چکیده
نقص بتا-کتوتیولاز (BKD) یک اختلال متابولیک ژنتیکی نادر است که در آن بدن توانایی تجزیه صحیح اسید آمینه ایزولوسین را ندارد و میتواند باعث تجمع مواد سمی و بروز بحرانهای متابولیکی شود.
معرفی بیماری
اطلاعات این بخش عمومی است و ممکن است برای همه کودکان مبتلا به BKD یکسان نباشد. هر کودک ویژگیهای متابولیک خاص خود را دارد و ممکن است نیاز به برنامه درمانی اختصاصی داشته باشد. بنابراین تمامی بیماران باید علاوه بر پزشک معالج، تحت نظر متخصص بیماریهای متابولیک ارثی باشند.
نقص بتا-کتوتیولاز (BKD) یک اختلال متابولیک نادر از گروه اسیدهای آلی است که در آن بدن در تجزیه برخی اسیدهای آمینه، بهویژه ایزولوسین، دچار مشکل میشود.
اختلالات اسیدهای آلی چیست؟
اختلالات اسیدهای آلی گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر هستند که به دلیل نقص آنزیمی ایجاد میشوند. در حالت طبیعی، پروتئینهای غذایی به اسیدهای آمینه تبدیل شده و سپس برای تولید انرژی استفاده میشوند.
در صورت اختلال آنزیمی، مواد سمی در خون و ادرار تجمع پیدا میکنند و باعث بروز مشکلات متابولیک میشوند.
ویژگیهای مهم
- الگوی وراثت: اتوزومال مغلوب
- شیوع برابر در دختران و پسران
- شدت علائم متغیر بین بیماران
علت بیماری BKD
در بدن طبیعی، آنزیم میتوکندریال استواستیلکوآ تیولاز (MAT) در تجزیه ایزولوسین نقش دارد. در بیماری BKD این آنزیم یا ساخته نمیشود یا عملکرد طبیعی ندارد.
نتیجه این اختلال
- تجمع اسیدهای آلی سمی
- افزایش مواد مضر در بدن
- بروز علائم در شرایط گرسنگی یا بیماری
بحران متابولیکی چیست؟
بحران متابولیکی به حملات ناگهانی ناشی از اختلال در متابولیسم گفته میشود.
علائم اولیه
- کماشتهایی
- ضعف و خوابآلودگی
- تب
- استفراغ
- اسهال
- افزایش کتون در ادرار
علائم شدیدتر
در مراحل پیشرفتهتر ممکن است اسیدوز متابولیک، افت قند خون (هیپوگلیسمی)، بیحالی شدید، کما و حتی مرگ رخ دهد.
علل ایجاد بحران متابولیکی
بحران معمولاً در شرایط استرس متابولیک ایجاد میشود. مهمترین عوامل شامل:
- عفونتها و بیماریها
- گرسنگی طولانیمدت
- مصرف زیاد پروتئین
حتی چند ساعت گرسنگی میتواند در این بیماران خطرناک باشد.
عوارض بیماری درماننشده
در صورت عدم کنترل بیماری، ممکن است عوارض زیر ایجاد شود:
- عقبماندگی ذهنی
- رشد ناکافی
- اختلالات حرکتی
- شلی یا سفتی غیرطبیعی عضلات
- بزرگی قلب و آریتمی
- کاهش پلاکت خون
- کاهش گلبولهای سفید و افزایش عفونت
برخی بیماران ممکن است بدون علامت باشند و بیماری فقط در بررسی ژنتیکی خانوادگی تشخیص داده شود.
درمان BKD
درمان باید تحت نظر متخصص بیماریهای متابولیک و متخصص تغذیه انجام شود و معمولاً مادامالعمر است.
دارو درمانی
در برخی بیماران، L-Carnitine ممکن است مفید باشد و به تولید انرژی و دفع مواد سمی کمک کند. مصرف آن فقط با تجویز پزشک انجام میشود.
در زمان بحران متابولیکی، درمان بیمارستانی شامل:
- تزریق وریدی گلوکز
- تجویز بیکربنات
- درمان حمایتی
پیشگیری از گرسنگی
کودکان مبتلا باید وعدههای غذایی منظم داشته باشند و از گرسنگی طولانیمدت اجتناب شود. در کودکان کوچک حتی ممکن است بیدار کردن شبانه برای تغذیه لازم باشد.
رژیم غذایی
در بسیاری از بیماران رژیم کمپروتئین توصیه میشود. مواد غذایی مانند:
- شیر و لبنیات
- گوشت، مرغ و ماهی
- تخممرغ
- حبوبات
- مغزها
باید محدود شوند.
با این حال حذف کامل پروتئین ممنوع است، زیرا برای رشد کودک ضروری است. رژیم باید بیشتر شامل کربوهیدراتها مانند نان، برنج، ماکارونی، میوه و سبزیجات باشد.
پایش و مراقبت
بررسی منظم کتونها در ادرار اهمیت دارد. افزایش کتونها ممکن است نشانه شروع بحران متابولیکی باشد و در شرایط گرسنگی، بیماری یا ورزش شدید دیده شود.
در زمان بیماریهای ساده مانند سرماخوردگی یا آنفلوآنزا، باید مصرف مایعات و کربوهیدرات افزایش یابد. در صورت بیاشتهایی یا استفراغ، مراجعه فوری به پزشک ضروری است.
پیشآگهی بیماری
در صورت تشخیص زودهنگام و درمان منظم، بسیاری از کودکان زندگی طبیعی خواهند داشت. با این حال در برخی بیماران ممکن است بحرانهای متابولیکی تکرار شود که میتواند باعث آسیب عصبی و مشکلات یادگیری شود.
وراثت BKD
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود. در هر بارداری:
- ۲۵٪ کودک سالم
- ۵۰٪ ناقل
- ۲۵٪ مبتلا
تشخیص ژنتیکی و بارداری
آزمایش DNA برای تشخیص بیماری، ناقلین و تشخیص قبل از تولد در دسترس است. روشهای تشخیص شامل آمنیوسنتز، CVS و بررسیهای ژنتیکی و آنزیمی جنین است.
شیوع بیماری
BKD یک بیماری نادر است که در تمام نژادها دیده میشود. در مناطقی با ازدواجهای فامیلی، احتمال بروز بیشتر است.
نامهای دیگر BKD
این بیماری ممکن است با نامهایی مانند نقص T2، نقص MAT، ۳-ketothiolase deficiency، آلفا متیل استواستیک اسیدوری و سایر نامهای مرتبط شناخته شود.
جمعبندی
BKD یک بیماری متابولیک ژنتیکی نادر است که در صورت تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح (رژیم غذایی، پیشگیری از گرسنگی و درمان بحرانها) میتوان از بسیاری از عوارض آن جلوگیری کرد.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): نقص بتا کتوتیولاز، BKD، Beta-Ketothiolase Deficiency، بیماری BKD، اختلال اسیدهای آلی، بیماری متابولیک ارثی، اختلال متابولیسم ایزولوسین، بیماریهای اسید آلی، نقص MAT، نقص آنزیم میتوکندریال، بحران متابولیکی، هیپوگلیسمی در کودکان، اسیدوز متابولیک، بیماری ژنتیکی نادر، مشاوره ژنتیک، علائم نقص BKD در کودکان چیست، درمان بیماری بتا کتوتیولاز چیست، علت بیماری BKD چیست، آیا BKD ارثی است، رژیم غذایی در نقص BKD چگونه است، بحران متابولیکی در BKD چیست، نقص MAT چه بیماری است، تفاوت بیماریهای اسید آلی چیست
۰۱ تیر ۱۳۹۸ | ۲۲ ژوئن ۲۰۱۹