطان خون می‌شود. موتاژن‌ها مواد و یا عواملی هستند که نه‌تنها بر روی سلول‌های جنسی بلکه بر روی سلول‌های سوماتیک نیز تأثیر می‌گذارند، در صورتیکه به مقدار و زمان کافی با DNA ، حامل اطلاعات ژنتیکی، در تماس قرار بگیرند. این تأثیر بصورت ایجاد تغییر در DNA خواهد بود.