تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی: بتا تالاسمی

تالاسمی مجموعه ای از ناهنجاری های ژنتیکی نظیر تالاسمی بتا، آلفا و دلتاست. تالاسمی بتا از شایع ترین انواع تالاسمی در ایران است. در این بیماری مغز استخوان قادر به ساختن مقادیر کافی هموگلوبین طبیعی در گلبول های قرمز نیست. کمبود هموگلوبین، اکسیژن رسانی به بافت ها را مختل می کند. این بیماران باید در تمام مدت زندگی خود تحت درمان قرار بگیرند. تالاسمی ماژور یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است.

بنابراین، در نتبجه ازدواج زن و مرد ناقل تالاسمی (زوج مینور) ریسک تولد فرزند ماژور ۲۵% و احتمال فرزند سالم ۷۵% در هر بارداری است. فراوانی ناقلین تالاسمی بتا در ایران، حداقل ۱ نفر از هر ۲۰ نفر است. با توجه به این میزان شیوع، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا قبل از بارداری، با هدف تعیین ناقلین، حائز اهمیت است. خوشبختانه برنامه ملی پیشگیری از تالاسمی در رأس برنامه های مراکز بهداشت سراسر کشور قرار گرفته است.

در مشهد، هر سال بیش از ۵۷ هزار داوطلب ازدواج با آزمایش خون غربال شده و حدود ۶۰ زوج ناقل شناسایی می شوند. برای تعیین وضعیت جنین از نظر تالاسمی ماژور، نمونه برداری جنین در هفته های ۱۰-۱۲ با روش تکه برداری از پرزهای جفتی(CVS) و یا در هفته های ۱۴-۱۶ با روش آمنیوسنتز امکان پذیر است. سپس الگوی وراثت جهش های تالاسمی پدر و مادر در نمونه جنین بررسی می شود. اگر جنین ژن های جهش یافته والدین را دریافت کرده باشد(احتمال ۲۵%)، به تالاسمی ماژور مبتلاست. در این صورت سقط درمانی با مجوز پزشکی قانونی میسر است. البته، در ۷۵% موارد جنین سالم بوده و بارداری می تواند ادامه یابد.