بیماری های متابولیک مادرزادی
بیماری های متابولیک مادر زادی بیماری های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن ها راه های سوخت و ساز مواد مختلف مانند پروتئین ها، چربی و اوره در بدن دچار اختلال می‌شود. در این حالت، ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نشده و ممکن است ماده ای که به جای محصول اصلی تولید می شود، سمی بوده و یا محصولی که تشکیل نشده یک ماده ضروری برای بدن باشد. در تمام این موارد بیماری ایجاد می شود. این بیماری ها اکثراً به صورت اتوزومال مغلوب (ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده) به ارث می‌رسند.
با توجه به این که در کشور ما شیوع ازدواج های فامیلی بیش از ۳۰ برابر کشورهای غربی است، احتمال ابتلا به این دسته از بیماری ها بالاتر خواهد بود. به علاوه، ممکن است نوزادی با یک اختلال ژنتیکی، در خانواده بدون سابقه فامیلی شناسایی شود. در نتیجه انجام تست غربالگری برای تمام نوزادان ضروری است، زیرا برخی از نوزادان با این که ظاهرا سالم به نظر می رسند، اما به بیماری های متابولیک مادر زادی مبتلا هستند. می توان با انجام آزمایش های غربالگری در غالب پانل MS_MS، تنها با چند قطره خون، بیش از ۳۰ نوع از این بیماری ها را قبل از بروز علایم بیماری و یا پیشرفت آن، در نوزادان تشخیص دهیم.
نکته حایز اهمیت در بیماری های متابولیک مادر زادی این است که میزان پاسخ به درمان، به زمان تشخیص این بیماری ها بستگی دارد. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس درمان بیشتر می شود. اکثر این بیماری ها قابل درمان بوده و با رژیم غذایی خاص و برخی مواقع دارو درمانی قابل کنترل هستند. عدم تشخیص سریع و تأخیر در تشخیص، می تواند باعث آسیب های جبران ناپذیر و حتی مرگ شود.
بهترین زمان برای انجام این آزمایش، اولین روزهای پس از تولد (۴۸-۷۲ ساعت) و تغذیه با شیر مادر است. البته اگر در این زمان نتوانستید آزمایش را انجام دهید، باز هم انجام این آزمایش ها می تواند مفید باشد، زیرا بعضی از بیماری های متابولیک ممکن است حتی تا سال های اول زندگی بروز نکنند. بنابراین، انجام این آزمایش ها حتی تا سن دو سالگی نیز می تواند برای کودک شما مفید باشد.
