بیماری Sandhoff دارای علایمی بسیار شبیه به Tay-Sachs است. جهش در ژن HEX B باعث ایجاد این بیماری می شود. این ژن پروتئین هگزوآمینیداز ۱B را رمز دهی می کند که مسئول شکستن اسید های چرب گلوبوزوئید است. عدم تولید این آنزیم باعث تجمع گلوبوزوئیدها در سلول ها و نهایتاً مرگ آن ها می شود.

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و بیشتر درمان ها حمایتی است. درمان های اساسی در دست تحقیق و بررسی هستند. در عین حال آنزیم درمانی در بعضی از مراکز دنیا با رضایت آگاهانه بیمار انجام می شود. سلول درمانی نیز برای درمان این بیماری در دست تحقیق است.
روش تشخیص این بیماری PCR و Sequencingاست. در این روش بررسی تمام ژن، جهش های نقطه ای و حذف و اضافه شدن های اسیدنوکلئیک قابل تشخیص است.

روش انجام آزمایش:

تعیین توالی کامل ژن HEX B به روش Sanger sequencing

نمونه های مورد نیاز:

۵ سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد

نحوه ارسال نمونه:

نمونه توسط همراه بیمار به آزمایشگاه تحویل داده شود. در صورت دور بودن مسافت، ظرف مدت ۳ روز با پست پیشتاز ارسال شود. قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه هماهنگی لازم به عمل آید.

مدت زمان جوابدهی:

۲۰ روز پس از دریافت نمونه