آنمی سلول داسی شکل

کم خونی (آنمی) سلول هاي داسي شکل يک بيماري ارثي اتوزومال مغلوب است که در آن گلبول هاي قرمز، تغيير شکل پيدا کرده و داسي مي شوند. فردی که جهش را از يکي از والدين به ارث مي برد، ناقل صفت سلول داسي شکل بوده و مي تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.

هموگلوبین پروتئینی در سلول های خونی است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده داشته و ژن مربوط به آن بر روی کروموزوم ۱۱ قرار دارد. ایجاد جهش باعث تغییر شکل و جایگزینی هموگلوبين طبیعی A با نوع غیر طبیعی آن به نام هموگلوبين S شده و منجر به تولید گلبول هاي قرمز داسي شکل می شود.

گلبول هاي قرمز داسي شکل اکسیژن کمتری را به بافت ها منتقل می کنند. بعلاوه، عمر گلبول های طبیعی ۹۰ تا ۱۲۰ روز است اما انواع داسی شکل پس از ۱۰ تا ۲۰ روز از بين می روند که نتیجه آن ایجاد کم خوني است. همچنین، ممکن است سلول هاي داسي شکل با چسبیدن به رگ هاي خوني، باعث انسداد آن ها و کاهش جريان خون شوند. اين امر موجب آسيب به اعضا، عضلات و استخوان ها شده و می تواند زندگی فرد را تهديد کند. این وضعیت بحران انسداد عروقي نام داشته و باعث درد در تمام نقاط بدن، به ویژه قفسه سينه، بازوها و پاها مي شود. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتيليت ناميده شده و مي تواند در کودکان زير ۳ سال مشاهده شود.

با انجام آزمایش خون می توان آنمی سلول هاي داسي شکل را تشخیص داد. توصیه می شود در بدو تولد، غربالگری نوزادان برای این بیماری انجام شود. تشخیص قبل از تولد این بیماری نیز از طريق آمنيوسنتز و يا نمونه برداري از پرزهاي جفتي (CVS) قابل انجام است.

روش انجام آزمایش:

تعیین توالی ژن بتا گلوبین و همینطور ARMs-PCR

نمونه های مورد نیاز:

۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد

نحوه ارسال نمونه:

نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.

مدت زمان جوابدهی:

۲۰ روز پس از دریافت نمونه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.

فهرست