بیماری های متابولیک مادرزادی

بیماری‌های متابولیک مادرزادی چیست؟

بیماری‌های متابولیک مادرزادی گروهی از بیماری‌های بیوشیمیایی و ژنتیکی ارثی هستند که در آن‌ها مسیرهای سوخت‌وساز (متابولیسم) مواد مختلف مانند پروتئین‌ها، چربی‌ها و چرخه اوره در بدن دچار اختلال می‌شود.
در نتیجه این اختلال، ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود و یا موادی سمی در بدن تجمع پیدا می‌کنند، و یا یک ماده حیاتی برای بدن ساخته نمی‌شود. بنابراین، این فرآیندها می‌توانند منجر به بروز بیماری‌های متابولیک شوند.

در اغلب موارد، بیماری‌های متابولیک مادرزادی به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند. به همین دلیل، ازدواج‌های فامیلی، سابقه مرگ نوزاد، یا وجود بیماری مشابه در خانواده از عوامل خطر مهم محسوب می‌شوند.

چرا غربالگری بیماری‌های متابولیک در نوزادان ضروری است؟

با توجه به این‌که در کشور ما شیوع ازدواج‌های فامیلی بیش از ۳۰ برابر کشورهای غربی گزارش شده است، احتمال بروز بیماری‌های متابولیک مادرزادی در نوزادان افزایش می‌یابد.
با این حال، حتی در خانواده‌هایی بدون سابقه فامیلی نیز ممکن است نوزادی با اختلال ژنتیکی متولد شود.

از این رو، غربالگری بیماری‌های متابولیک برای تمام نوزادان ضروری است؛ زیرا بسیاری از نوزادان مبتلا، در بدو تولد ظاهراً سالم هستند و علائم بیماری ممکن است هفته‌ها یا حتی ماه‌ها بعد ظاهر شود.

تشخیص بیماری‌های متابولیک با پانل MS/MS

امروزه با انجام آزمایش غربالگری متابولیک نوزادان به روش MS/MS (تاندوم مس اسپکتروفتومتری)، تنها با چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می‌توان:

• بیش از ۳۰ نوع بیماری متابولیک مادرزادی

• قبل از بروز علائم بالینی

• و پیش از ایجاد آسیب‌های جدی

را شناسایی کرد.

اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک

نکته بسیار مهم در بیماری‌های متابولیک مادرزادی این است که موفقیت درمان ارتباط مستقیم با زمان تشخیص دارد.
هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس درمان و کنترل آن بیشتر خواهد بود.

خوشبختانه:

• بسیاری از این بیماری‌ها قابل درمان یا قابل کنترل هستند

• درمان معمولاً شامل رژیم غذایی خاص و در برخی موارد دارودرمانی است

در مقابل، عدم تشخیص به‌موقع یا تأخیر در غربالگری می‌تواند منجر به:

• آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی

• ناتوانی‌های دائمی

• و حتی مرگ نوزاد

شود.

بهترین زمان انجام آزمایش غربالگری متابولیک نوزادان

بهترین زمان برای انجام آزمایش بیماری‌های متابولیک مادرزادی:

• ۴۸ تا ۷۲ ساعت پس از تولد

• و پس از شروع تغذیه با شیر مادر

است.

با این حال، اگر آزمایش در این بازه انجام نشود، باز هم انجام آن ارزشمند است؛ زیرا برخی از بیماری‌های متابولیک ممکن است تا سال‌های اول زندگی بروز نکنند. بنابراین انجام این آزمایش حتی تا سن دو سالگی نیز می‌تواند برای سلامت کودک مفید باشد.