ریز حذف کروموزوم Y چیست؟
نیمی از علل ناباروری به عوامل مردانه مرتبط است و نقایص ژنتیکی یکی از مهمترین این عوامل محسوب میشوند. حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد زوجها با مشکل ناباروری مواجه هستند. علاوه بر این، در ۴۰ تا ۵۰ درصد موارد، اختلالات کمی یا کیفی در تولید اسپرم باعث بروز ناباروری میشوند.
یکی از مهم ترین علل ژنتیکی ناباروری مردان، ریز حذفهای کروموزوم Y (Y Chromosome Microdeletions) است. این اختلال در حدود ۷ درصد مردان نابارور مشاهده میشود. همچنین با انتخاب دقیقتر بیماران، میزان شیوع این ریزحذفها افزایش مییابد. از سوی دیگر، بررسی این ناهنجاری ژنتیکی اهمیت زیادی دارد؛ زیرا پزشکان ممکن است این نقص را از طریق روشهای کمک باروری به نسل بعد منتقل کنند.
نواحی AZF در کروموزوم Y و نقش آنها در ناباروری مردان
پژوهشگران بر روی بازوی بلند کروموزوم Y سه ناحیه اصلی با عنوان AZF (Azoospermia Factor) را شناسایی کردهاند که شامل موارد زیر هستند:
- AZFa
- AZFb
- AZFc
این نواحی در رشد جنسی و فرایند اسپرمسازی نقش اساسی دارند. بنابراین هرگونه حذف در این بخشها میتواند با ناباروری مردان ارتباط داشته باشد. به عبارت دیگر، سلامت این نواحی برای تولید طبیعی اسپرم ضروری است.
آزمایش ریز حذف کروموزوم Y چگونه انجام میشود؟
متخصصان برای بررسی ریز حذفهای کروموزوم Y از توالیهای اختصاصی STS (Sequence Tagged Site) استفاده میکنند. این توالیهای غیر پلی مورف به عنوان مارکرهای ژنتیکی شناخته میشوند.
در این آزمایش، کارشناسان آزمایشگاه با استفاده از پرایمرهای اختصاصی، توالیهای STS را شناسایی میکنند. سپس با کمک تکنیک Multiplex PCR وجود یا عدم وجود این توالیها را ارزیابی میکنند. در نتیجه، امکان تشخیص حذفهای ژنتیکی در نواحی مختلف کروموزوم Y فراهم میشود.
همچنین آزمایشگاه دو ژن SRY و ZFY/ZFX را به عنوان کنترل داخلی بررسی میکند. علاوه بر این، کارشناسان از DNA مرد نرمال به عنوان کنترل مثبت و از DNA زن نرمال به عنوان کنترل منفی استفاده میکنند تا دقت نتایج افزایش یابد.
چه افرادی کاندید انجام آزمایش ریز حذف کروموزوم Y هستند؟
پزشکان معمولاً این آزمایش را برای مردانی توصیه میکنند که با ناباروری ناشی از اختلال در تولید اسپرم مواجه هستند. همچنین افرادی که قصد استفاده از روشهای کمکباروری را دارند، میتوانند برای بررسی علل ژنتیکی ناباروری این آزمایش را انجام دهند. از این رو، نتایج آزمایش میتواند در تصمیمگیریهای درمانی نقش مهمی ایفا کند.
نمونه مورد نیاز برای آزمایش
- ۱۰ سیسی خون وریدی آغشته به EDTA
مدت زمان آماده شدن جواب آزمایش
- ۷ روز پس از دریافت نمونه
بله. حذف در نواحی AZFa، AZFb یا AZFc کروموزوم Y میتواند با اختلال در اسپرمسازی و ناباروری مردان مرتبط باشد.
تشخیص حذفهای ژنتیکی در نواحی AZF کروموزوم Y و بررسی علل ژنتیکی ناباروری مردان.
این آزمایش با استفاده از مارکرهای STS و تکنیک Multiplex PCR انجام میشود.
نتیجه آزمایش معمولاً ۷ روز پس از دریافت نمونه آماده خواهد شد.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): ریز حذف کروموزوم Y, ریزحذف کروموزوم Y, Y chromosome microdeletion, ناباروری مردان, علل ژنتیکی ناباروری مردان, آزمایش ریزحذف کروموزوم Y, AZF, AZFa, AZFb, AZFc, آزواسپرمی, الیگواسپرمی شدید, اسپرم سازی, تولید اسپرم, ژنتیک ناباروری, کروموزوم Y, حذف ژنی کروموزوم Y, تست ژنتیک ناباروری مردان, آزمایش PCR مولتی پلکس, Multiplex PCR, STS, Sequence Tagged Site, ژن SRY, ژن ZFY, ژن ZFX, بررسی ژنتیکی ناباروری, عوامل مردانه ناباروری, تشخیص ناباروری مردان, آزمایش ژنتیک مردان, اختلالات اسپرم, درمان ناباروری, روش های کمک باروری, ICSI, IVF, آزمایشگاه ژنتیک, تست AZF, میکرودلیشن کروموزوم Y
۰۸ تیر ۱۳۹۸ | ۲۹ ژوئن ۲۰۱۹
۲ دیدگاه. پیغام بگذارید
با سلام خدمت شما همراه گرامی
برای پاسخ و مشاوره بهتر نیازمند نتایج آزمایش های شما هستیم.
شما میتوانید با شماره ۰۵۱۹۱۰۰۳۷۶۰ تماس گرفته و با متخصصین ژنتیک کلینیک تخصصی آفرینش در ارتباط باشید.
سلام من کمی ریز حذف در کروموزوم yدارم ،و میخوام با آی وی اف بچه داربشم وپسرهم میخوام آیا مشکل خاصی پیش میاد واسش؟