بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
MSUD چیست؟
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال ژنتیکی متابولیک است. بدن افراد مبتلا نمیتواند سه اسیدآمینه مهم به نامهای لوسین، ایزولوسین و والین را بهدرستی تجزیه کند. تجمع این مواد در خون باعث آسیب مغزی و مشکلات عصبی میشود. بوی ادرار این بیماران شبیه شربت افرا یا شکر سوخته است.
علت بیماری
ژنهای مسئول تولید آنزیم BCKAD در این بیماران درست عمل نمیکنند. در نتیجه بدن توانایی تجزیه اسیدهای آمینه شاخهدار را از دست میدهد. این اسیدهای آمینه در غذاهای پروتئینی مثل گوشت، تخممرغ، لبنیات و حبوبات وجود دارند.
علائم MSUD
علائم معمولا چند روز بعد از تولد ظاهر میشوند:
- کاهش اشتها
- ضعف در شیر خوردن
- گریه شدید
- خوابآلودگی
- استفراغ
- کاهش وزن
- بوی شربت افرا در ادرار
اگر درمان انجام نشود، کودک ممکن است دچار تشنج، تورم مغز، کما یا حتی مرگ شود.
بحران متابولیکی
عفونت، تب، گرسنگی طولانی یا استرس میتوانند بحران متابولیکی ایجاد کنند. علائم این وضعیت شامل بیحالی، تحریکپذیری، استفراغ و اختلال تعادل است. در این شرایط باید فورا با پزشک تماس بگیرید.
درمان MSUD
درمان سریع و مداوم از آسیب مغزی جلوگیری میکند. پزشک متخصص متابولیک و متخصص تغذیه برنامه درمانی کودک را تنظیم میکنند.
درمان معمولا شامل موارد زیر است:
- استفاده از شیر خشک مخصوص MSUD
- رژیم غذایی کمپروتئین
- محدود کردن گوشت، تخممرغ، لبنیات و مغزها
- انجام آزمایش خون منظم
- مصرف مکمل تیامین در بعضی بیماران
کودک باید در زمان بیماری مایعات و کربوهیدرات بیشتری مصرف کند.
وراثت بیماری
MSUD یک بیماری اتوزوم مغلوب است. اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری:
- ۲۵٪ احتمال تولد کودک مبتلا
- ۵۰٪ احتمال تولد کودک ناقل
- ۲۵٪ احتمال تولد کودک سالم وجود دارد.
مشاوره ژنتیک به خانوادهها کمک میکند خطر بارداریهای بعدی را بررسی کنند.
آزمایشهای تشخیصی
پزشکان با آزمایش خون، آزمایش ژنتیک یا تست آنزیمی بیماری را تشخیص میدهند. در بارداری هم میتوان با آزمایش CVS یا آمنیوسنتز وضعیت جنین را بررسی کرد.
شیوع بیماری
شیوع MSUD در آمریکا حدود یک مورد در هر ۲۰۰ هزار تولد است. احتمال بروز بیماری در ازدواجهای فامیلی بیشتر میشود.
اسمهای دیگر بیماری
- کتواسیدوری شاخهدار
- نقص BCKAD
- Branched-chain ketoaciduria
در حال حاضر درمان قطعی وجود ندارد اما کنترل رژیم غذایی و درمان مناسب میتواند کیفیت زندگی طبیعی ایجاد کند.
بله. در صورت عدم درمان میتواند منجر به آسیب مغزی، کما و مرگ شود.
بله. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود.
بله. غربالگری نوزادان میتواند بسیاری از موارد بیماری را در روزهای اول زندگی شناسایی کند.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): MSUD، بیماری متابولیک، بیماری ژنتیکی نادر، ادرار شربت افرا، اسید آمینه شاخهدار، رژیم غذایی MSUD، علائم MSUD، درمان MSUD، بحران متابولیکی، بیماری ارثی کودکان، نقص BCKAD، کتواسیدوری شاخهدار، آزمایش ژنتیک MSUD، بیماری متابولیک نوزادان، شیر خشک MSUD
۰۱ تیر ۱۳۹۸ | ۲۲ ژوئن ۲۰۱۹
۱ دیدگاه.
سلام
تبریک می گم
تو این زمینه بهترین هستین
سایتتون هم زیباست