هموسیستینوری چیست؟
Homocystinuria یا هموسیستینوری، یک بیماری متابولیک ارثی و نادر از گروه اختلالات مرتبط با اسیدهای آمینه است. در این بیماری، بدن کودک نمی‌تواند اسید آمینه «متیونین» را به‌درستی تجزیه و مصرف کند. علت اصلی این اختلال، نبود یا عملکرد ناقص آنزیمی به نام سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) است.
در نتیجه، سطح متیونین و هموسیستین در خون افزایش پیدا می‌کند و تجمع این مواد می‌تواند مشکلات جدی برای مغز، چشم، استخوان‌ها، قلب و عروق ایجاد کند.
اختلالات اسید آمینه چیست؟
اختلالات اسید آمینه، گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر هستند که به دلیل نقص در عملکرد آنزیم‌های مسئول تجزیه پروتئین‌ها ایجاد می‌شوند. پروتئین‌های موجود در غذا پس از هضم به واحدهایی به نام اسید آمینه تبدیل می‌شوند و بدن برای استفاده صحیح از این ترکیبات به آنزیم‌های خاصی نیاز دارد.
در افراد مبتلا به هموسیستینوری، بدن قادر به پردازش صحیح متیونین نیست. به همین دلیل، مواد سمی در بدن تجمع پیدا می‌کنند و به مرور زمان می‌توانند به اندام‌های مختلف آسیب برسانند.
علت بیماری هموسیستینوری چیست؟
علت اصلی بیماری هموسیستینوری، نقص ژنتیکی در ژن تولیدکننده آنزیم CBS است. به دنبال این اختلال، آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز یا به اندازه کافی تولید نمی‌شود یا عملکرد طبیعی خود را از دست می‌دهد.
در پی این مشکل، سطح هموسیستین خون افزایش می‌یابد و متیونین نیز در بدن تجمع پیدا می‌کند. در نهایت، این وضعیت خطر آسیب به ارگان‌های حیاتی را بیشتر می‌کند.
علائم بیماری هموسیستینوری در کودکان
علائم هموسیستینوری می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و شدت بیماری در همه کودکان یکسان نیست. بسیاری از نوزادان هنگام تولد طبیعی به نظر می‌رسند؛ اما در صورت عدم درمان، نشانه‌های بیماری معمولاً بین ۱ تا ۳ سالگی ظاهر می‌شوند.
علائم رشدی و ذهنی
کودکان مبتلا ممکن است با مشکلات زیر مواجه شوند:
- تأخیر در رشد
- وزن‌گیری ضعیف
- تأخیر در راه رفتن و صحبت کردن
- مشکلات رفتاری
- اختلال یادگیری
- عقب‌ماندگی ذهنی
مشکلات چشمی در هموسیستینوری
مشکلات بینایی یکی از مهم‌ترین عوارض این بیماری محسوب می‌شود. برای مثال، برخی بیماران دچار دررفتگی عدسی چشم می‌شوند. علاوه بر این، احتمال افزایش فشار داخل چشم، ابتلا به آب سیاه (گلوکوم) و کاهش شدید بینایی نیز وجود دارد. در موارد درمان‌نشده، حتی نابینایی نیز ممکن است رخ دهد.
مشکلات استخوانی
بیماران مبتلا گاهی ظاهری شبیه افراد مبتلا به سندرم مارفان دارند. این افراد ممکن است قد بلند، اندام لاغر و انگشتان کشیده داشته باشند. همچنین ضعف عضلانی و پوکی استخوان نیز در بسیاری از بیماران دیده می‌شود.
مشکلات قلبی و عروقی
افزایش سطح هموسیستین خون خطر تشکیل لخته را بالا می‌برد. به همین علت، احتمال انسداد عروق، سکته مغزی، سکته قلبی و آمبولی در این بیماران بیشتر است. در واقع، این عوارض از مهم‌ترین دلایل مرگ در بیماران درمان‌نشده به شمار می‌روند.
آیا هموسیستینوری درمان دارد؟
بله، اگر بیماری زود تشخیص داده شود، می‌توان بسیاری از عوارض آن را کنترل کرد. علاوه بر این، شروع سریع درمان به کودک کمک می‌کند زندگی طبیعی‌تری داشته باشد.
درمان هموسیستینوری معمولاً مادام‌العمر است و ترکیبی از رژیم غذایی، شیر خشک مخصوص و مکمل‌های دارویی را شامل می‌شود.
رژیم غذایی بیماران هموسیستینوری
رژیم کم متیونین
بیماران باید مصرف غذاهای حاوی متیونین بالا را محدود کنند. برای نمونه، گوشت، تخم‌مرغ، شیر معمولی، پنیر، مغزها و حبوبات خشک از جمله مواد غذایی پرمتیونین هستند.
در مقابل، بسیاری از میوه‌ها و سبزیجات مقدار کمی متیونین دارند و معمولاً قابل استفاده‌اند.
غذاهای طبی مخصوص
برخی غذاهای تخصصی برای بیماران متابولیک طراحی شده‌اند. این محصولات می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- آرد مخصوص
- نان مخصوص
- ماکارونی کم پروتئین
- پوره‌های طبی
با این حال، رژیم غذایی باید حتماً تحت نظر متخصص تغذیه متابولیک تنظیم شود.
شیر خشک مخصوص هموسیستینوری
بسیاری از کودکان مبتلا به هموسیستینوری به شیر خشک‌های پزشکی مخصوص نیاز دارند. این شیر خشک‌ها فاقد متیونین هستند و در عین حال، پروتئین مورد نیاز بدن را تأمین می‌کنند. همچنین استفاده از آن‌ها به جلوگیری از افزایش هموسیستین خون کمک می‌کند.
مکمل‌های مورد استفاده در هموسیستینوری
ویتامین B6
برخی بیماران به درمان با ویتامین B6 پاسخ مناسبی می‌دهند. در چنین شرایطی، این ویتامین می‌تواند خطر مشکلات ذهنی، اختلالات رفتاری و لخته شدن خون را کاهش دهد.
Betaine
از سوی دیگر، در بیمارانی که پاسخ کافی به ویتامین B6 ندارند، مکمل Betaine برای کاهش سطح هموسیستین خون تجویز می‌شود.
ویتامین B12 و اسید فولیک
برخی بیماران دچار کمبود ویتامین B12 یا اسید فولیک هستند. بنابراین، پزشک ممکن است مصرف این مکمل‌ها را نیز توصیه کند.
L-Cystine
L-Cystine نوعی اسید آمینه است که سطح آن در بعضی بیماران کاهش پیدا می‌کند. به همین دلیل، در صورت نیاز به‌صورت مکمل تجویز می‌شود.
اهمیت آزمایش‌های منظم
افراد مبتلا به هموسیستینوری باید به‌صورت منظم آزمایش خون و ادرار انجام دهند. این آزمایش‌ها به پزشک کمک می‌کنند سطح متیونین، هموسیستین و ویتامین‌ها را کنترل کند و در صورت نیاز، درمان را تغییر دهد.
بارداری در بیماران مبتلا به هموسیستینوری
زنان مبتلا به هموسیستینوری در دوران بارداری بیشتر در معرض لخته خون، سکته و مشکلات قلبی قرار دارند. به همین علت، پزشک ممکن است داروهای رقیق‌کننده خون تجویز کند تا خطر عوارض کاهش یابد.
وراثت بیماری هموسیستینوری
هموسیستینوری یک بیماری با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب است. اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا ۲۵ درصد خواهد بود. علاوه بر این، ۵۰ درصد احتمال دارد کودک ناقل بیماری باشد و ۲۵ درصد نیز احتمال تولد کودک سالم وجود دارد.
آزمایش ژنتیک هموسیستینوری
آزمایش DNA می‌تواند جهش ژنی مرتبط با بیماری را شناسایی کند. به همین دلیل، این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد کاربرد فراوانی دارد.
تشخیص بیماری هموسیستینوری
تشخیص این بیماری معمولاً با استفاده از آزمایش خون، آزمایش ادرار، تست آنزیمی و آزمایش ژنتیک انجام می‌شود. افزایش هموسیستین و متیونین در خون نیز از مهم‌ترین نشانه‌های بیماری محسوب می‌شود.
آیا هموسیستینوری قابل کنترل است؟
بله، کودکانی که بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شوند و درمان را سریع آغاز می‌کنند، معمولاً رشد و هوش طبیعی خواهند داشت. همچنین این کودکان می‌توانند کیفیت زندگی مناسبی را تجربه کنند.
در واقع، تشخیص زودهنگام نقش بسیار مهمی در پیشگیری از آسیب‌های مغزی، بینایی و قلبی دارد.
شیوع بیماری هموسیستینوری
شیوع هموسیستینوری در جهان حدود ۱ مورد در هر ۲۰۰ هزار تا ۳۰۰ هزار تولد است. با این حال، در کشورهایی که ازدواج فامیلی بیشتر است، از جمله ایران، میزان شیوع بیماری بالاتر گزارش شده است.
نام‌های دیگر بیماری هموسیستینوری
این بیماری ممکن است با نام‌های زیر نیز شناخته شود:
- هموسیستینمی
- نقص CBS
- نقص سیستاتیونین بتا سنتاز
در حال حاضر درمان قطعی وجود ندارد، اما با رژیم غذایی و درمان مناسب می‌توان بیماری را کنترل کرد.
در صورت عدم درمان، بیماری می‌تواند باعث سکته، نابینایی و مشکلات شدید عصبی شود.
بله، در صورت تشخیص و درمان زودهنگام، بسیاری از بیماران زندگی طبیعی دارند.
بله، این بیماری به‌صورت اتوزوم مغلوب منتقل می‌شود.
کلمات کلیدی (کلیدواژه ها): هموسیستینوری، Homocystinuria، بیماری هموسیستینوری در کودکان، علائم هموسیستینوری، درمان هموسیستینوری، بیماری متابولیک ارثی، اختلال ژنتیکی نادر، افزایش هموسیستئین خون، کمبود CBS، رژیم غذایی هموسیستینوری، درمان با ویتامین B6، بیماری‌های ژنتیکی کودکان، غربالگری نوزادان، مراقبت از کودک مبتلا به هموسیستینوری، عوارض هموسیستینوری، تشخیص هموسیستینوری، بیماری متابولیک نوزادان، تغذیه در هموسیستینوری، بیماری‌های ارثی کودکان، سلامت کودک
۱۰ تیر ۱۳۹۸ | ۰۱ ژوئن ۲۰۱۹